A displasia da mielina punctiforme apresenta principalmente sintomas de anomalia intelectual, anomalia física e anomalia facial. A displasia da mielina punctiforme tem mais sintomas, pelo que deve ser examinada quando há desconforto e ser detectada e tratada o mais cedo possível, de modo a evitar efeitos adversos. 1. anomalia intelectual: os doentes com displasia da mielina punctiforme apresentam atraso no desenvolvimento, reação lenta, atraso mental. 2. anormalidade física: haverá fraqueza muscular, desenvolvimento incompleto de ossos e articulações ou mesmo regressão do desenvolvimento, restrição de movimentos, espasticidade progressiva, tremor e ataxia. 3. anomalias faciais: o doente pode também apresentar canto medial, ptose, displasia do terço médio da face, bem como perturbações neurológicas visuais, como cataratas, tremor dos olhos e retinite pigmentosa. A displasia da mielina é devida a displasia cerebral, resultando na transmissão de informações nervosas cerebrais e na análise dos obstáculos, as manifestações clínicas são mais, quando o desconforto deve ser atempado para o hospital para exame e diagnóstico, o mais rapidamente possível para esclarecer a causa da doença sob a orientação de um médico profissional para realizar um tratamento direcionado, para evitar atrasar o agravamento da condição dos sintomas causados pelos efeitos adversos.