Os sintomas da mutação do gene CDKL5 são principalmente epilepsia de início precoce, mas os doentes podem também apresentar atrasos no desenvolvimento neurológico, que podem levar a disfunções cognitivas, motoras, linguísticas e visuais. O CDKL5 é uma proteína quinase 5 dependente de proteínas do ciclo celular, localizada no cromossoma X. As mutações neste gene que resultam numa anomalia na codificação da proteína correspondente causam uma série de sintomas neurológicos, como epilepsia, atraso de crescimento, hipotonia, autismo, anorexia e escoliose, conhecidos coletivamente como síndrome CDKL5. Como o gene está localizado no cromossoma X, a incidência da doença é principalmente em crianças do sexo feminino. Não existe tratamento específico e o doente deve ser tratado de acordo com as instruções do médico para evitar complicações e exacerbação da doença.