O rastreio precoce e o rastreio intermédio da síndrome de Down são ambos avaliações de risco para bebés com síndrome de Down, não existindo um absoluto sobre qual deles é mais preciso, independentemente de qual deles é anormal, é necessário um exame mais aprofundado para excluir malformações fetais. O rastreio precoce da síndrome de Down é também conhecido como teste da TN, que utiliza a ultrassonografia para verificar a espessura da camada de translucência nucal do feto. Se o valor da TN for superior a 2,5 mm, é considerado uma anomalia, sendo necessário efetuar mais exames para determinar se o feto tem alguma malformação através da amniocentese. O exame da síndrome de Down a médio prazo destina-se a verificar o risco de síndrome de Down através da colheita de sangue venoso em jejum e, se o risco for crítico ou elevado, será necessária uma amniocentese para excluir quaisquer malformações no feto. Não há diferença entre o rastreio precoce e o rastreio a médio prazo da síndrome de Down, trata-se apenas de um teste para excluir anomalias fetais em diferentes semanas de gravidez. O teste deve ser efectuado durante a gravidez, sob a supervisão de um médico, para garantir que o feto está a desenvolver-se normalmente.