Descrição geral.
O xantoma disseminado com urolitíase é um xantoma disseminado da pele e das membranas mucosas com urolitíase, uma combinação específica dos dois. É raro e ocorre principalmente em crianças pequenas e adolescentes. A proporção entre homens e mulheres é de 2:1 e o modo de hereditariedade é desconhecido.
Etiologia
A doença é uma xantomatose normolipidémica com ocasional hiperlipidemia secundária (níveis elevados de colesterol). A uremia ocorre em cerca de 50% dos casos.
Sintomas
1. xantoma papular cutâneo disseminado
As lesões cutâneas são pápulas hemisféricas e nódulos na forma de amarelo escuro ou amarelo acastanhado, distribuídos principalmente simetricamente em ambas as pálpebras, em ambos os lados do pescoço e no lado de flexão das articulações, e as lesões cutâneas podem ser fundidas em verrugas e tornar-se vermelhas ou castanhas.
2. xantoma das mucosas
As lesões são frequentes, quase todos os casos podem ocorrer, principalmente na cavidade oral, a parede posterior da faringe, nasofaringe e laringe, também pode ser visto no brônquio ou até mesmo tubos brônquicos finos, o xantoma pode até ocorrer na conjuntiva e amígdalas. Existem também xantomas cerebrais.
3. uremia
A uremia está presente em cerca de 50% dos doentes, em parte devido à resposta à hormona antidiurética. A gravidade específica da urina é por vezes relativamente elevada, o que é pouco frequente.
O metabolismo das lipoproteínas é normal e os níveis de triglicéridos e colesterol tendem a ser normais, mas podem estar mais frequentemente elevados durante o curso da doença. Podem estar envolvidos a medula óssea, o cérebro, o trato respiratório, o coração, os rins, o fígado, o pâncreas, os gânglios linfáticos, o útero e os músculos.
Exame
Histopatologicamente, as lesões mostram inicialmente uma forma única de histiocitose, que depois progride para granulomas inflamatórios com um grande infiltrado de leucócitos, eosinófilos, linfócitos e macrófagos e, finalmente, para a formação de células xantomatosas grandes e pequenas, células gigantes do tipo Touton, ricas em lípidos e lipoproteínas.
Diagnóstico
O diagnóstico é efectuado com base nas manifestações clínicas, nas características da lesão e nas características histopatológicas.
Tratamento
Dependendo dos sintomas, os nódulos cutâneos da mucosa podem ser removidos por excisão cirúrgica, eletrocirurgia ou azoto líquido, e pode ser aplicado tratamento sistémico com glucocorticóides. A uremia deve ser tratada com terapêutica concomitante com hormonas antidiuréticas ou antimicóticos para estimular a secreção da hormona antidiurética (ADH).