A síndrome de Kleefstra é uma doença hereditária com herança autossómica dominante de características faciais peculiares, atraso mental, hipotonia e atrasos graves na fala. A síndrome de Kleefstra é uma doença genética rara com um fenótipo central que inclui atraso mental, atrasos no desenvolvimento, perturbações do desenvolvimento da fala, hipotonia e uma série de características faciais peculiares (por exemplo, cabeça curta, cabeça pequena, testa larga, nariz curto, etc.), para além de epilepsia, doença cardíaca congénita, deficiências geniturinárias, comportamentos autistas e anomalias do sono. O diagnóstico da síndrome de Kleefstra baseia-se em testes genéticos, para além da apresentação clínica típica. Aconselha-se os pais a consultarem prontamente um hospital se os seus filhos apresentarem algum dos sintomas acima referidos, a fim de se poder fazer um diagnóstico claro e adotar um tratamento específico.