O teste de Down precoce é um teste de despiste da síndrome de Down no início da gravidez. O relatório do teste inclui a espessura da translucência nucal posterior (TN) do feto, bem como análises ao sangue, como a gonadotropina coriónica humana (HCG), a alfa-fetoproteína (AFP), o teste cromossómico, etc.
1. TN: É a espessura do líquido sob a pele da nuca do feto, medida por ultrassom entre 11 e 14 semanas de gravidez, que é usada para determinar o risco de síndrome de Down. Normalmente, o valor da TN deve ser inferior a 2,5 mm, se estiver fora da faixa normal, sugere que há uma anormalidade no desenvolvimento do feto, que deve ser examinada mais detalhadamente por amniocentese.
2. gonadotrofina coriónica humana: Está constantemente a aumentar em mulheres grávidas com crianças nascidas com trissomia congénita e, se a HCG for demasiado elevada no teste precoce de Down, sugere que o feto está em risco aumentado de síndrome de Down.
3. alfa-fetoproteína: o nível normal de AFP fetal é de 1,0 MoM, se a AFP sérica das mulheres grávidas for inferior a 1,0 MoM, sugere que a síndrome de Down é positiva.
Se o relatório do teste precoce de Down apresentar resultados anormais, deve ser realizado atempadamente um teste de ADN não invasivo ou uma amniocentese para determinar a presença de malformações fetais.