O teste de ADN pré-natal não invasivo, ou não invasivo, é útil para efetuar um teste de ADN pré-natal não invasivo para detetar o espessamento da TN fetal.
A TN, ou translucência nucal, é a espessura da acumulação de líquido no tecido subcutâneo na parte posterior do pescoço do feto, e é um dos indicadores eficazes para o rastreio de anomalias fetais durante o início da gravidez, sendo geralmente mais significativa quando rastreada entre as 11 e as 13 semanas de gestação.
O valor normal da TN é geralmente menor que 2 mm, e maior ou igual a 2,5 mm é considerado anormal. O espessamento da TN aumenta o risco de aneuploidia, outros defeitos congênitos e morte subseqüente, e geralmente quanto mais espessa a TN, maior o risco de anormalidade fetal. Uma vez detectada uma TN anormal durante a gravidez, recomenda-se a realização de um teste de ADN pré-natal não invasivo.
O princípio do teste de DNA pré-natal não-invasivo baseia-se na presença de DNA fetal livre no plasma materno. O seqüenciamento de fragmentos de DNA livre (incluindo DNA fetal livre) no plasma periférico materno e a análise bioinformática são realizados para derivar a taxa de risco de desenvolvimento fetal de trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13 e, assim, prever o risco de o feto desenvolver essas três síndromes.
É útil realizar testes pré-natais não invasivos de ADN para detetar o espessamento da TN e, se o resultado sugerir um risco elevado, é necessário realizar um diagnóstico pré-natal adicional, como a amniocentese e a punção aspirativa das vilosidades coriónicas. As mulheres grávidas são aconselhadas a melhorar os seus exames pré-natais durante a gravidez sob a orientação dos seus médicos, tendo em conta o seu historial médico, a semana de gestação, os resultados da ecografia, etc., de modo a alcançar uma fertilidade eugénica.