Atualmente, existem diferentes versões da definição de doença do refluxo gastroesofágico (DRGE): a Conferência Ásia-Pacífico sobre a Doença do Refluxo Gastroesofágico (APCCG) de 2003 definiu a DRGE com rutura da mucosa como uma rutura da mucosa esofágica de qualquer comprimento devido ao refluxo gastroesofágico, e a DRGE sem rutura da mucosa como a DRGE com os sintomas típicos de azia e regurgitação ácida, bem como dor torácica e manifestações extra-esofágicas (tosse, asma, rouquidão, etc.), mas sem manifestações endoscópicas de uma rutura da mucosa esofágica. A DRGE é definida como DRGE com sintomas típicos, incluindo azia e refluxo ácido, bem como dor torácica e manifestações extra-esofágicas (tosse, asma, rouquidão, etc.), mas sem manifestações endoscópicas de rutura da mucosa esofágica. De acordo com o Grupo de Trabalho Europeu Genval, os doentes com DRGE devem incluir os que correm o risco de complicações clínicas devido ao refluxo gastro-esofágico, bem como os que apresentam sintomas relacionados com o refluxo, com ou sem comprometimento clinicamente significativo. O diagnóstico clínico da DRGE deve basear-se numa compreensão correcta da azia e do refluxo ácido, e o APCCG considera que a DRGE é o primeiro diagnóstico a ser feito quando a azia e/ou o refluxo ácido são o sintoma predominante, a menos que haja uma indicação confirmada de outra doença. No entanto, na Ásia, muitos médicos e doentes não têm uma boa compreensão da azia e do refluxo ácido, e é necessário um grande número de descrições pormenorizadas para determinar a presença ou ausência destes sintomas num doente. Por conseguinte, para determinar a presença destes sintomas num doente, é necessário um grande número de descrições pormenorizadas. O diagnóstico de DRGE é apoiado por um efeito significativo da terapêutica com inibidores da bomba de protões (IBP) em doentes com sintomas de azia. Na Ásia, a azia também pode ser um sintoma em doentes com úlceras pépticas. Para além disso, os doentes com DRGE também podem apresentar dispepsia. A endoscopia é o “padrão de ouro” para o diagnóstico da DRGE com rutura da mucosa e desempenha um papel importante no diagnóstico da DRGE. A presença de erosões esofágicas, úlceras, estenoses, epitélio de Barrett e cancro do esófago pode ser determinada por microscopia, e podem ser excluídas outras doenças gastrointestinais superiores. A endoscopia pode também proporcionar benefícios diagnósticos e terapêuticos em doentes com DRGE com complicações. Atualmente, não existe um “padrão de ouro” para o diagnóstico da DRGE sem rutura da mucosa. O exame endoscópico do esófago sem rutura da mucosa com anomalia na monitorização do pH de 24 horas ou um tratamento eficaz com IBP pode ajudar a diagnosticar a DRGE sem rutura da mucosa, e o papel da endoscopia de ampliação de alta definição no diagnóstico da DRGE sem rutura da mucosa tem de ser investigado mais aprofundadamente. Os critérios de diagnóstico endoscópico habitualmente utilizados para a DRGE com rutura da mucosa incluem a classificação de Los Angeles (1994), que tem um significado clínico geral devido à sua reprodutibilidade. Classificação de Tóquio (1996) e classificação de Yantai (1999). Exame histopatológico: para determinar a presença de epitélio de Barrett e de cancro do esófago. As anomalias histológicas da DRGE incluem uma série de características sugestivas de lesão e reparação epitelial. Estas alterações, embora não sejam específicas, são suficientemente características da DRGE. A hiperplasia epitelial é evidenciada pelo espessamento da camada basal em mais de 15% da espessura epitelial total (hiperplasia de mais de 3 camadas) e pelo prolongamento das papilas da lâmina própria em mais de dois terços da espessura epitelial, o que sugere uma proliferação e renovação epitelial acelerada. Tais alterações podem ser observadas no esófago distal em indivíduos normais (2-3 cm) e podem ser uma manifestação de refluxo transitório em indivíduos saudáveis. Outra indicação de dano epitelial são as células em balão, que são células escamosas redondas inchadas com citoplasma levemente corado. Os reflexos da lâmina própria da mucosa na DRGE incluem uma dilatação e congestão acentuadas dos capilares, com formação de lagos vasculares ou hemorragias nas papilas superficiais. Os eosinófilos intra-epiteliais são outra indicação de DRGE, mas são observados em apenas 30% a 50% dos doentes com DRGE. Os linfócitos intra-epiteliais são um sinal normal da mucosa esofágica, mas como parte da resposta inflamatória na DRGE, o número de linfócitos pode estar aumentado, por vezes de forma dramática. Tipicamente, as amostras normais têm aproximadamente menos de 10 linfócitos por campo de visão de grande ampliação, enquanto que a DRGE pode ter mais de 20. A infiltração neutrofílica é um indicador de diagnóstico insensível, observado em apenas 15-30% dos casos. As erosões da mucosa e as úlceras são sinais de lesão da mucosa esofágica e o exame histopatológico pode determinar a presença de epitélio de Barrett, displasia esofágica e carcinoma do esófago. Atualmente, não existem critérios patológicos para o diagnóstico de DRGE sem rutura da mucosa.