O diagnóstico de doenças cardíacas congénitas baseia-se na história, sintomas, sinais e descobertas de investigações acessórias. A maioria das crianças é diagnosticada com um sopro cardíaco ao exame físico. Algumas crianças são vistas com um choro reduzido e cianose, e algumas crianças com anéis vasculares podem ser diagnosticadas com uma anomalia cardíaca ao ultra-som porque a causa da sua tosse não pode ser confirmada. A maioria das doenças cardíacas congénitas podem agora ser diagnosticadas definitivamente com ultra-sons cardíacos. As investigações auxiliares podem incluir radiografias torácicas e electrocardiogramas, que são utilizados principalmente para observar o desenvolvimento vascular pulmonar e o tamanho dos átrios. Com o desenvolvimento da tecnologia de TC de 64 filas, a TC melhorada pode diagnosticar definitivamente doenças cardíacas congénitas, mas devido aos perigos de receber radiação e porque a ecografia cardíaca pode satisfazer a grande maioria das necessidades clínicas. Por conseguinte, apenas algumas doenças congénitas requerem uma TAC mais aperfeiçoada. Por exemplo, na tetralogia severa de Fallot sobre o desenvolvimento vascular pulmonar e a vascularidade colateral. Observa-se uma drenagem venosa pulmonar ectópica completa para o percurso de retorno venoso pulmonar e a presença de obstrução. Do mesmo modo, a angiografia cardiovascular pode diagnosticar doenças cardíacas congénitas, mas como é um teste invasivo e requer exposição à radiação. Actualmente só é utilizado em circunstâncias excepcionais, tais como quando é necessária a manometria da artéria pulmonar.