O que é a síndrome de Fanconi?

  Síndrome de Fanconi: Uma variedade de factores patogénicos leva a uma reabsorção tubular proximal disfuncional, perda de glucose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato na urina, resultando em acidose, perturbações electrolíticas (hipocalemia, hiponatremia, hipofosfatemia), raquitismo e crescimento atrofiado.  Manifestações clínicas: 1. acidose tubular renal proximal.  2, raquitismo, retardamento do crescimento.  3. sede irritável, poli-hidratação, poliúria, desidratação.  4. aminoácidos completos com concentração normal de aminoácidos no plasma; glucose positiva na urina e glucose normal no sangue.  5, Distúrbios electrolíticos: baixo potássio sanguíneo, elevado cloreto sanguíneo, baixo cálcio sanguíneo, baixo fósforo sanguíneo, baixo sódio sanguíneo, elevado potássio urinário, elevado fósforo urinário.  6. tubulointerstite renal moderada proteinúria.  7. as manifestações clínicas correspondentes de doenças secundárias.