O que é amiloidose? A amiloidose compreende um grupo de perturbações caracterizadas pela deposição de agregados proteicos anormais em um ou mais tecidos e órgãos. O nome amiloidose foi cunhado há mais de 100 anos, mas só nos últimos 20 anos é que a composição e estrutura das proteínas amilóides se tornaram conhecidas. Embora a amiloidose não seja equivalente a um tumor, é muito grave e pode mesmo ser fatal. Há uma compreensão crescente da amiloidose e os cientistas estão constantemente a conduzir novas investigações e a explorar novos tratamentos. Existem três tipos principais de amiloidose: 1. amiloidose primária
é uma desordem dos plasmócitos da medula óssea e requer normalmente quimioterapia. É o tipo mais comum de amiloidose, representando 70% de toda a amiloidose, e estima-se que seja de cerca de 2.000 novos casos diagnosticados anualmente nos Estados Unidos; a incidência na China é desconhecida e estima-se que seja muito mais elevada do que nos Estados Unidos. O mieloma múltiplo está ocasionalmente associado à amiloidose. O material amilóide consiste em cadeias leves de imunoglobulina e pode ser depositado em qualquer tecido e órgão do corpo. Quando o amilóide se acumula até um certo nível pode causar disfunção orgânica, sendo os rins, o coração, o sistema nervoso e o tracto gastrointestinal os órgãos mais frequentemente afectados. Normalmente, os plasmócitos produzem anticorpos protectores na medula óssea, que protegem o corpo contra infecções bacterianas e doenças. Uma vez que estes anticorpos tenham completado a sua missão, são decompostos e reutilizados. No caso de amiloidose, estes anticorpos não podem ser decompostos, mas acumulam-se no sangue e acabam por deixar a corrente sanguínea a ser depositada em tecidos ou órgãos sob a forma de amilóide. 2. amiloidose secundária
É causada por infecções crónicas ou doenças inflamatórias, tais como artrite reumatóide, febre mediterrânica familiar, osteomielite ou ileíte granulomatosa. Os depósitos amilóides são chamados de proteínas AA. A progressão da doença pode ser retardada ou interrompida por medicação e cirurgia para tratar infecções crónicas ou doenças inflamatórias. 3. amiloidose hereditária
É a única amiloidose hereditária. É raro mas pode ser visto em famílias de quase todas as raças. O depósito amilóide mais comum é a proteína transthyretin, que é sintetizada no fígado. A proteína transthyretin que provoca a amiloidose sofre mutação. 4. outros tipos de amiloidose
Estes incluem amiloidose restritiva, amiloidose de microglobulina beta2, e doença de Alzheimer. A amiloidose restritiva está associada a proteínas hormonais, envelhecimento, e envolve áreas específicas do corpo sem doença sistémica. A amiloidose de microglobulina beta2 ocorre em doentes em diálise a longo prazo. Na doença de Alzheimer, a proteína amilóide depositada no cérebro é chamada amilóide beta.