A doença de Moyamoya (MMD) é um grupo de doenças oclusivas caracterizadas por estenose progressiva ou oclusão das artérias carótidas internas terminais e dos seus grandes ramos bilateralmente, com a formação de uma rede neovascular anormal na base do crânio. O nome “fumo” vem do facto de que o angiograma cerebral mostra uma sombra reticular ténue na base do cérebro devido a um crescimento capilar anormal, parecendo uma nuvem de fumo de um cigarro. As manifestações clínicas dividem-se principalmente em duas categorias: hemorragia e isquemia, com uma distribuição bimodal entre a idade de 5 e 40 anos. A essência da doença é a oclusão do tronco arterial na base do cérebro com a proliferação vascular compensatória.
Descrição da doença
A doença de Smouldering, também conhecida como rede vascular anómala na base do cérebro, é um grupo de doenças cerebrovasculares caracterizadas pelo estreitamento ou oclusão do sifão da artéria carótida interna e o início das artérias cerebrais anterior e média, e a presença de uma rede anormal de pequenos vasos na base do cérebro. Chama-se doença de smouldering porque o angiograma cerebral mostra muitas pilhas densas de pequenos vasos sanguíneos, semelhantes ao fumo exalado durante o fumo.
A doença foi descrita pela primeira vez por Shimizu e Takeuchi no Japão em 1955 e nomeada por Suzuki em 1966. Foi encontrado na China e no Japão, bem como em caucasianos, negros e caucasianos. De acordo com a literatura, os chineses e japoneses são os mais comuns.
Sintomas e sinais
O aparecimento da doença de smouldering é mais comum em crianças e adolescentes e assume frequentemente a forma de um AVC, que se pode manifestar como uma trombose cerebral ou como uma hemorragia cerebral e uma hemorragia subaracnoídea. Os doentes podem apresentar graus variáveis de hemiparesia ou paralisia sequencial nos lados direito e esquerdo, que pode ser acompanhada de afasia, asfixia com água, disfagia, retardamento mental, demência, convulsões, dores de cabeça e ataques isquémicos transitórios.
Os enfartes ou alterações hemorrágicas são geralmente vistos nas tomografias computorizadas da cabeça. Os enfartes são frequentemente múltiplos e são mais comuns nos lobos frontal, temporal, parietal, occipital, região dos gânglios basais e tálamo, com atrofia do lobo frontal em metade dos doentes. As hemorragias podem ser hemorragias lobares, hemorragias dos gânglios basais ou hemorragias subaracnoidais, enquanto que as hemorragias altas
A maioria das hemorragias devidas à pressão sanguínea encontram-se nos gânglios basais. Os doentes com hemorragia cerebral também podem ser encontrados com enfartes e/ou atrofia.
A angiografia cerebral pode revelar estenose ou não detecção do início da artéria carótida interna, das artérias cerebrais anterior e média, e um grande número de pequenos grupos vasculares nos gânglios basais, como o fumo de um cigarro. Além disso, um ramo compensatório da circulação colateral pode ser visto no cérebro. À medida que a doença progride, o número de ramos de anastomose compensatória diminui ou diminui gradualmente.
Etiologia da doença
Deve notar-se que não há relação entre a doença do fumo e o tabagismo. Alguns estudiosos descobriram que uma mãe e um filho ou irmão e irmã numa família individual podem ter uma doença semelhante, que é considerada como estando relacionada com factores congénitos. No entanto, com base em estudos clínicos, patológicos, imunológicos e laboratoriais, a maioria dos estudiosos acredita que este é um grupo de doenças cerebrovasculares oclusivas que ocorrem mais tarde na vida e podem estar relacionadas com a vasculite cerebral alérgica
Quatro tipos de apresentação clínica
A idade de início é maioritariamente inferior a 10 anos, com uma média de cerca de 4 ou 5 anos. Os casos japoneses são mais comuns nas raparigas, e não foram relatadas diferenças de género na China. Em casos idiopáticos, o início é geralmente repentino e os principais sintomas são ataques isquémicos transitórios recorrentes (AIT), distúrbios sensoriais motores (hemiparesia transitória ou alternada), convulsões epilépticas (na sua maioria parciais, que podem ser seguidas de hemiparesia (HHE)), dores de cabeça, enfarte cerebral, e défices mentais. As dores de cabeça começam após a idade de 5 anos. O atraso mental é observado em 65% dos casos, principalmente naqueles que têm a doença há mais de 5 anos.
O tipo TIA tem um início tardio com uma média de 5,5 anos de idade e tem um prognóstico melhor, enquanto que o tipo epiléptico ou enfarte tem um prognóstico mais pobre com um início médio entre 1,5 e 2 anos de idade.
Tipo TIA: A forma mais comum da doença, responsável por aproximadamente 70% de todos os casos de cheiro idiopático. As características clínicas são paralisia ou fraqueza transitória recorrente, principalmente hemiparesia, hemiparesia alternada direita e esquerda ou hemiparesia dupla. Há uma recuperação completa da função motora após um ataque. O curso da doença é na sua maioria benigno, com uma tendência para a remissão espontânea ou para a completa cessação dos ataques. Muito poucos casos estão associados a episódios hemiplégicos, dores de cabeça ou enxaquecas. Raramente, há perturbações sensoriais transitórias, movimentos involuntários ou retardamento mental.
2. tipo de enfarte: AVC agudo resultando em tipo permanente de paralisia, afasia, deficiência visual e retardamento mental.
3. tipo epiléptico: convulsões frequentes, convulsões parciais ou estado persistente de epilepsia com descargas epilépticas no electroencefalograma.
4. tipo hemorrágico: hemorragia subaracnoídea ou hemorragia parenquimatosa cerebral, vista em casos de crianças mais velhas e adultos.
Os três últimos tipos da tipologia clínica acima referida são colectivamente referidos como “tipos não-TIA”, que têm um curso complexo e variável e um prognóstico deficiente, e tendem a ser mistos, tais como tipo epiléptico mais enfarte, tipo epiléptico mais TIA, etc. No caso de apreensões simples, o prognóstico não é necessariamente pobre. Independentemente do tipo, o prognóstico é mais pobre naqueles com início antes dos 4 anos de idade. Além disso, os sintomas clínicos e a sua gravidade são determinados pelo efeito compensatório da circulação colateral. Se for mantida uma perfusão cerebral adequada, pode não haver sintomas clínicos ou apenas convulsões transitórias da AIT, ou dores de cabeça. Se a perfusão cerebral não for mantida, os sintomas são graves e causam danos cerebrais extensos.
Testes de diagnóstico
1. história médica Pergunte sobre qualquer história de meningite, leptospirose, infecção craniana, trauma ou radioterapia; qualquer paralisia de membros, afasia, epilepsia, dor de cabeça grave, desmaios e perda de consciência. Prestar atenção ao aparecimento e duração da doença.
2. exame físico Quaisquer sinais de edema fúndico, paralisia de membros, afasia e irritação meníngea.
3. testes laboratoriais: Imunoreatividade para sífilis, leptospirose e sedimentação sanguínea em soro e líquido cefalorraquidiano para ajudar a compreender a causa.
4. punção lombar Em casos de hemorragia secundária subaracnoídea, vê-se líquido cerebrospinal sanguinolento.
5.Cerebral angiograma Ver estreitamento do sifão superior da artéria carótida interna e o início das artérias cerebrais anterior e média, rede vascular anómala fumegante na base do cérebro e formação extensa de circulação colateral. Deve ser diferenciado do enfarte cerebral aterosclerótico e das malformações arteriovenosas e é o teste mais importante.
6. tomografia computorizada No enfarte cerebral secundário, podem ser vistas áreas hipodensas consistentes com a distribuição dos vasos sanguíneos. Em casos de hemorragia subaracnoídea, pode verificar-se um aumento da densidade ou formação de hematoma.
Opções de tratamento
O tratamento da doença de smouldering não tem o método ideal no país ou no estrangeiro devido à sua patogénese desconhecida. O tratamento interno é sintomático com vasodilatadores e agentes antibacterianos, mas os resultados não são satisfatórios. A cirurgia é a base do tratamento, e embora mais de uma dúzia de procedimentos cirúrgicos tenham sido desenvolvidos desde que os japoneses descobriram o smouldering em 1961, o núcleo destes procedimentos é desviar a artéria carótida externa para o crânio. Actualmente, os principais tratamentos para o smouldering são a anastomose directa superficial da artéria temporal – artéria cerebral média e a anastomose indirecta EDAS.
Segurança dos medicamentos
1. prestar atenção ao descanso e exercício funcional dos membros paralisados.
2.Enhance nutrição e dar uma dieta rica em proteínas e vitaminas.
3.In caso de hemorragia subaracnoidea, não mover o doente e evitar tossir, espirrar e suster a respiração para defecar e outros movimentos que aumentem a pressão no peito e cavidade abdominal.
4.Flooding deve ser evitado, os roedores devem ser exterminados, as aves de capoeira devem ser mantidas em cativeiro para evitar a contaminação das fontes de água, e a água potável deve ser desinfectada.
5.Educate crianças a não beberem água crua e a não brincarem ou banharem-se em água infectada para evitar leptospirose.
Razões para diagnósticos errados
A Leptospirose é facilmente perdida ou mal diagnosticada na prática clínica. A maioria dos pacientes experimenta um período de tempo considerável desde o início dos sintomas clínicos até ao diagnóstico, demorando em média dois anos e meio. A maioria dos pacientes são diagnosticados com sintomas simples, e alguns foram mal diagnosticados com encefalite, mieloencefalopatia mitocondrial e heterotopia de matéria cinzenta. Há várias razões pelas quais os doentes com doença de smouldering são subdiagnosticados ou mal-diagnosticados.
1. os sintomas clínicos da doença de smouldering são complexos e variáveis
Alguns sintomas de smog, tais como dormência episódica e fraqueza ou paralisia de um membro, são facilmente considerados como doença vascular, mas certos sintomas são difíceis de pensar directamente em relação a lesões vasculares, tais como visão turva, dor de cabeça, tonturas e vertigens, perturbações episódicas da consciência, tremores de membros ou retardamento mental, etc. Portanto, se os médicos não tiverem conhecimentos suficientes sobre smog e não organizarem testes correspondentes relacionados com lesões da artéria cerebral para os pacientes, tais como lesões transcranianas O ultra-som Doppler (TCD), a angiografia de ressonância magnética (MRA) e a angiografia de subtracção digital (DSA), etc., podem levar a diagnósticos falhados.
2. a TC e a RM da cabeça nem sempre mostram alterações anormais
Muitos pacientes e mesmo médicos acreditam erradamente que se a TC ou RM da cabeça for normal, não há problema, mas isto não é verdade para o diagnóstico de cheiro. As lesões mais precoces na doença de smouldering ocorrem no anel arterial na base do cérebro, e as artérias não progridem da estenose para a oclusão num curto período de tempo, mas normalmente num período de tempo considerável, de alguns anos para várias décadas. A pouca vascularização das grandes artérias na base do crânio e o aumento da sombra oca do fluxo vascular na base do cérebro, como se viu na fase T2, podem não ser observados por clínicos inexperientes ou inobservantes. Alguns médicos realizaram repetidamente exames de TC e RM craniana em pacientes, mas não examinaram uma única vez as artérias cerebrais, resultando em pacientes com sintomas mais ligeiros de smog que não foram diagnosticados durante muito tempo.
3. alguns doentes com alterações na RM do crânio são facilmente confundidos com outras doenças
A oclusão gradual das artérias na base do crânio em pacientes com doença latente leva à formação de extensos ramos colaterais intracranianos e extracranianos e corticais, resultando numa alteração na extensão do fornecimento de sangue às principais artérias cerebrais, de modo que em alguns pacientes os focos de enfarte cerebral não correspondem à distribuição das artérias cerebrais e são facilmente confundidos com encefalite ou mioencefalopatia mitocondrial. Tais pacientes também tendem a ter tido muitas MRIs cranianas mas não tiveram as suas artérias cerebrais examinadas.
4. os sintomas isquémicos nos adultos são facilmente rotulados como aterosclerose cerebral e trombose cerebral e a causa do AVC não é procurada.
Quando um AVC ocorre numa criança é fácil pensar na causa do AVC, enquanto que nos adultos com AVC isquémico é fácil concluir que a arteriosclerose cerebral tem trombose e não procurar a causa, faltam muitos adultos com doença latente.