>br />Desde que existem muitas causas de nanismo, o médico deve descobrir a causa e fazer um diagnóstico claro antes do tratamento, e depois considerar como tratá-la, só prescrevendo o medicamento certo podemos obter bons resultados.
>br />O diagnóstico de uma criança com nanismo depende primeiro de uma história médica detalhada e de um exame físico. Um endocrinologista pediátrico experiente terá uma impressão inicial da causa com base na história e exame físico, e depois seleccionará alguns testes laboratoriais ou outros para ajudar no diagnóstico, conforme necessário. O médico pode ter as duas seguintes considerações quanto à necessidade ou não de testes especiais: 1. Crianças que não precisam de testes laboratoriais por enquanto: bom estado geral, inteligência normal, altura próxima do valor mais baixo do padrão normal (valor do terceiro percentil), taxa de crescimento basicamente normal, e aquelas que têm as seguintes condições e estão em condições de vir à clínica para uma revisão regular (3-6 meses); crianças cujos pais também são curtos ou têm um histórico de crescimento atrasado da puberdade Se os pais da criança também são curtos ou têm um histórico de puberdade atrasada, ou se a criança é jovem e os pais não estão ansiosos para que o teste seja feito. Nestes casos, podemos não fazer o teste por enquanto, e podemos acompanhar a criança durante seis meses a um ano para observar o crescimento da altura antes de tomar uma decisão.
2, necessidade de fazer testes laboratoriais: altura abaixo dos padrões normais, quanto mais óbvia a anã, mais necessidade de fazer testes laboratoriais; a taxa de crescimento da altura é inferior ao normal, tal como abaixo de 4 cm/ano, mesmo que a altura esteja agora dentro do intervalo normal, os testes laboratoriais devem ser feitos; pacientes de países estrangeiros, não é fácil visitar a clínica, não é fácil observar regularmente a altura, juntamente com as más condições médicas na área onde a criança vive, não podem fazer testes laboratoriais especiais. Para este tipo de crianças, as condições dos testes laboratoriais podem ser relaxadas, mesmo que a sua altura seja ligeiramente superior ao terceiro percentil, se os pais concordarem, os testes laboratoriais podem ser feitos.
Que testes laboratoriais e de imagem os endocrinologistas pediátricos realizam geralmente em crianças com nanismo?
>br />Testes de sangue e urina, função hepática e renal, cálcio, fósforo e fosfatase alcalina, e raios-X para a idade óssea são geralmente feitos. Além disso, os seguintes testes hormonais endócrinos e outros testes são feitos conforme necessário.
1. Testes de função tiroideia: incluindo tiroxina (T4), triiodotironina (T3) e hormona estimulante da tiróide (TSH). Se necessário, triiodotironina livre (FT3), tiroxina livre (FT4) e anticorpos relacionados com a tiróide podem ser adicionados. Para descartar doenças da tiróide, tais como hipotiroidismo, etc.
Existem muitos tipos de medicamentos utilizados para o teste de estimulação hormonal do crescimento, tais como arginina, levodopa, colistina e hipoglicemia de insulina, que são normalmente utilizados na prática clínica. Os hospitais com condições podem também examinar o factor de crescimento parecido com a insulina-1 (IGF-1) e a proteína-3 (IGFBP-3).
3.Blood teste cromossómico: Com excepção da hipoplasia ovariana congénita, que também é chamada “síndrome de Turner” em raparigas pequenas, o sangue deve ser retirado de uma veia (sem jejum) para o teste cromossómico. No entanto, deve contactar o laboratório genético e enviar o sangue para o laboratório o mais rapidamente possível a fim de obter os resultados correctos.
4. Testes de imagem: tais como TC ou RM da área pterigóides cranianos. Além disso, a ecografia pélvica deve ser feita para raparigas com suspeita de síndrome de Turner.
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5. Outros testes especiais relacionados com o nanismo, etc.