Osteomalacia major é uma osteoartropatia deformante endémica com necrose da cartilagem como principal alteração. Também conhecida como doença anã e doença do ábaco na China, o nome comum internacional para a doença é agora doença de Caschin-Beck. A doença encontra-se principalmente no estrangeiro na Sibéria Oriental e na Coreia do Norte, e tem uma grande distribuição na China, principalmente em agricultores, especialmente os pobres, que se alimentam de milho e trigo produzidos localmente na zona da doença.
Afecta principalmente crianças e adolescentes em crescimento, com poucos casos novos entre os adultos. O início da doença começa geralmente em crianças dos 7 aos 8 anos de idade e pode ser mais cedo nas áreas mais afectadas. Não há diferença significativa na incidência entre machos e fêmeas. A doença pode afectar as etnias chinesa, manchu, hui, mongol, coreana, tibetana e daur, bem como os russos e japoneses que vivem na zona da doença. É comum ver mais de dois pacientes da mesma família a viver na zona durante muito tempo. Isto pode ser devido à exposição igual a factores causais nas mesmas condições de vida e não prova um envolvimento genético.
A causa da doença é desconhecida e existem actualmente três teorias etiológicas principais.
(1) Teoria biogeoquímica: pensa-se que a doença é causada por um excesso, deficiência ou desequilíbrio de um ou mais elementos. Desde cedo, pensava-se que estava relacionado com baixos níveis de cálcio e altos níveis de estrôncio e bário no solo e na água. Mais tarde, verificou-se que a doença pode ser causada por excesso de fósforo e manganês na água e no solo e nos alimentos principais e secundários. Actualmente, acredita-se sobretudo que o baixo selénio é apenas um factor condicional no desenvolvimento da doença.
(ii) Teoria da micotoxina: acredita-se que os grãos na área da doença estão contaminados com algum tipo de Fusarium e formam uma substância tóxica resistente ao calor, e os habitantes adoecem por comerem alimentos contendo este tipo de toxina.
(iii) Envenenamento orgânico: Pensa-se que a doença é causada pela contaminação da água potável na zona da doença com húmus. Nos últimos anos, alguns estudiosos acreditam que baixo selénio, toxinas fúngicas e matéria orgânica na água potável podem estar intrinsecamente ligados ao desenvolvimento da doença. Este é o resultado combinado da contaminação fúngica de cereais e da contaminação orgânica da água potável.
A doença afecta principalmente crianças e adolescentes durante o período de crescimento esquelético e manifesta-se como dor simétrica, deformação e espessamento das articulações dos membros, limitação da flexão e extensão e atrofia dos músculos dos membros. A doença é lenta a desenvolver-se e não há reacção inflamatória. Aqueles com graves perturbações de desenvolvimento esquelético podem desenvolver mãos e pés curtos, baixa estatura e dificuldade em mover as articulações, resultando em incapacidade.
1. manifestações clínicas e diagnóstico
(1) Manifestações precoces Antes que as articulações se tornem significativamente maiores e apareçam deformações dos dedos curtos (dedos dos pés), os sintomas e sinais precoces não são frequentemente característicos. De acordo com um grande número de inquéritos e observações de acompanhamento, as seguintes manifestações merecem atenção.
Dor articular: é frequentemente múltipla e simétrica, aparecendo muitas vezes primeiro nas articulações mais activas dos dedos e nas articulações mais pesadas do joelho e tornozelo. O paciente sente inchaço, dor ou “crepitus”.
Flexão do dedo uncinado: o último nó do 2º, 3º e 4º dedo está dobrado em direcção à palma, muitas vezes superior a 15º. Este é o sinal mais precoce da doença e tem algum significado no diagnóstico precoce da doença na enfermaria. No entanto, um pequeno número de crianças em áreas não mortas pode também ter um menor grau (menos de 15º) de flexão das falanges terminais; a doença pode também ocorrer em adolescentes sem falanges terminais na área. A curvatura dos dígitos coexiste frequentemente com a tortuosidade dos dedos. O tipo mais comum de tortos está no dedo indicador, seguido pelos dedos médio e anelar.
Dedos arqueados: Flexão dos dedos arqueados em direcção à palma da mão.
Espessamento do nó condensado: geralmente ocorre no nó do meio.
(2) Manifestações após a progressão da doença Após a progressão da doença, para além das manifestações iniciais, tais como dores articulares, que continuam a agravar-se, aparecem os seguintes sinais e sintomas.
Espessamento das articulações: A forma mais comum de espessamento é o espessamento múltiplo e simétrico das articulações interfalangianas, aparecendo frequentemente em primeiro lugar na primeira articulação interfalangiana do segundo, terceiro e quarto dedos. O espessamento é normalmente mais pronunciado na mão direita do que na esquerda, e é mais grave nas articulações mecanicamente danificadas ou nas mulheres com dedais.
Movimento articular deficiente: Na mão, caracteriza-se por um punho rígido de manhã, uma pega fraca, a ponta dos dedos que não toca na linha transversal da palma, e um punho cerrado que não pode ser estendido rapidamente. A articulação do cotovelo é restrita em flexão e extensão e mostra uma contractura em flexão. Quando a articulação do ombro está envolvida, o paciente não pode sentir a orelha oposta por detrás da cabeça, ou mesmo lavar a testa. A articulação do joelho é rodada para dentro ou para fora, e o paciente tem uma perna em forma de rotunda ou de tesoura.
O paciente tem dificuldade em agachar-se devido à flexão e deformação das articulações do joelho e da anca, convexidade anterior compensatória da coluna vertebral na cintura, convexidade posterior da anca, pequenos passos, oscilação ou coxeio, “marcha de pato”, e dificuldade de plantarflexão e dorsiflexão da articulação do tornozelo. Os problemas de dor e mobilidade são frequentemente piores após o descanso ou de manhã, e reduzidos com alguma actividade. Muitos pacientes têm de “andar” à beira da cama antes de poderem dar um passo pela manhã.
Sons de moagem nas articulações: estes variam desde pequenos sons de torção a sons de moagem em bruto. São causadas por superfícies articulares não lisas e pela proliferação e perda de vilosidades sinoviais na cápsula articular.
Corpos livres de articulares: podem surgir quer de pedaços esfoliados de cartilagem articular, quer do derramamento de vilosidades sinoviais proliferantes, sendo estas últimas na sua maioria corpos pequenos, de grãos de arroz. Os corpos livres podem ficar presos na cavidade articular e causar fortes dores devido ao bloqueio das articulações; isto é aliviado pelo afrouxamento dos corpos livres com movimento articular.
Atrofia dos músculos esqueléticos: Atrofia dos músculos das extremidades, particularmente dos músculos flexores das pernas e antebraços, é comum nesta doença, por vezes mesmo antes de haver alterações significativas nas articulações. A atrofia é exacerbada nas fases finais da doença pela dor e movimentos articulares restritos, e pelo envolvimento de factores de desuso.
Deformidade dos dedos curtos (dedos dos pés): os nós dos dedos desenvolvem-se mais curtos do que o normal e as mãos são pequenas e quadradas. A relação proporcional normal entre os dedos das mãos e dos pés é perdida devido aos diferentes graus de perturbações de desenvolvimento.
Deformidade dos membros curtos e baixa estatura: O grau de desordem de desenvolvimento dos ossos tubulares é muitas vezes desigual. Em alguns casos, o raio pára de crescer cedo, o cúbito é relativamente longo, o processo estilóide ulnar é deslocado pelo lado dorsal principal, e a mão inclina-se para o lado radial, resultando numa deformação do balde. Os membros do paciente são desproporcionais à cabeça e ao tronco, sendo os braços geralmente significativamente mais curtos do que os antebraços, as pernas significativamente mais curtas do que as coxas, e o tronco próximo do normal.
2. exame auxiliar
(1) Classificação por raios X
Um tipo epifisário: alterações na epífise, incluindo desbaste, desfocagem, interrupção e desaparecimento da zona temporariamente calcificada, depressão e esclerose da extremidade esquelética. O tipo epifisário ocorre em crianças em idade pré-escolar e escolar e reflecte alterações secundárias após necrose das cartilagens da placa epifisária, representando danos anteriores em grandes osteoartroses, com sinais clínicos na sua maioria negativos ou muito ligeiros. As alterações do tipo epifisário por raios X podem ser observadas em crianças em áreas não mortas, com excepção de esclerose muito pronunciada, que é menos comum em crianças em áreas não mortas. Por conseguinte, não é aconselhável diagnosticar a doença com base em alterações de raios X na epífise apenas em determinados pontos, na ausência de um caso típico de grau I ou superior na mesma área.
B Tipo epifisário: Para além das alterações acima referidas na epífise, há também alterações na epífise, tais como a epífise ser frequentemente cónica ou deformada de outra forma e embutida numa epífise deprimida. Este tipo ocorre em idade escolar e adolescência e reflecte a necrose total de parte da cartilagem da placa epifisária, com distúrbios de crescimento simultâneos e alterações ósseas nos núcleos epifisários e epifisários, e penetração precoce localizada da placa epifisária no osso. Este é um desenvolvimento adicional do tipo epifisário.
Tipo C-epifisário: As alterações da extremidade óssea são predominantes, incluindo desfocagem, desbaste, interrupção, depressão e deformação, esclerose e mesmo fragmentação das superfícies articulares ósseas. Ocorre em crianças em idade escolar a grupos etários pós-adolescentes e reflecte alterações ósseas secundárias à necrose profunda da cartilagem articular. As alterações na extremidade óssea desenvolvem-se mais lentamente e são mais frequentemente combinadas com outros danos nas articulações. As mudanças na extremidade óssea são mais importantes e específicas em termos de diagnóstico do que as mudanças na epífise.
Padrão osteoarticular D: visto após fecho epifisário e perda da cartilagem da placa epifisária, incluindo destruição grave das superfícies osteoarticulares, desníveis, hiperplasia e esclerose, formação de esporão ósseo, fragmentação óssea, alterações císticas, e deformidade grosseira das extremidades ósseas. As articulações múltiplas estão frequentemente envolvidas e os resultados dos raios X assemelham-se a artropatia degenerativa (proliferativa), que é uma manifestação avançada da doença.
(2) Testes laboratoriais relacionados com osso e cartilagem
A actividade da fosfatase alcalina plasmática (ALP) é elevada, particularmente em crianças com osteoartrose de grandes dimensões que têm alterações típicas na radiografia em comparação com os controlos saudáveis, tanto doentes como não doentes. Na ausência de danos significativos no fígado ou nos rins, a ALP é predominantemente de origem esquelética, reflectindo a função celular miogénica activa.
A hidroxilisina foi significativamente mais elevada na urina B e subiu com o aumento da doença, tal como reflectido pelos raios X. A hidroxiprolina, que também é um produto de decomposição de colagénio, varia menos regularmente. Por vezes há uma tendência relatada para o aumento da hidroxiprolina urinária em áreas de doença grave activa, e em alguns casos é relatado o oposto.
A excreção de sulfato de condroitina (Chs) na urina é elevada, reflectindo uma maior decomposição da matriz da cartilagem. o grau de sulfatação de Chs é reduzido e a mobilidade electroforética de Chs na urina do doente é significativamente maior, tal como detectado pela electroforese de película de acetato de celulose, indicando que o peso molecular de Chs se tornou menor.
3. tratamento
O tratamento desta doença centra-se na prevenção, e a sua incidência pode ser reduzida melhorando a qualidade da água, ajustando a dieta e suplementando os sais inorgânicos. O reforço do armazenamento e manuseamento de grãos em áreas infectadas, ou a mudança de grãos de áreas infectadas para áreas externas, pode reduzir significativamente a doença.
Para pacientes em fase inicial, a aplicação de medicamentos como a selenita de sódio, vitamina E e sulfato de condroitina tem o efeito de parar a progressão da doença. Ao mesmo tempo, a acupunctura e a fisioterapia e a aplicação dos medicamentos alopáticos adequados também têm um papel a desempenhar.
Para pacientes com deformidades articulares graves, contraturas articulares ou articulações bloqueadas, a cirurgia ortopédica pode ser realizada para remover o corpo livre da articulação, limpar o interior da articulação e corrigir a deformidade. Bons resultados são frequentemente alcançados.