Não é raro ver na clínica doentes que tenham sido diagnosticados com cancro da mama por um familiar ou colega. A principal preocupação é, “se alguém à minha volta tem cancro da mama, também eu estou em alto risco”. É verdade que clinicamente vemos cancro da mama detectado nos familiares de algumas pacientes, mesmo nos casos em que uma mãe e uma filha são ambas hospitalizadas ao mesmo tempo. Referimo-nos a estes casos como cancro da mama familiar quando há duas ou mais doentes com cancro da mama numa família. O cancro da mama familiar é responsável por 1 em 5 para 1 em 4 de todos os cancros da mama, então isto significa que “se alguém à minha volta tem cancro, eu estou em perigo”? Para compreender isto, precisamos de distinguir se estamos ou não relacionados com a pessoa que tem a doença; maridos, esposas e colegas não estão relacionados um com o outro, nem as nossas tias, tios e tios estão relacionados connosco. Podemos distinguir entre parentes de primeiro, segundo e terceiro graus de acordo com a proximidade da relação de sangue. Pais, irmãos e filhos são todos parentes de primeiro grau, avós, avós, tias, tios, sobrinhos, sobrinhos e netos são todos parentes de segundo grau, e os irmãos e filhos das tias e tios dos avós são parentes de terceiro grau. Obviamente, quanto mais estreita for a relação de sangue, maior será provavelmente o risco de herança. É importante notar que a história familiar deve incluir o desenvolvimento de cancros da trompa de ovário e de falópio em familiares, uma vez que os estudos têm descoberto que os cancros da mama e dos ovários parecem partilhar um mecanismo de herança comum. Para sua referência, enumerei aqui os critérios para um risco genético elevado de cancro da mama: ≥2 doentes de cancro da mama na família ≥1 doente de cancro da mama bilateral na família ≥1 doente de cancro dos ovários na linha materna ou paterna ≤1 doente de cancro da mama no primeiro ou segundo grau de consanguinidade 45 anos de idade com cancro da mama ≥1 membro da família paterna ou materna com cancro da mama e outros cancros (incluindo cancro do pâncreas, cancro da próstata, etc.) Cancro da mama no sexo masculino na família Por exemplo, a mãe, avó e tia de Angelina Jolie tinham todas cancro da mama, e quando comparada com os critérios acima referidos, ela está tipicamente em alto risco de cancro da mama na família. Se uma mulher se encontra em alto risco de cancro da mama hereditário de acordo com os critérios acima mencionados, quais são as contramedidas? Para o público em geral, o rastreio do cancro da mama pode ser feito após os 40-50 anos de idade se não houver sintomas, enquanto que para as mulheres com um risco genético mais elevado, o rastreio deve ser feito antes dos 25 anos de idade. Os principais métodos de rastreio são a palpação médica, a ecografia combinada com a mamografia, e para aqueles com um histórico familiar significativo, o rastreio por RM mamografia pode ser considerado. Em países estrangeiros para pessoas com maior risco genético, os testes genéticos podem ser utilizados para definir melhor o risco de cancro da mama para uma mulher. Por exemplo, quando Jolie foi submetida a testes genéticos, descobriu-se que tinha uma mutação num gene relacionado com o cancro da mama (BRCA1). No entanto, não existe actualmente uma tecnologia de testes reconhecida na China, pelo que nos estamos a concentrar na detecção precoce do cancro hereditário da mama através da sensibilização do público e do aumento do rastreio. É importante notar que embora os factores genéticos sejam de facto um factor de risco elevado de cancro da mama, eles não significam que o risco de cancro da mama seja certo, mas apenas que existe um risco acrescido de cancro da mama, pelo que não há necessidade de ficar excessivamente alarmado por um familiar com cancro da mama.