Tal como com outras doenças cardíacas congénitas, pensa-se agora que é o resultado de uma complexa interacção de factores genéticos e ambientais que podem afectar o desenvolvimento fetal e produzir malformações congénitas. (1) Factores ambientais no desenvolvimento fetal: Infecções, infecções virais ou bacterianas no primeiro trimestre, especialmente o vírus da rubéola e, em menor grau, o coxsackievírus, têm uma maior incidência de doenças cardíacas congénitas em bebés nascidos com estas infecções. Outros: tais como lesões da membrana amniótica, compressão fetal, aborto prematuro, desnutrição materna, diabetes mellitus, fenilcetonúria, hipercalcemia, uso de radiação e drogas citotóxicas no início da gravidez, e a idade avançada da mãe, todos têm o potencial de causar doenças cardíacas congénitas no feto. (2) Factores genéticos: A maioria das doenças cardíacas congénitas é o resultado da interacção de múltiplos genes e factores ambientais. (3) Outros: Algumas doenças cardíacas congénitas são mais comuns nas zonas montanhosas, e algumas doenças cardíacas congénitas têm diferenças significativas de género na sua incidência, sugerindo que a altitude e o género à nascença estão também associados ao desenvolvimento da doença. Entre os doentes com doenças cardíacas congénitas, é raro que a causa possa ser identificada. No entanto, o reforço dos cuidados de saúde das mulheres grávidas, especialmente a prevenção activa da rubéola, gripe e outras doenças virais da rubéola e evitar todos os factores relacionados com o aparecimento da doença nas fases iniciais da gravidez, tem um significado positivo na prevenção das doenças cardíacas congénitas.