Já não é mágico que um único tubo de sangue possa ser retirado para verificar se uma pessoa terá a doença, que tipo é, quão grave é, ou mesmo para fazer uma avaliação antes do nascimento. A doença dos neurónios motores é clinicamente rara, mas existem muitos tipos, variações e perigos. No passado, o diagnóstico baseava-se principalmente em manifestações clínicas, EMG e biópsia muscular, com longos ciclos de diagnóstico. Na última década, mais ou menos, a maturidade e rapidez das técnicas de diagnóstico genético tornaram possível reduzir gradualmente o tempo para o diagnóstico clínico. Embora o Projecto Genoma Humano, no qual participaram cientistas chineses, completou o primeiro mapa de sequência genética humana em 2001, o que foi uma sensação mundial. Na prática, contudo, há muito menos ênfase em aplicações práticas na China, e a sensibilização do público para o diagnóstico genético e o diagnóstico pré-natal é baixa. Algumas pessoas têm medo de doenças genéticas e receiam a discriminação se a sua família, amigos e colegas descobrirem. Num exemplo, o nosso hospital utilizou a análise genética para diagnosticar definitivamente um caso de atrofia muscular medular, também conhecida como doença de Kennedy, que é uma doença neurodegenerativa hereditária que é um tipo de doença neuronal motora. É muitas vezes confundido com outros tipos de doenças de neurónios motores. A sua manifestação principal é lentamente a fraqueza muscular progressiva e a atrofia dos músculos da garganta, face e membros, que pode ser acompanhada por insensibilidade androgénica, como ginecomastia e redução da função reprodutiva, começando na idade adulta nos homens. Verificou-se que tinha um número de cópias aumentado de 50 cópias da sequência de repetição do trinucleótido p(CAG)n no primeiro exão do gene receptor do andrógeno (o intervalo normal de repetição de números é de 11 a 29). Recomendámos que tanto a sua mãe como a sua filha fizessem uma análise genética, uma vez que se trata de um distúrbio ligado ao X, mas o doente estava relutante em ter a sua família testada. Esta situação existe tanto a nível nacional como internacional, e os médicos normalmente respeitam os desejos do paciente. O problema, contudo, é que a sua filha é muito provavelmente portadora desta mutação. Se for estabelecido que a sua filha é portadora da mutação, o nascimento de uma criança doente pode ser completamente evitado testando o feto antes do parto para determinar se é um menino saudável. Mas agora a sua filha está a arriscar a possibilidade de ter um rapaz (neto) com a mesma doença que ele. E com o aparecimento desta doença na idade adulta, o tratamento é limitado e ela irá experimentar doenças desnecessárias na sua vida. É também comum encontrar na clínica mulheres grávidas de 6-7 meses e que acabaram de ouvir que o diagnóstico pré-natal é possível porque têm uma história familiar de atrofia muscular espinal (a maioria das quais morreu) e, por isso, vêm pedir conselhos sobre a forma de o fazer. Na realidade, perdeu-se o melhor momento para o diagnóstico genético pré-natal e o médico é incapaz de ajudar o consultor devido a requisitos regulamentares e éticos. Não é raro ter 1 ou 2 filhos com a mesma doença na família. Um dos tipos mais comuns de doença neuronal motora em adultos é chamado esclerose lateral amiotrófica, que é herdada em 20% dos casos, sendo as mutações no gene SOD1 as mais frequentes. Podemos fazer análises de todas as suas mutações exon, mas o número de casos com um histórico familiar pedido na prática clínica é muito inferior ao relatado internacionalmente, principalmente porque os pacientes estão relutantes em classificar a sua doença como genética e não querem dizer que têm pacientes semelhantes na sua família. Tivemos um paciente que foi diagnosticado e depois perguntado sobre a sua história familiar apenas para descobrir que seis pessoas da sua família tinham a doença e uma análise genética determinou que havia uma mutação no gene SOD1. Portanto, é necessária uma compreensão racional para que os avanços científicos e tecnológicos possam beneficiar o público.