A doença dos neurónios motores (MND), conhecida como esclerose lateral amiotrófica (ELA), é uma doença neurodegenerativa que afecta pessoas de meia idade e idosos entre os 40 e 70 anos de idade. De acordo com a taxa de prevalência estrangeira de 4 a 6/100.000, deverá haver 60.000 pacientes na China. A doença afecta principalmente o sistema neuronal motor do paciente. Em geral, existem dois tipos principais de neurónios motores no corpo: neurónios motores superiores e neurónios motores inferiores. Os problemas com os neurónios motores superiores produzem rigidez muscular e aumento dos reflexos, que se manifestam clinicamente como um andar saltitante e descoordenado. Estes são sintomas da doença dos neurónios motores superiores. Quanto aos neurónios motores inferiores, os sintomas são dominados pela atrofia muscular, fraqueza e tremores. Estes são geralmente atrofia dos músculos entre as palmas das mãos e os dedos e atrofia da boca do tigre, que se deteriora gradualmente até atrofiar os músculos nos ombros, pescoço, língua e deglutição, resultando em dificuldade de deglutição e insuficiência respiratória. A causa da doença dos neurónios motores é ainda desconhecida. 5% dos casos podem estar relacionados com defeitos genéticos e genéticos, e alguns factores ambientais, como o envenenamento por metais pesados e alumínio, podem causar a doença dos neurónios motores. As principais teorias sobre as causas da doença neuronal motora são (1) acumulação de substâncias neurotóxicas, glutamato que se acumula entre as células nervosas e, com o tempo, causa danos às células nervosas. (2) Metabolismo anormal da energia mitocondrial e danos nas membranas das células nervosas. (3) Mutações genéticas, das quais SOD1,TDP43 e outros genes foram esclarecidos. 2. sintomas precoces A doença neuronal motora precoce, dominada por fraqueza nos braços e pernas ou reflexos aumentados, é frequentemente confundida com compressão do nervo cervical e é submetida a cirurgia da coluna cervical. Só quando a situação não progride e continua a deteriorar-se após a operação é que o diagnóstico de doença neuronal motora é confirmado. Alguns pacientes cujos sintomas são dominados pela dificuldade de engolir e respirar são também mal diagnosticados como tendo problemas esofágicos ou neurológicos. Geralmente, os sintomas iniciais não são típicos e podem ser facilmente confundidos com outras doenças. 3. diagnóstico precoce Para fazer um diagnóstico precoce de doença neuronal motora, para além do exame clínico neurológico, são necessários exames de electromiografia, velocidade de condução nervosa, testes específicos de anticorpos séricos, exame do líquido cefalorraquidiano por punção lombar, testes de imagem e até biopsia muscular. 4) Tratamento (1) Terapia geral e de apoio: tratamento sintomático e exercício apropriado. Por exemplo, prestar atenção à função das vias respiratórias e digestivas. Se houver muita saliva, administrar amitriptilina 25 mg/noite; se houver muita expectoração, administrar inalação nebulizada e fármacos flegmolíticos como Mucosolvan; se houver depressão, administrar venlafaxina 75 mg de tratamento antidepressivo, etc. Virar mais vezes para prevenir feridas de cama. (2) Apoio nutricional: alimentação nasal ou PEG (gastrostomia percutânea) se a alimentação for prejudicada. (3) Terapias específicas: Muitos medicamentos, incluindo medicamentos à base de plantas, têm sido declarados eficazes nesta doença, mas nenhum foi provado até à data. O único medicamento internacionalmente reconhecido que foi aprovado pela FDA para o tratamento da ELA é o Seroquel, e deve ser utilizado o mais rapidamente possível. (4) Terapia respiratória: Quando a respiração é inicialmente fraca, o oxigénio geral ou um BiBAP (respirador de dupla pressão positiva) pode ser utilizado para ajudar na respiração. Em caso de falha respiratória adicional, será necessária uma traqueotomia e um respirador artificial.