O diagnóstico de leucemia mielóide crónica é geralmente estabelecido pela análise cromossómica para detectar t(9;22)(q34;q11) e RT-PCR para detectar genes de fusão BCR-ABL, bem como medula óssea e testes de sangue periférico com manifestações típicas de leucemia mielóide crónica.
O tratamento da leucemia mielóide crónica ainda se baseia no mesilato imatinibular como terapia de primeira linha, e a maioria dos doentes pode alcançar remissão completa e estabilidade a longo prazo. O problema é que o mesilato de imatinibe é caro e estudos clínicos até à data têm demonstrado que não pode ser interrompido e que a maioria dos pacientes recairá após a interrupção do medicamento.
Por isso, o HSCT alogénico é também um tratamento ideal para pacientes jovens com um doador adequado. O TCTH alogénico é actualmente o único tratamento que pode curar a leucemia mielóide crónica.
O tratamento específico a escolher deve ser discutido em profundidade com o médico do paciente e cuidadosamente seleccionado com base na idade do paciente, condição física, condição financeira, doença, disponibilidade de fonte doadora e historial de tratamento anterior. No entanto, tanto a terapia medicamentosa como o transplante de células estaminais hematopoéticas devem ser realizados o mais cedo possível.