Diagnóstico e tratamento do nanismo

I. Finalidade e classificação do diagnóstico de baixa estatura

>br />O crescimento e desenvolvimento humano desde o ovo fertilizado até à idade adulta é um processo de crescimento que é regulado e controlado por uma variedade de factores. O crescimento e desenvolvimento pediátrico é contínuo, mas pode haver certas alterações características numa determinada fase, formando assim diferentes fases de desenvolvimento. A avaliação do crescimento é geralmente feita utilizando três métodos: o método do desvio padrão médio, o método do percentil e o exemplo da percentagem mediana.

Os critérios para diagnosticar a baixa estatura são mais de 2 SD inferiores à altura da mesma etnia, idade e sexo, uma taxa de crescimento de 1 SD inferior à taxa normal, e um 0. 5 SD de redução da taxa de crescimento abaixo dos 2 anos de idade (geralmente referidos como <<< span="">2 anos de idade, taxa de crescimento de << span="">175 px por ano, taxa de crescimento de << span="">112,5 px de 4 ou 5 anos de idade até à puberdade/ano, taxa de crescimento puberal inferior a 150px/ano) precisam de ser examinados para a causa da baixa estatura.

Segundo, o diagnóstico de nanismo

1. História médica: recém-nascidos com episódios de hipoglicémia, icterícia retardada, história de micropénis,’ história de irradiação intracraniana, ƒ história de lesão craniana, história de lesão craniana ou infecção do sistema nervoso central, história de anomalias da linha média craniofacial.

2. baixa estatura (mais de 2 DP inferior à altura da mesma etnia, idade e sexo), taxa de crescimento (geralmente referida a << span="">2 anos, taxa de crescimento << span="">175px por ano, taxa de crescimento << span="">112,5px/ano dos 4 ou 5 anos até à puberdade, taxa de crescimento inferior a 150px/ano na puberdade).

3, manifestações clínicas: nanismo proporcional, gordura subcutânea infantil, mais gorda, mais nevosidade facial, alguns pacientes podem ser acompanhados por uveíte central (baixa estatura combinada com uveíte precisa de estar altamente alerta para tumores intracranianos), mas inteligência normal.

>br />Adultos mostram capacidade motora reduzida, actividades sociais reduzidas, baixa resposta emocional, distúrbios da vida sexual, e uma tendência para a reforma antecipada.

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4.GH teste de estimulação: É menos significativo tomar soro em qualquer altura para determinar a concentração da hormona de crescimento porque a hormona de crescimento é pulsátil e o seu valor básico é frequentemente baixo e flutua muito, pelo que não consegue distinguir a deficiência da hormona de crescimento da normal. O diagnóstico de deficiência da hormona de crescimento em crianças requer um teste de excitação da hormona de crescimento. Os testes de excitação da hormona de crescimento mais comummente utilizados são o teste de excitação da hormona de crescimento hipoglicémica de insulina, teste de excitação da hormona de crescimento de levodopa e teste de excitação da hormona de crescimento de arginina.

>br /> Antes de realizar o teste de excitação da hormona de crescimento, devemos assegurar que a função da tiróide e a função hepática são normais: por um lado, o próprio hipotiroidismo pode causar baixa estatura; por outro lado, o corpo é menos responsivo quando o hipotiroidismo está presente, por isso, mesmo que os resultados dos dois testes de excitação da hormona de crescimento não possam ser determinados, a criança não pode ser diagnosticada com deficiência da hormona de crescimento.

Se for realizado o teste de excitação hipoglicémica de insulina, é provável que a criança tenha hipoglicémia persistente devido a uma reserva insuficiente de glicogénio hepático, que é difícil de corrigir e pode ser fatal em casos graves. Outra precaução na realização do teste de excitação de hipoglicémia de insulina é que se a criança tiver um historial de convulsões, outros testes de excitação são geralmente escolhidos para evitar a indução de convulsões.

5.Bone determinação da idade: a idade real da criança é menos de 2 anos mais nova do que o normal.

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6. Excluir outras doenças.

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Tratamento do nanismo

A deficiência de ambas as hormonas idiopáticas e de crescimento secundário pode ser tratada com hormona de crescimento. O objectivo da terapia de reposição da hormona de crescimento é fazer com que a altura final do paciente atinja o mais possível o intervalo normal, pelo que a altura alvo do paciente é frequentemente usada como indicador para determinar o curso do tratamento, e o medicamento também é descontinuado quando a taxa de crescimento anual é inferior a 62,5 px, ou quando a epífise é basicamente fechada.

Efeitos secundários da terapia com hormonas de crescimento.

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1. Reacções locais: Reacções locais da pele (vermelhidão, inchaço, calor e dor) são observadas em alguns pacientes.

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2. Produção de anticorpos: a produção de anticorpos está intimamente relacionada com a pureza da preparação.

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3. Hipotiroidismo subclínico: Ao tratar crianças com deficiência de hormona de crescimento com hormona de crescimento, é necessário prestar atenção à revisão da função tiroideia e, se necessário, da função cortical adrenal Se uma criança for diagnosticada com deficiência de hormona de crescimento e iniciar o tratamento com hormona de crescimento, a função tiroideia precisa de ser revista após 3 meses, especialmente em crianças com historial de parto anormal. Como mencionado anteriormente, estas crianças estão em alto risco de uma combinação de hipotiroidismo secundário subjacente e hipoadrenocorticismo secundário.

Antes de usar a hormona de crescimento, a função tiroideia da criança pode ainda ser capaz de manter o metabolismo sistémico, mas depois de usar a hormona de crescimento, a criança aumentará rapidamente e a hormona tiroideia pode não ser suficiente, pelo que a função tiroideia deve ser verificada de novo neste momento para maior esclarecimento.

4, necrose de queda da cabeça femoral: a sua incidência pode ser grande cerca de 239/100.000, após a aplicação do tratamento com hormona de crescimento, as crianças com crescimento epifisário acelerado, aumento da força muscular, aumento do movimento e do peso, podem fazer a articulação ilíaca parecer escorregamento da cabeça femoral, necrose asséptica e coxeio.

5.Idiopathic hipertensão intracraniana: O GH pode causar retenção de sódio e água, e pacientes individuais podem causar elevação idiopática da pressão intracraniana, edema periférico e elevação da pressão sanguínea.

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6.Possible para induzir tumor: É salientado que pessoas com tendência familiar a desenvolver tumores e pacientes com deficiência secundária de GH, aqueles com doença instável e anomalias hematológicas devem aplicar GH com grande cautela ou não.

7. Pode acelerar o desenvolvimento da juventude: Pode acelerar a velocidade de desenvolvimento da juventude, acelerar a maturação óssea e completar o fecho epifisário mais cedo.