A síndrome de K-T é uma doença relativamente pouco comum, mas tenho visto cada vez mais pacientes nesta área especializada ao longo do tempo, talvez devido à facilidade de acesso à Internet e aos avanços nos transportes, e estou inundado de pacientes de todo o país. Muitos pacientes, especialmente pais de crianças com síndrome de K-T, estão a lutar para encontrar uma cura, como tratá-la, se devem ser operados, e se é hereditária. O que podemos fazer face à síndrome de K-T?
I. O que é a síndrome de K-T?
A síndrome de KT é uma doença congénita de desenvolvimento vascular anormal, chamada síndrome de Klippel-Trenaunay, inicialmente relatada pelos médicos franceses Klippel e Trenaunay em 1900, também conhecida como “síndrome de hipertrofia óssea de malformação venosa congénita”, com nevus cor de vinho, veias varicosas superficiais e As principais manifestações da síndrome são o nevus cor de vinho, as veias varicosas superficiais e a tríade da hipertrofia dos membros.
Quais são as principais manifestações clínicas da doença?
A principal manifestação da doença é num membro, particularmente na perna externa, com algumas lesões envolvendo a anca, a cintura ou o membro superior. As principais manifestações são
(1) Manchas de vinho, um nevoeiro ligeiramente elevado em forma de mapa, vermelho pálido ou arroxeado que afecta parte do membro, mas também pode espalhar-se pelo membro e tronco afectados, e pode desvanecer-se quando prensado. As manchas de vinho podem ser detectadas na infância e são frequentemente pensadas como marcas de nascença, e só são vistas quando a lesão piora e o crescimento e engrossamento de um membro ocorre. Estatísticas estrangeiras sobre este tipo de doença mostram que o intervalo médio entre a primeira detecção de uma lesão e o primeiro exame é de 12,7 anos.
(ii) Crescimento ou engrossamento de um membro. À medida que a criança afectada cresce, o membro do lado doente irá gradualmente crescer e engrossar. A temperatura da pele é geralmente mais elevada do que a do lado saudável e existem também anomalias do sistema linfático, etc.
(iii) As veias superficiais varicosas do membro inferior, geralmente cerca de um ano após o nascimento, manifestam-se como um aumento anormal do número de veias superficiais unilaterais do membro inferior, que se tornam varicosas numa massa ou padrão reticular, com a maioria dos membros afectados a tornarem-se cada vez mais varicosos com a idade. Ao contrário das veias superficiais varicosas dos membros inferiores, ocorrem principalmente no lado lateral da perna; estão frequentemente associadas à hiperpigmentação e ulceração em adultos devido à elevada pressão crónica nas veias dos membros inferiores.
Como se distingue entre tipo arterial e venoso?
A doença é tradicionalmente classificada nos seguintes tipos.
① tipo venoso – que é dominado por anomalias venosas, incluindo veias varicosas superficiais, aneurismas venosos, insuficiência venosa profunda e agenesia venosa profunda.
(ii) Tipo arterial – ou seja, o tipo de fístula arteriovenosa é dominado principalmente por fístulas arteriovenosas anormais no membro afectado; estas incluem artérias bloqueadas, ausentes ou anormalmente aumentadas.
(iii) Tipo misto. Contudo, a rigor, apenas o tipo venoso pertence à verdadeira síndrome de KT, enquanto o tipo arterial e o tipo misto pertencem à síndrome de PW. Devido a manifestações clínicas semelhantes, pertencem à mesma malformação vascular, mas os princípios de tratamento são diferentes.
IV. Qual é a diferença com o eritema nodoso simples?
O nevo puro é também conhecido como nevo de dilatação capilar. É uma malformação vascular congénita comum, de baixo fluxo sanguíneo intra-dérmico, presente sobretudo ao nascimento, geralmente na face e pescoço, e é na sua maioria unilateral. Não está normalmente associada a varizes ou membros espessados e em crescimento. As lesões começam como manchas vermelhas pálidas de tamanho variável ou várias, de forma irregular, com margens claras, não levantadas acima da superfície da pele, parcial ou completamente descoloridas quando pressionadas, e com uma superfície lisa. Com a idade, a cor torna-se vermelha e púrpura, e as lesões aumentam de tamanho à medida que o corpo cresce. O método de tratamento inclui o laser de corante pulsado, que emite um laser verde que penetra suavemente a epiderme sobre a lesão para entrar na lesão. A hemoglobina dentro dos vasos sanguíneos na área da lesão é completamente coagulada sob o laser, fechando os vasos sanguíneos anormais e assim tratando a lesão. Como os vasos sanguíneos na lesão estão distribuídos em três dimensões sob a pele, apenas alguns dos vasos podem ser removidos com cada tratamento a laser e um pequeno número de vasos pode ser recanalisado após o tratamento. O intervalo entre tratamentos precisa de ser superior a dois meses, e apenas cerca de 30% dos doentes podem ser curados, enquanto que 70% dos doentes só são eficazes.
V. Os perigos da síndrome de K-T
Esteticamente, devido aos efeitos das manchas de vinho nas pernas, os pacientes, especialmente as mulheres, afectam a sua aparência e são incapazes de usar vestidos; o crescimento tardio dos ossos e o espessamento podem causar um coxear na marcha devido à diferença de comprimento entre os dois lados dos membros inferiores em casos graves.
As veias varicosas causam mau retorno do sangue, estagnação do sangue venoso, alterações nutricionais na pele e desconforto doloroso nos membros inferiores após uma postura prolongada.
Úlceras, mau retorno venoso, estagnação do sangue até certo ponto, o sangue venoso de toxinas, resíduos metabólicos, substâncias tóxicas não podem ser excretadas, lodo na perna causará úlceras, após um longo período de tempo causará úlceras cada vez maiores.
Coágulos de sangue. Da mesma forma, o lento retorno do sangue às veias e a estagnação de toxinas e resíduos metabólicos dentro do sangue venoso podem levar a trombose, tromboflebite e, em casos graves, a formação de trombose venosa profunda e mesmo o risco fatal de embolia pulmonar a partir da embolia desalojada. As manifestações são vermelhidão, inchaço e dor ao longo do curso venoso, aumento da temperatura local da pele e dor ao toque.
Como resultado da malformação vascular, o membro afectado é sobrealimentado com sangue e desenvolve-se para além do membro contralateral, o que pode levar à hipertrofia dos tecidos moles e dos ossos, ao crescimento do membro espesso e, em casos graves, à coxeio devido a disparidades no comprimento dos membros inferiores de ambos os lados, o que pode afectar o desenvolvimento da coluna vertebral e levar à escoliose.
Em casos individuais, a proximidade da fístula arteriovenosa do tronco leva a alterações isquémicas no membro distal, manifestadas por extremidades frias, pálidas ou arroxeadas, ou em casos graves, escurecimento e necrose das extremidades.
VI. Que testes podem ser feitos para confirmar o diagnóstico da síndrome de KT?
O ultra-som Doppler a cores pode detectar veias anormais e a venografia em espiral de 64 camadas ou a imagem DSA pode mostrar veias varicosas superficiais ectópicas e fístulas arteriovenosas anormalmente aumentadas. O diagnóstico pode ser confirmado através da combinação de nevos clínicos cor de vinho, veias varicosas superficiais e a tríade de hipertrofia de membros com um exame físico por um médico.
7) Que opções de tratamento estão disponíveis para a síndrome K-T? Como podemos determinar se a cirurgia é necessária?
Após o diagnóstico da síndrome de KT ter sido confirmado através de exame e exame físico, surge a questão de saber se e como a doença precisa de ser tratada. Será necessária uma cirurgia? Quais são os critérios para julgar? Qual é a sua eficácia? Os princípios e efeitos dos diferentes métodos de tratamento são discutidos abaixo.
Tratamento farmacológico
Para a circulação sanguínea e a dor associada ao KTS, os doentes adultos podem ser tratados com medicamentos intravenosos. Os medicamentos intravenosos são utilizados para reduzir o edema e promover a cura de úlceras. Extractos de sementes de castanha de cavalo como a mazurina; flavonóides, hesperidina como a diosmina; e agentes quimioterápicos incluindo o hidroxibenzoato de cálcio. Outros ingredientes botânicos, tais como comprimidos de infusão de rizoma herbáceo também estão disponíveis. O uso de drogas activas intravenosas baseia-se no princípio do aumento do tom venoso e da permeabilidade capilar, e os flavonóides podem afectar leucócitos e células epiteliais para reduzir a inflamação e edema. O extracto de sementes de castanha de cavalo (hesperidina) é eficaz na redução de edema, dor e prurido. Diosmina, hesperidina, e flavonóides micronizados purificados reduzem as cãibras dolorosas e a síndrome das pernas inquietas e promovem um melhor estado nutricional da pele. Foi demonstrado que a hexaconitina promove a cura de úlceras.
Terapia do stress
O crescimento ligeiro e espessamento dos membros, com veias varicosas superficiais como principal sintoma, pode ser tratado com meias de compressão de grau médico II, que precisam de ser feitas à medida para promover o retorno do sangue e assim melhorar a diferença entre as pernas, controlar as veias varicosas, reduzir o peso e inchaço dos membros inferiores devido à estase venosa e prevenir o desenvolvimento de flebite superficial trombótica. As meias de compressão médica podem reduzir o inchaço e o inchaço dos membros inferiores e prevenir úlceras hematológicas e dores associadas. Evitar o alongamento do pé, sentar e a elevação das pernas também ajuda a melhorar o retorno venoso e a reduzir a estagnação do sangue. O preço das meias de compressão médica importadas é de cerca de 600 dólares. As meias de compressão para adultos estão disponíveis numa vasta gama de modelos, com compressão secundária e terciária. Algumas meias importadas precisam de ser feitas à medida no estrangeiro e são relativamente caras. Dependendo do caso, pode usar uma compressão de nível 2 ou 3 na coxa.
Tratamento cirúrgico
Só as lesões venosas superficiais, especialmente em pacientes com veias profundas abertas, inchaço grave e peso nos membros inferiores e sintomas dolorosos acompanhantes, trombose recorrente e úlceras, podem ser tratadas com cirurgia das veias superficiais minimamente invasiva, geralmente com remoção local de varizes superficiais ou terapia de ablação minimamente invasiva, que pode aliviar eficazmente os sintomas e melhorar a aparência. Defeitos profundos das veias ou oclusões impedem tais procedimentos.
Em combinação com a osteoartrose, não há relatórios sobre se a cirurgia precoce para lesões venosas pode ajudar a melhorar o crescimento excessivo, mas a fixação epifisária através do corte de um bloco rectangular de osso através da placa epifisária num local apropriado na epífise e a implantação deste bloco de cabeça para baixo nesta ranhura mostrou-se eficaz. Raab et al. concluíram posteriormente de um estudo de caso que a fixação epifisária não era apropriada antes dos 9 anos de idade em raparigas e 11 anos em rapazes devido ao risco de desalojamento ou instabilidade. Nos casos em que a diferença entre as duas pernas é superior a 1,5 cm, a fixação epifisária deve ser utilizada para levantar a sola do lado saudável ou, se necessário, a fixação epifisária.
. Intervenções para a forma arterial
A síndrome resulta frequentemente em que o membro afectado é mais longo do que o membro saudável, resultando em que uma perna é mais longa do que a outra. A necessidade de cirurgia depende da existência de uma fístula arteriovenosa ou de uma lesão arterial. Na síndrome arterial KT, a cirurgia é necessária para embolizar algumas das artérias anormais. A embolização pode ser realizada antes da puberdade para embolizar algumas das artérias anormais. A embolização pode ser tentada por tecido mole muscular e hipertrofia óssea, com o objectivo de limitar o desenvolvimento do membro afectado e reduzir a claudicação. A embolização arterial por transcatéter tornou-se o pilar principal do tratamento das fístulas arteriovenosas, e é realizada por embolização com pindamicina + óleo de iodo ultra-liquidado e embolização com micro anéis. O princípio do tratamento é “ressecção da lesão, restrição do fluxo e abertura da fonte”, o que significa que se a lesão puder ser ressecada, a artéria é bloqueada para aumentar o fluxo distal e a veia de retorno é aumentada para retardar a progressão da doença. As fístulas arteriovenosas mais pequenas acima do joelho são tratadas com micro-molas ou escleroterapia, enquanto que as fístulas arteriovenosas no joelho são tratadas com uma prótese anelada de substituição do vaso.
. Tratamento cosmético a laser de nevos cor de vinho
Estes tratamentos são frequentemente realizados na clínica cosmética a laser do departamento de dermatologia e podem ser realizados com um laser transdérmico Nd:YAG, um laser intracavitário Nd:YAG para lesões grandes até 10 mm de profundidade sob a pele. Grandes áreas de descoloração do vinho nos membros são tratadas com uma combinação de um laser de combustível pulsado e um laser transdérmico Nd:YAG com refrigeração por gelo, ou um laser de dióxido de carbono quando combinado com hiperqueratose da pele. Tal tratamento não é recomendado, a menos que os requisitos estéticos sejam particularmente elevados, uma vez que é difícil erradicar completamente as lesões.
É possível casar e ter filhos e é hereditário?
Alguns pais têm perguntado como podem evitar o nascimento de outra criança com KT. Em mais de 100 casos que observámos, nenhum dos pais tinha síndrome de KT, e em mais de 20 casos, as crianças não herdaram a síndrome de KT após o casamento. São necessárias mais provas médicas. Nos últimos anos, tem havido muitos relatos sobre a herança da síndrome KTS em malformações vasculares. Embora a maioria dos estudiosos acredite que a doença é autossómica dominante, estudos genéticos familiares demonstraram que os seus genes mutantes desempenham um papel importante na formação de vasos sanguíneos, e portanto os nevos cor de vinho na tríade KTS são herdados familiarmente. Uma ligação genética entre VEGF e os genes vasculares VG5Q e KTS, localizada no braço curto do cromossoma humano 5, foi relatada na literatura. Os testes genéticos nesta área estão também sob estudo científico. Há alguma esperança de que os testes genéticos conduzam ao tratamento. Esperamos que o rápido desenvolvimento da medicina no futuro conduza ao desenvolvimento de uma terapia medicamentosa orientada para reparar o gene mutante e assim conseguir uma cura para o KTS.
O que pode ser feito para controlar a progressão da doença em crianças em crescimento?
O uso de meias de compressão médica durante muito tempo é um tratamento simples mas eficaz para prevenir o crescimento excessivo do membro afectado. Se a diferença de comprimento do membro exceder 37,5 px, a sola do lado saudável pode ser acolchoada ou um clip epifisário pode ser utilizado para limitar o desenvolvimento do membro mais longo, reduzindo assim a diferença de comprimento entre os dois membros e prevenindo a patologia secundária devido ao coxear a longo prazo. Para pacientes com fístulas arteriovenosas ou desigualdade bilateral grave de membros, podem ser realizados arteriogramas bilaterais dos membros inferiores e, se forem encontrados vasos anormais, estes podem ser embolizados a fim de limitar o desenvolvimento excessivo do membro afectado e reduzir a claudicação.
X. Resumo
A síndrome é uma anomalia congénita do desenvolvimento vascular, também conhecida como “síndrome de malformação venosa congénita, hipertrofia óssea”, e caracteriza-se por uma tríade de nevos cor de vinho, varizes superficiais e hipertrofia de membros. A doença não pode ser curada pela tecnologia médica actual, mas o uso de meias de compressão médica durante um longo período de tempo é um tratamento simples e eficaz e, se usado sem interrupção, pode resolver eficazmente o problema do espessamento e crescimento dos membros e evitar complicações como trombose e úlceras. O académico chinês de cirurgia vascular, Professor Wang Zhonghao, tem um capítulo sobre a síndrome K-T na sua monografia Wang Zhonghao Vascular Surgery, e o caso típico no apêndice tem sido bem acompanhado há mais de 20 anos, insistindo no uso de meias de compressão médica.
Se a diferença de comprimento dos membros exceder 1,5 cm, a sola do lado saudável pode ser acolchoada para evitar lesões secundárias causadas por claudicação prolongada. O KTS é um problema mundial e não existe uma cura específica ou definitiva. Existe uma correlação entre a doença e as mutações genéticas, e esperamos que o rápido desenvolvimento da medicina no futuro conduza ao desenvolvimento de uma terapia medicamentosa orientada para reparar os genes mutantes e assim conseguir uma cura para o KTS.