A baixa estatura é definida como indivíduos da mesma raça, sexo e idade que se encontram dois desvios padrão abaixo da altura média da população normal (-2 SD), ou abaixo do 3º percentil (-1,88) em circunstâncias de vida semelhantes, algumas das quais são variações fisiológicas normais. A fim de fazer um diagnóstico correcto, as crianças com atraso de crescimento devem ser observadas clinicamente e testadas em laboratório em conformidade.
Há muitos factores que contribuem para a baixa estatura, muitos dos quais interagem entre si, e há também uma série de perturbações que ainda têm de ser compreendidas quanto ao mecanismo da baixa estatura.
Etiologia de baixa estatura em crianças
Deficiências não endócrinas de baixa estatura
Baixa estatura idiopática familiar, puberdade institucional atrasada
Defeitos da hormona de crescimento
Anomalias hipofisárias, por exemplo, anencefalia, hipoplasia óptica-septal, palato fendido, malformações hipotalâmicas, etc.
Deficiências de hormonas de crescimento e de hormonas de crescimento que libertam hormonas
Deficiência da hormona de crescimento idiopática Mecanismo desconhecido, hipoplasia pituitária observada em algumas crianças
Herança autossómica recessiva Tipo I
Tipo IA eliminação do gene GHI autossómico dominante
GHI tipo B e outras variantes genéticas
Herança ligada ao X, Tipo III
Defeitos genéticos do factor de transcrição itl, Propl, HESX-1, LHX3 e outras mutações genéticas
Defeitos dos receptores das hormonas de crescimento Síndrome de Laron
Defeitos do factor de crescimento I (IGF-I) semelhantes aos da insulina
Craniosinostose
Lesões perinatais (nascimento da bexiga, isquemia, hemorragia intracraniana, etc.); fractura da base do crânio, lesão por radiação, sequelas inflamatórias, etc.
Lesões infiltrativas do cérebro
por exemplo, tumores, histiocitose de células de Langerhans, etc.
Outros
Idade inferior à gestacional, disfunção neurológica da hormona de crescimento, estatura psicossomática curta, aberrações cromossómicas, doenças esqueléticas, doenças sistémicas crónicas, etc.
As crianças de baixa estatura devem ser cuidadosamente examinadas para identificar a causa e para facilitar o tratamento.