Os altos níveis de porfirinas urinárias na urina são devidos à porfíria. A porfiria é uma desordem do metabolismo da porfirina caracterizada pelo aumento da excreção de porfirinas e precursores de porfirina na urina e nas fezes. A porfíria é uma desordem congénita causada principalmente por uma deficiência de várias enzimas relacionadas com a síntese de heme e tem um historial familiar de ocorrência. Quais são as causas de porfirinas urinárias elevadas na urina? 1. A hematoporfíria aguda intermitente é mais comum e é uma doença autossómica dominante causada por uma deficiência de deaminase PBG (uroporfirinogénio sintetase). Este defeito reduz a conversão de PBG em uroporfirinogénio III no fígado, e a consequente diminuição da síntese de heme causa o aumento da acção da ALA synthase, resultando num aumento da síntese de ALA e PBG e num aumento da excreção da urina. 2. A hematoporfiria cutânea tardia é a hematoporfiria mais comum, que é causada por uma deficiência de uroporfirinogénio decarboxilase no fígado. É autossomal dominante. Os casos são esporadicamente distribuídos, com mais homens do que mulheres, e a maioria dos doentes não tem antecedentes familiares. Alguns indivíduos têm um defeito bioquímico de reduzida actividade enzimática do uroporfirinogénio descarboxilase, mas a excreção urinária das uroporfirinas não é necessariamente aumentada e os sintomas clinicamente significativos nem sempre estão presentes. Os efeitos sinérgicos dos defeitos genéticos e factores adquiridos, tais como alcoolismo, sobrecarga de ferro intra-hepático, danos hepáticos, e hormonas femininas, diminuem ainda mais a actividade da uroporfirina descarboxilase ou estimulam a formação de ALA, resultando num aumento acentuado da formação de uroporfirinas, levando ao desenvolvimento de porfíria cutânea tardia. 3, a porfiria mista é uma doença causada pela redução da protoporfirinogénica oxidase e heme sintetase, que é herdada pelos autossómicos dominantes, e ambos os sexos podem contrair a doença. 4, a porfíria fecal hereditária é uma porfíria rara. É uma doença autossomal dominante, causada pela deficiência de porfirinogénio oxidase fecal. Alguns doentes têm lesões cutâneas fotossensíveis, e as suas manifestações clínicas são semelhantes às das porfírias agudas intermitentes. Embora grandes quantidades de porfirinas fecais sejam excretadas nas fezes dos pacientes com esta doença, o nível de protoporfirina é geralmente baixo. Durante os ataques agudos, grandes quantidades de uroporfirinas, porfirinas fecais, ALA, e PBG podem estar presentes na urina, o que pode tornar-se normal durante a recuperação.