Os altos níveis de porfirinas urinárias na urina são devidos à porfíria. A porfiria é uma desordem do metabolismo da porfirina caracterizada pelo aumento da excreção de porfirinas e precursores de porfirina na urina e nas fezes. As porfírias são doenças congénitas causadas principalmente por deficiências em várias enzimas relacionadas com a síntese de heme e têm uma história familiar de ocorrência. Quais são os testes para a protoporfíria? 1. Exame hematológico O volume de hemoglobina e eritrócitos pode ser ligeiramente inferior ao normal. O MCV é inferior ao normal ou normal, e o MCH é ligeiramente reduzido. O tempo de vida dos eritrócitos é normal. 2.Bone exame de medula O grau de proliferação da medula óssea e hematopoiese de células da medula óssea está dentro do intervalo normal. 3.Red exame dos glóbulos vermelhos A protoporfirina livre nos glóbulos vermelhos excede a gama normal na sua maioria em 5,4 a 81,0μmol/L é a principal base de diagnóstico desta doença. A protoporfirina no plasma é aumentada, e a protoporfirina nas fezes é aumentada ou normal. A fluorescência vermelha pode ser vista no exame dos glóbulos vermelhos no sangue periférico ou na medula óssea com um microscópio de fluorescência. Este método é fácil de usar e fiável. 4. Outros testes Os testes cinéticos de ferro mostram que a taxa de conversão de ferro plasmático e a utilização de ferro são normais. A urina é de cor normal e não contém protoporfirina. A protoporfirina livre (FEP) nos glóbulos vermelhos está significativamente aumentada, principalmente na faixa de 5,4 a 81,0μmol/L (normal <0,9), enquanto que a FEP devido à anemia por deficiência de ferro raramente excede 5,4μmol/L. Em portadores de defeitos genéticos sem sintomas clínicos, FEP está no intervalo de 0 a 3,6μmol/L; em pacientes com doença hepática grave de protoporfirina, FEP geralmente excede 24μmol/L. O sangue periférico é visível sob microscopia de fluorescência com fluorescência vermelha de eritrócitos, representando 5% a 25%, protoporfirina de sangue positiva, cor normal da urina sem porfirinas, e protoporfirina fecal significativamente aumentada. O ultra-som, electrocardiograma e raio-X podem ser feitos opcionalmente de acordo com os sintomas e sinais da manifestação clínica.