Os altos níveis de porfirinas urinárias na urina são devidos à porfíria. A porfiria é uma desordem do metabolismo da porfirina caracterizada pelo aumento da excreção de porfirinas e precursores de porfirina na urina e nas fezes. As porfírias são doenças congénitas causadas principalmente por deficiências em várias enzimas relacionadas com a síntese de heme e têm uma história familiar de ocorrência. A hematoporfíria aguda intermitente é mais comum e é uma desordem autossómica dominante causada por uma deficiência em deaminase PBG (uroporfirinogénio sintetase). Esta deficiência reduz a conversão de PBG em uroporfirinogénio III no fígado, e a síntese deficiente de heme resultante causa um aumento da acção da ALA synthase, resultando num aumento da síntese de ALA e PBG e num aumento da excreção da urina. A hematoporfiria cutânea tardia é a hematoporfiria mais comum e é causada por uma deficiência de uroporfirinogénio descarboxilase no fígado. É autossomal dominante. Os casos são esporadicamente distribuídos, com mais homens do que mulheres, e a maioria dos doentes não tem antecedentes familiares. Alguns indivíduos têm um defeito bioquímico de reduzida actividade enzimática do uroporfirinogénio descarboxilase, mas a excreção urinária das uroporfirinas não é necessariamente aumentada e os sintomas clinicamente significativos nem sempre estão presentes. O efeito sinérgico do defeito genético e factores adquiridos, tais como alcoolismo, sobrecarga intra-hepática de ferro, danos hepáticos e hormonas femininas, diminui ainda mais a actividade da uroporfirina descarboxilase ou estimula a formação de ALA, resultando num aumento acentuado da formação de uroporfirinas, levando ao desenvolvimento de porfíria cutânea retardada. Estes doentes devem comer alimentos ricos em proteínas; alimentos ricos em vitaminas e minerais; alimentos ricos em calorias e fáceis de digerir; evitar comer alimentos gordurosos e difíceis de digerir; evitar comer alimentos fritos, fumados, grelhados, crus e frios, estimulantes; evitar comer alimentos ricos em sal e gordurosos. O seguinte é uma introdução ao seu tratamento dietético. 1, nutrição razoável Os alimentos devem ser tão diversos quanto possível, grosseiros e com grãos finos e equilibrados. Coma mais feijão, alimentos com cogumelos. 2, nutritivo Comer mais nutritivo, bem absorvido, alimentos bem digeridos, mais proteínas altas, multivitaminas, alimentos com baixo teor de gordura animal. 3, dieta fresca e leve Não comer coisas estragadas e estragadas ou irritantes; defender mais frutas e vegetais frescos com vitamina C; escolher alimentos de sabor leve e fáceis de digerir para manter o intestino aberto; beber mais iogurte, sopa de cogumelos, sopa de algas marinhas, sopa de croaker amarela, conforme apropriado. 4, comer menos comida espontânea, estimulante comer menos carne de vaca e de carneiro, carne de cão, frango, peixe e camarão e outra comida espontânea, não comer comida frita e fumada, não comer comida pesada. Evite fumar, álcool, alimentos picantes e ásperos.