Os altos níveis de porfirinas urinárias na urina são devidos à porfíria. A porfiria é uma desordem do metabolismo da porfirina caracterizada pelo aumento da excreção de porfirinas e precursores de porfirina na urina e nas fezes. A porfíria é uma desordem congénita causada por uma deficiência de várias enzimas relacionadas com a síntese de heme e tem um historial familiar de ocorrência. Quais são os sintomas que podem ser facilmente confundidos? Quando a doença tem dores abdominais, deve ser diferenciada da doença abdominal aguda. Quando os sintomas neuropsiquiátricos estão presentes, deve ser diferenciada da pelagra, escleroderma e dermatomiosite. Quando a doença é positiva para o uroporfirinogénio, deve ser distinguida da porfíria sintomática causada por chumbo, ouro, arsénio, álcool, benzeno, envenenamento por tetracloreto de carbono, e anemia aplástica, doença hepática substancial, doença do tecido conjuntivo, doença de Hodgkin, leucemia, etc. 1, abdómen agudo O abdómen agudo é um termo geral para doenças abdominais agudas. As desordens abdominais agudas comuns incluem: apendicite aguda, perfuração aguda de úlcera, obstrução intestinal aguda, infecção aguda do tracto biliar e colelitíase, pancreatite aguda, traumatismo abdominal, pedras urinárias e ruptura da gravidez ectópica. Além disso, certas doenças sistémicas ou outras doenças sistémicas, tais como hematoporfíria, hipocalemia, septicemia, traumatismo espinal, ou doença da medula espinal, podem também apresentar manifestações clínicas semelhantes às do abdómen agudo. O primeiro local de ocorrência pode ser o local primário da lesão. 2, escleroderma Scleroderma (escleroderma), é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por fibrose limitada ou difusa, esclerose e atrofia da pele e do tecido conjuntivo dos órgãos internos. Alguns pacientes têm apenas esclerodermia cutânea, que é chamada esclerodermia limitada, enquanto alguns pacientes têm também fibrose e esclerose do coração, pulmões, órgãos internos gastrointestinais e renais, que é chamada esclerodermia sistémica e é frequentemente grave e tem um mau prognóstico. É mais comum em mulheres em idade fértil, e também pode ocorrer em crianças e idosos, e há relatos de mais esclerodermia em mineiros e trabalhadores expostos ao silício. O tetracloreto de carbono (carbontetracloreto, CCL4), também conhecido como tetraclorometano, é um líquido oleoso incolor, transparente, lipossolúvel, com um odor ligeiramente doce, semelhante ao clorofórmio, não inflamável e volátil. É uma substância hepatotóxica reconhecida. O envenenamento agudo por tetracloreto de carbono é causado principalmente pela inalação do seu vapor de alta concentração durante o trabalho de produção, com sintomas anestésicos centrais e danos no fígado e nos rins como principais características. 4, anemia aplástica A anemia aplástica, referida como reblastose, é um grupo de disfunção da medula óssea causado por uma variedade de etiologias, a principal manifestação da síndrome de redução de células sanguíneas totais. A causa exacta ainda não é clara, mas sabe-se que o início da anemia aplástica está relacionado com drogas químicas, radiação, infecção viral e factores genéticos. De acordo com um inquérito realizado em 21 províncias (cidades) e regiões autónomas da China, a taxa de incidência anual é de 0,74/100.000 habitantes, o que é significativamente inferior à da leucemia; a taxa de incidência de reincidência crónica é de 0,60/100.000 habitantes e a de reincidência aguda é de 0,14/100.000 habitantes. A incidência é ligeiramente mais elevada nos homens do que nas mulheres. A doença é dividida em recorrência aguda e crónica de acordo com o seu início e duração.