Os altos níveis de porfirinas urinárias na urina são devidos à porfíria. A porfiria é uma desordem do metabolismo da porfirina caracterizada pelo aumento da excreção de porfirinas e precursores de porfirina na urina e nas fezes. A porfíria é uma desordem congénita causada principalmente por uma deficiência de várias enzimas relacionadas com a síntese de heme e tem um historial familiar de ocorrência. Como diagnosticar porfirinas urinárias elevadas na urina? 1. A hematoporfíria aguda intermitente é clinicamente comum. De acordo com as estatísticas incompletas do primeiro hospital filiado na Faculdade de Medicina de Zhongshan nos últimos 10 anos, entre 17 casos de porfíria hepática, este tipo foi responsável por 15 casos. A idade de início variou entre 23 e 58 anos, com 8 casos no grupo etário dos 20-30 anos. Houve 7 casos masculinos e 8 casos femininos, e a literatura relatou muito poucos casos antes da puberdade e depois dos 60 anos de idade. Dor abdominal e/ou sintomas neuropsiquiátricos eram característicos da doença, e não houve danos cutâneos fotorreceptores porque as porfirinas não estavam aumentadas no corpo. A dor abdominal é repentina e varia em gravidade, geralmente moderada a cólica severa ou apenas uma sensação de forte pressão. A dor é paroxística ou persistente, frequentemente disseminada por todo o abdómen, e por vezes limitada mas não fixa no local. O abdómen é tenro, sem pontos fixos de pressão. É frequentemente acompanhado de náuseas, vómitos e obstipação. Por vezes, os laços intestinais podem ser palpados no abdómen, e os sons peristálticos são normais ou diminuídos. Pode estar presente febre e contagem elevada de glóbulos brancos. Isto tem sido relatado como sendo um diagnóstico errado do abdómen agudo e uma cesariana tem sido realizada. Por vezes a dor abdominal envolve as costas de um lado e irradia para a bexiga e genitais externos, assemelhando-se a uma cólica renal. A duração e frequência dos episódios de dor abdominal variam, e o período de remissão pode ser longo ou curto. Alguns pacientes têm apenas um ou dois episódios e depois nunca os têm para toda a vida, mas há também pacientes que têm um ou dois ou mesmo muitos episódios todos os anos. Acredita-se geralmente que a causa da dor abdominal se deve a um desequilíbrio na inervação dos músculos do intestino delgado devido a neuropatia autonómica ou ao efeito tóxico dos precursores da porfirina, que provoca espasmos intestinais. Os sintomas neuropsiquiátricos são variados e aparecem frequentemente depois ou ao mesmo tempo que a dor abdominal, ou podem preceder a dor abdominal ou aparecer sozinhos. Os danos nos nervos periféricos manifestam-se por paralisia ascendente dos membros, sensação anormal, perda dos reflexos tendinosos, e por vezes clonagem positiva do tornozelo e perda dos reflexos do tendão de Aquiles. Podem estar envolvidos 12 pares de nervos cerebrais, sendo a paralisia do nervo facial a mais comum. A taquicardia sinusal ocorre a cada ataque e desaparece em remissão, e pode ser um indicador da actividade da doença. O envolvimento do tronco cerebral pode apresentar-se com disfagia, paralisia das cordas vocais e paralisia do centro respiratório, sendo a rouquidão ou mesmo a perda da voz frequentemente um precursor da paralisia do centro respiratório. Os danos hipotalâmicos podem resultar numa síndrome de incapacidade de secretar hormona diurética normalmente; isto pode levar a convulsões, delírios e até ao coma. Os sintomas psiquiátricos são principalmente semelhantes à esquizofrenia, histeria e neurastenia. Após o aparecimento de sintomas neuropsiquiátricos, o prognóstico é geralmente pobre. Na fase tardia, surgem frequentemente cirrose, lesões da função hepática, icterícia, ascite, encefalopatia hepática e outras condições graves. A urina é vermelha e parecida com o vinho durante o ataque. Por vezes a urina é de cor normal quando excretada pela primeira vez, mas fica vermelha após exposição, adição de ácido ou aquecimento, o que é útil no diagnóstico da doença. O aumento da excreção urinária de ácido aminoketovalinogénio e porfobbilinogénio (07~32mg de ácido aminoketovalinogénio é excretado da urina em pessoas normais todos os dias) e o teste positivo de porfobbilinogénio urinário são importantes bases laboratoriais para o diagnóstico desta doença. 2, hematoporfíria cutânea tardia Onset mais após a meia-idade, mais comum nos homens, a pele pode ter eczemas, urticária, comichão de Verão, eritema tipo erupção cutânea e polipoidal, aparecendo na sua maioria algum tempo após a exposição. O eritema com bolhas aparece frequentemente em partes expostas do corpo após um pequeno trauma ou pressão a plena luz solar, e mais tarde sangra, entra em erupção, crostas e forma cicatrizes dentro das bolhas. Os danos crónicos da pele podem incluir hirsutismo, hiperpigmentação, milia e manifestações semelhantes à esclerodermia e dermatite. Há vários graus de danos no fígado, que são causados pela deposição de porfirina no fígado. Alguns doentes têm cirrose alcoólica, enquanto outros têm adenomas hepáticos. O consumo de álcool, o uso de estrogénio ou ferro, e a exposição à hexaprolina são frequentemente factores desencadeadores do aparecimento da doença. Durante um ataque, a excreção urinária de uroporfirina I é aumentada, e – o ácido aminoketovalérico e o porfobbilinogénio são normais. Na remissão, a excreção urinária de uroporfirina I diminui, enquanto a excreção fecal de porfirinas aumenta. 3, porfírias de tipo misto ou variante A idade de início é maioritariamente de 10-30 anos, e as manifestações clínicas têm as características de ambos os tipos. Este tipo é uma porfíria hepática predominantemente herdada entre os brancos de meia idade na África do Sul, e pode ser atribuída a uma família branca que imigrou dos Países Baixos. Desenvolve-se na idade adulta com sintomas abdominais e neurológicos, bem como lesões de fotossensibilidade cutânea. A sensibilidade da pele à luz é suave, com herpes ocasional. As lesões cutâneas tornam-se intermitentes e são por vezes o único sintoma clínico da doença. Alguns doentes têm ataques agudos com dor abdominal e fraqueza paralítica. Um ligeiro traumatismo mecânico da pele induz por vezes lesões cutâneas. As lesões cutâneas são mais pronunciadas nas mulheres durante a gravidez. Ataques agudos podem ser induzidos por barbitúricos, cloreto de quinino, álcool e narcóticos durante períodos intermitentes e devem ser considerados uma contra-indicação à sua utilização. Os casos graves apresentam sintomas abdominais, sintomas neurológicos, e sintomas de perturbações hepáticas semelhantes aos da forma aguda intermitente. A desordem do metabolismo da porfirina é caracterizada por porfirinas urinárias negativas e precursores da porfirina – ácido aminolevulínico e porphobilinogénio – durante a fase intermitente ou latente, enquanto grandes quantidades de porfirinas fecais e protoporfirinas são excretadas nas fezes. Na fase aguda, uma grande quantidade de porfirinas fecais e protoporfirinas são excretadas nas fezes, e o ácido -aminolevulínico urinário e o porfobbilinogénio são também significativamente aumentados, o que é o principal ponto de diagnóstico. 4, tipo de porfíria fecal hereditária pode ser vista em qualquer idade, igual para homens e mulheres, com uma história familiar clara. A doença é latente e assintomática, e apenas a descarga fecal das porfirinas fecais aumenta. Mas em barbitúricos, o meprobamato (Meprobamato), fenitoína de sódio e outros medicamentos induzidos pelas manifestações clínicas do tipo intermitente agudo podem aparecer. As lesões cutâneas são raras, e os pacientes individuais podem desenvolver lesões cutâneas fotossensíveis. O seu diagnóstico bioquímico é caracterizado por uma grande quantidade de excreção de porfirina fecal III nas fezes, mas nenhuma protoporfirina. A porfirina fecal urinária do tipo III não pode ser aumentada. No entanto, quando ocorre um ataque agudo, a porfirina fecal urinária III e os seus precursores porphobilinogénio e ácido -aminolevulínico são aumentados, e a porfirina fecal III é certamente mais abundante nas fezes.