O que é a doença de deposição de proteínas alveolares e qual é a sua prevalência? A doença de deposição de proteínas alveolares tem uma prevalência de cerca de 4 por milhão e é uma doença rara do sistema respiratório. Estudos existentes descobriram que a doença se deve principalmente à presença de auto-anticorpos no organismo, a que se chama deposição de proteína alveolar auto-imune; se é complicada por outras doenças sistémicas, tais como doenças hematológicas, este tipo é chamado deposição secundária de proteína alveolar; há também um pequeno número de factores genéticos associados à doença, chamados deposição de proteína alveolar congénita. Mais de 90% dos depósitos de proteínas alveolares são auto-imunes ou idiopáticos. Existe alguma ligação genética entre a deposição de proteína alveolar auto-imune ou idiopática? Os casos hereditários são mais frequentemente vistos em crianças e são causados por variantes genéticas. No entanto, a maioria dos doentes tem doenças idiopáticas ou auto-imunes, e este tipo não está associado a factores genéticos. Que factores podem causar esta doença? Os factores desencadeantes da deposição de proteína alveolar auto-imune ou idiopática não são bem compreendidos. No entanto, a patogénese sugere que um anticorpo auto-anticorpo, anticorpo neutralizante anti-GM-CSF, está presente nos alvéolos e no sangue deste doente. A presença deste anticorpo desestabiliza o ambiente alveolar, que é um ambiente interno estável e em constante circulação, e provoca a acumulação de substâncias que devem circular para longe, e esta acumulação anormal tem um aspecto proteico sob o microscópio, daí o nome de doença de deposição de proteína alveolar. Os factores externos estão principalmente relacionados com o pó no ambiente, especialmente o pó metálico. Medidas de protecção inadequadas em algumas fábricas podem aumentar a probabilidade de os trabalhadores adoecerem. Em que faixa etária é que isso ocorre? A doença desenvolve-se principalmente entre os 30-40 anos, sendo a maioria dos doentes muito jovens e ocorrendo tanto em homens como em mulheres. Quais são os sintomas da doença? A doença progride de forma muito insidiosa e lenta, e é difícil para os pacientes perceberem que é a doença no início. Os alvéolos são uma parte importante do sistema respiratório, e à medida que mais e mais material se acumula dentro dos alvéolos que não deveriam estar lá, o paciente desenvolve gradualmente sintomas tais como sibilância ou mesmo dificuldade em respirar. Muitos doentes são descobertos por acaso, por exemplo, quando é feita uma radiografia ao tórax devido a um resfriado ou pneumonia, e o filme mostra anomalias nos pulmões, e depois a doença é descoberta após um exame cuidadoso; alguns doentes podem ter uma falta de ar mais pronunciada, ou os sintomas de falta de ar e dispneia só são descobertos após actividade física, especialmente depois de subir escadas, o que é mais susceptível de produzir falta de ar e dispneia em comparação com pessoas comuns; claro que podem aparecer alguns outros sintomas, tais como tosse e tosse, mas a falta de ar e dispneia são os mais comuns. Terá o doente mais expectoração? A quantidade de expectoração não aumenta significativamente, e o principal sintoma é a dispneia.