A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença oftalmológica que envolve principalmente a retina e as fibras do tracto macular das papilas do nervo óptico, resultando em alterações degenerativas do nervo óptico. É uma doença ocular cega comum que ocorre em adolescentes do sexo masculino, com perda de visão simultânea ou sequencial em ambos os olhos. A doença é herdada num padrão matrilinear, o que significa que a descendência da mãe pode desenvolver a doença mas não a do pai. A herança matrilinear, também conhecida como herança mitocondrial, é causada por mutações no gene mitocondrial e a doença tende a ser normal à nascença, com perda de visão progressivamente pior a começar na adolescência. Há também casos de perda súbita de visão. Portanto, se forem encontrados mais de dois casos na família, a possibilidade de LHON deve ser considerada. Uma vez desenvolvido LHON, não há tratamento clínico eficaz. Muito poucos pacientes podem recuperar parcialmente a sua visão durante o curso da doença. Actualmente, o tratamento principal é sintomático. Os doentes na fase aguda são frequentemente tratados com hormonas, enquanto os doentes nas fases crónicas e atróficas podem ser tratados com vitaminas, coenzima Q, ácido fólico, ou mais vegetais e frutas contendo vitaminas e outras terapias de apoio. A intervenção precoce é particularmente importante em resposta às dificuldades no tratamento de LHON. Para famílias com elevado risco de desenvolver a doença, a detecção precoce pode ser conseguida através de testes genéticos, que podem prever o risco de desenvolvimento da doença nos descendentes e assim fornecer prevenção precoce e orientação genética sobre casamento e parto aos pacientes.