A síndrome de ataxia de dilatação capilar é uma síndrome neurocutânea rara, complexa e mal prognosticada, também conhecida como síndrome de ataxia de dilatação capilar, ataxia capilar, discinesia capilar, e síndrome de Lovis-Bar. É uma desordem autossómica recessiva e a maioria dos casos é divulgada. As características clínicas incluem ataxia cerebelar com início infantil, capilares conjuntivais, seio paranasal recorrente e infecções pulmonares, predisposição para a malignidade e imunodeficiência mista. A patogénese da ataxia capilar não é clara. É uma doença autossómica recessiva em que os pais não são afectados, mas a mesma geração é afectada igualmente em ambos os sexos, e a maioria dos doentes tem pais não consanguíneos, embora haja casos de casamento consanguíneo. A doença pode estar associada a auto-imunidade, diferenciação anormal do tecido, e defeitos na síntese e reparação do ADN. Os sintomas neurológicos da doença são principalmente ataxia cerebelar, que aparece na infância e afecta principalmente o tronco e a cabeça. A criança aprende a andar com uma marcha trêmula e uma separação ampla das pernas, seguida de um tremor intencional dos membros superiores e de um sinal positivo de dificuldade ocular fechada; a idade de andar da criança é retardada, os reflexos tendinosos estão enfraquecidos ou ausentes, os reflexos plantares estão flexionados, e a maioria das crianças pode ter movimentos coreiformes ou mão e pé Algumas crianças têm paralisia pseudo-cinética do nervo e usam frequentemente movimentos compensatórios como inclinar a cabeça e virar o pescoço e pestanejar quando olham para um alvo. Nos adultos, pode ocorrer atrofia muscular distal dos membros, fraqueza e fasciculações musculares. O primeiro local é a parte exposta da conjuntiva do olho, semelhante à conjuntivite, que desaparece gradualmente perto da córnea e mais tarde aparece nas pálpebras, ponte do nariz, bochechas, orelhas exteriores, pescoço, fossa do cotovelo e fossa N, que são frequentemente expostas ou facilmente irritadas. A pele pode ter manchas de pigmentação tipo café-au-laite ou perda de cabelo que se tornam cinzentas sem brilho, e uma expressão facial moderada tipo escleroderma devido à atrofia da gordura subcutânea facial e redução da elasticidade da pele; além disso, a blefarite seborreica crónica e a dermatite seborreica são também comuns. 3. outras manifestações Os pacientes têm frequentemente baixa função imunitária humoral e celular, especialmente a falta de IgA secretora, e são propensos a infecções respiratórias recorrentes tais como sinusite paranasal, bronquite e pneumonia, e também otite média. Infecções pulmonares repetidas podem levar a uma fibrose extensa dos pulmões, pilão e dedos de argamassa (dedos dos pés) e insuficiência pulmonar. Quase todas as crianças têm disfunções sexuais e não desenvolvem características sexuais secundárias. Nas fases posteriores da doença, pode ocorrer uma escoliose posterior devido a movimentos restritos. Os pacientes são propensos a tumores malignos, principalmente linfoma maligno e leucemia linfocítica. A perda de apetite pode ocorrer como resultado do envolvimento do fígado. Complicações Pode ocorrer uma variedade de sinais e sintomas. Ataxia cerebelar progressiva pode ser complicada pelo nistagmo do olhar, estrabismo, dificuldades oculomotoras, aparência pseudomotora, fala arrastada e retardamento mental; pacientes com infecções respiratórias recorrentes são susceptíveis ao linfoma de células B, leucemia, cancro da mama e doença endócrina, e morrem frequentemente de infecções crónicas e tumores. Tratamento Para infecções respiratórias, são administrados antibióticos eficazes para controlar a infecção. A imunoterapia pode prevenir a infecção e é benéfica para melhorar a função imunológica do corpo, e medicamentos como o factor de transferência da timosina podem ser utilizados com resultados incertos. O Levamisole pode aumentar a taxa de transformação linfocitária em pacientes com esta doença. O transplante de medula óssea e o transplante de timo ainda se encontram na fase experimental. Diazepam (Valium) pode reduzir movimentos involuntários, as fenotiazinas podem aliviar movimentos semelhantes aos da córnea, e a vitamina E pode ser administrada para tratar doentes com doenças intermédias a avançadas.