Conceito
Um grupo de doenças neurodegenerativas com ataxia como manifestação principal, envolvendo principalmente a medula espinal, o cerebelo e o tronco encefálico.
Classificação
I. Ataxia hereditária
1) Ataxia cerebelar autossomal dominante (ADCA)
(1) Ataxia cerebelar espinhal (SCA)
(2)Ataxia episódica autossómica dominante (EA)
2) Ataxia cerebelar recessiva autossómica (ARCA)
II. ataxia esporádica
1) Ataxia adquirida
(1) O ataxia adquirido é comum no etanol, formaldeído, fenitoína de sódio, tolueno e envenenamento por metais pesados
Degeneração alcoólica cerebelar (DCA): A DCA é uma doença crónica do cerebelo, vista principalmente em homens de meia idade que são viciados em álcool há muito tempo. É um dos tipos mais comuns de ataxia crónica. A patogénese do ACD é complexa e inclui reacções tóxicas ao álcool e deficiência de vitamina B1 secundária; o etanol, o acetaldeído e os seus derivados altamente tóxicos podem Uma variedade de reacções tóxicas pode ocorrer no sistema nervoso central.
(2) Deficiências vitamínicas em ataxia adquirida estão normalmente associadas a deficiências em VB1, VB12 e VE
Deficiência de vitamina E: A deficiência de vitamina E é principalmente causada por má absorção devido a várias perturbações gastrointestinais. As principais doenças que podem causar deficiência de vitamina E incluem doença celíaca, fibrose colecística, síndrome do intestino curto, etc. Ataxia devido à deficiência de vitamina E caracteriza-se principalmente por ataxia postural e de marcha, disartria, neuropatia sensorial e perda dos reflexos tendinosos.
(3) Ataxias adquiridas por via imunológica
a. Degeneração paraneoplásica cerebelar
1) É um grupo de doenças degenerativas imuno-mediadas do cerebelo e é uma das doenças neurológicas paraneoplásicas mais comuns.
2) A idade média de início é de 63 anos e o início é subagudo. A maioria dos doentes experimenta um agravamento dos sintomas e uma paralisia no espaço de algumas semanas ou meses
3) Os doentes com DCP apresentam clinicamente ataxia cerebelar simples, frequentemente simétrica, frequentemente acompanhada de disfagia, nistagmo e diplopia.
4) Os sintomas de natureza fiscal podem preceder os sintomas prodrómicos (gripe, náuseas, vertigens, etc.) a
b. A presença de anticorpos anti-GAD (ácido glutâmico descarboxilase) no soro de ataxia pode também manifestar-se como uma variedade de síndromes auto-imunes, tais como
diabetes mellitus insulino-dependente, síndrome do homem rígido, hipotiroidismo
Ataxia anti-GAD: Os doentes com anticorpos contra GAD no soro podem apresentar uma variedade de síndromes auto-imunes, tais como
Síndrome da pessoa rígida, diabetes mellitus insulino-dependente, hipotiroidismo. Ataxia pode ser uma destas condições clínicas e é mais frequentemente vista nas mulheres. Caracteriza-se clinicamente por sintomas de ataxia cerebelar lentamente progressiva, e em aproximadamente metade dos pacientes observa-se atrofia cerebelar por ressonância magnética. O diagnóstico depende da detecção de anticorpos para GAD no soro, mas não foi relatado nenhum tratamento definitivo para a ataxia Anti-GAD com hormonas esteróides e imunoglobulina intravenosa.
c. O glúten ataxia é um dos tipos mais comuns de ataxia cerebelar disseminada e é causado pela auto-imunidade alérgica ao glúten.
Glúten ataxia (GA): GA é uma doença auto-imune causada por alergia ao glúten envolvendo o cerebelo, que tem um início tardio e se apresenta principalmente como ataxia de marcha, muitas vezes com sinais e sintomas de danos nos nervos periféricos e outras doenças auto-imunes. O diagnóstico baseia-se principalmente na detecção de AGA no soro. O diagnóstico precoce da doença e o tratamento com uma dieta sem glúten podem ajudar a melhorar os sintomas da ataxia e travar a sua progressão em doentes com AG.
(4) Ataxia cerebelar aguda pode ser uma complicação de múltiplas infecções patogénicas e tem um prognóstico relativamente bom com recuperação total dentro de poucas semanas Algumas doenças infecciosas neurológicas crónicas causam ataxia progressiva. As doenças mais comuns incluem sífilis espinal, doença de Lyme, doença de Whipple, síndrome da imunodeficiência adquirida e doença de Creutzfeldt-Jakob.
(5) Desordem de deposição de ferro na superfície do sistema nervoso central
Caracterizado pela deposição de ferro livre ou hematoxilina contendo ferro ao longo e sob as membranas moles do cérebro e medula espinal, resultando em danos no córtex cerebelar, nervos de caracol, córtex cerebral e medula espinal Sintomas clínicos incluem ataxia cerebelar progressiva, perda de audição e danos no tracto piramidal.
1) A idade de início varia de 14 a 77 anos e a duração da doença é de 1 a 38 anos.
2) Uma causa amplamente aceite é a hemorragia subaracnoidea recorrente, que pode ser causada por um hemangioma ou por uma variante vascular
3) O diagnóstico da deposição de ferro na superfície do sistema nervoso central baseia-se na presença de sinal baixo linear na superfície do cérebro e da medula espinal em imagens ponderadas por ressonância magnética de susceptibilidade magnética.
4) Um estudo recente mostrou que as imagens de ressonância magnética de susceptibilidade magnética (SWI) mostram depósitos de hematoxilina contendo ferro mais pronunciados do que as imagens ponderadas em T2, e que as SWI também podem detectar algumas hemorragias intracerebral, fornecendo assim pistas sobre a causa subjacente da deposição de ferro superficial
2) Perturbações genéticas
(1) As perturbações recessivas autossómicas com início adulto incluem a ataxia de Friedreich
(2) Perturbações autossómicas dominantes com uma história familiar sinistra
(3) Ataxias neurodegenerativas não hereditárias
(1) MSA-C (sistema múltiplo tipo atrofia cerebelar)
(2) Ataxia cerebelar idiopática tardia (SAOA)