O termo translucência nucal fetal (NT) refere-se à área hipoecóica entre a pele do pescoço fetal e o tecido cervical sobrejacente visto no ultra-som. A acumulação de fluido no pescoço do feto pode ser observada por ultra-sons de 10-14W de gravidez. Após 14W, o sistema linfático fetal está totalmente desenvolvido e pode drenar o fluido linfático. E o NT desaparece. Se o NT for tão grande como 3mm, o cromossoma deve ser verificado e se o cariótipo for normal, as malformações do coração fetal devem ser excluídas por ultra-sons às 22-32 semanas de gestação.