A doença cardíaca congénita é o tipo mais comum de malformação congénita e refere-se a uma anomalia anatómica causada por uma perturbação na formação ou desenvolvimento anormal do coração e dos grandes vasos sanguíneos durante o desenvolvimento embrionário, ou a incapacidade de fechar os canais que devem fechar-se automaticamente após o nascimento (o que é normal no feto). Existem muitos tipos diferentes de doenças cardíacas congénitas, e a apresentação clínica depende em grande parte do tamanho e complexidade da malformação. As malformações complexas e graves podem apresentar sintomas graves e até mesmo fatais pouco tempo após o nascimento. É importante notar que algumas simples malformações, tais como defeito do septo ventricular e canal arterial patente podem não ter sintomas óbvios nas fases iniciais, mas a doença pode ainda potencialmente desenvolver-se e agravar-se, exigindo um diagnóstico e tratamento imediatos para evitar a perda da oportunidade de cirurgia. Os principais sintomas são: 1. cianose: Surge da mistura de sangue arterial e venoso devido a uma derivação da direita para a esquerda. É mais evidente na ponta do nariz, nos lábios da boca e nos leitos dos dedos (dedos dos pés). 2. pilão e dedo do pé e eritrocitose: a cardiopatia congénita cianótica está quase sempre associada a pilão e dedo do pé e eritrocitose. O mecanismo do dedo pilão (dedo do pé) é desconhecido, mas a eritrocitose é uma resposta fisiológica do corpo à oxigenação arterial baixa. 3. insuficiência cardíaca: A insuficiência cardíaca neonatal é considerada uma emergência e é geralmente devida principalmente a um defeito cardíaco mais grave na criança. As suas manifestações clínicas são devidas ao congestionamento das circulações pulmonares e corporais e a uma diminuição do débito cardíaco. A criança é pálida, ofegante, disfonética e taquicárdica, com um ritmo cardíaco de até 160 – 190 batimentos por minuto e frequentemente baixa pressão sanguínea. Um ritmo de cavalo galopante pode ser ouvido. O fígado é grande, mas o edema periférico é menos comum. 4. perturbações do desenvolvimento: As crianças com doenças cardíacas congénitas têm frequentemente um desenvolvimento anormal, manifestando-se como magreza, desnutrição e retardamento do crescimento. 5.Crouching: As crianças com doença cardíaca congénita cianótica, especialmente aquelas com tetralogia de Fallot, apresentam frequentemente sinais de agachamento após actividade, o que aumenta a resistência vascular da circulação corporal e assim reduz o shunt direita-esquerda produzido pelo defeito septal, e também aumenta o fluxo de sangue venoso de volta ao coração direito, melhorando assim o fluxo de sangue pulmonar. 6. hipertensão pulmonar: Quando um paciente com um defeito septal ou canal arterial patente desenvolve uma síndrome de hipertensão pulmonar grave e cianose, é conhecida como síndrome de Eisenmenger. As manifestações clínicas são cianose, eritrocitose, pilões (dedos dos pés), sinais de insuficiência cardíaca direita, tais como raiva venosa jugular, hepatomegalia e edema de tecido periférico, altura em que o paciente perdeu a oportunidade de cirurgia e a única coisa à espera é um transplante de coração-pulmão. A maioria dos pacientes morre antes dos 40 anos de idade. 7. outros: dor no peito, síncope, morte súbita.