Ricketti et al. do Departamento de Medicina Interna da Rutgers University New Jersey publicaram um estudo de caso num número recente do Allergy and Asthma Proceedings. Relatório. A paciente, uma mulher de 15 anos, teve sintomas recorrentes de tosse, expectoração e sibilo durante vários anos. Ela tinha um historial de otite média recorrente na infância e um historial de sinusite crónica e asma. A TAC ao tórax mostrou bronquiectasias bilaterais do lobo inferior combinadas com um sólido espaço aéreo no lobo médio do pulmão direito. Exame físico: os sinais vitais eram normais, o desenvolvimento era bom e podiam ouvir-se rales em ambos os pulmões. O caso caracteriza-se por sibilância, infecções pulmonares recorrentes e bronquiectasias e precisa de ser diferenciado de: fibrose cística pulmonar, doença imunodeficiente, deficiência do complemento, aspergilose broncopulmonar alérgica, doença alfa 1 antitripsina, pneumonia por aspiração repetitiva, irritação de corpo estranho, carcinoide brônquica, pneumonia do lobo médio direito, asma descontrolada e discinesia ciliar primária. Testes a completar: teste diagnóstico do suor, análise genética para fibrose cística pulmonar, teste de imunoglobulina, títulos de IgG antes e depois da utilização do antigénio Streptococcus pneumoniae e toxina do tétano, níveis de complemento, hematologia, tipagem linfocitária, função pulmonar, níveis de antitripsina alfa 1, teste de alergénio cutâneo, esofagograma de bário, imagem de esvaziamento gástrico por radionuclídeos, broncoscopia fibrosa, avaliação estrutural de cílios e/ou testes genéticos. Resultados positivos: mutação do gene C.48+2dupT; teste de NO de respiração expirada <5ppb. Diagnóstico final: discinesia ciliar primária (PCD) 1. Nome Em 1933, Kartagener relatou um grupo de casos com uma tríade clínica (sinusite, bronquiectasia, inversão visceral), mais tarde denominada síndrome de Kartagener. Afzelius et al. encontraram defeitos ultra-estruturais na cílios desta doença em microscopia electrónica. Estudos posteriores mostraram que a maioria dos doentes tinha rigidez ciliar, incoordenação, e/ou oscilação ciliar ineficaz, e acabou por ser denominada discinesia ciliar primária (PCD). A doença é autossomal e invisível. Existem formas primárias e secundárias de PCD, sendo as formas secundárias causadas por anomalias ciliares, tais como infecções e condições inflamatórias crónicas. As manifestações clínicas do PCD podem variar de acordo com a idade (ver Quadro 1). A maioria dos pacientes com PCD tem função pulmonar normal, com um declínio gradual ao longo do tempo, e as anomalias de imagem no PCD incluem espessamento peribrônquico, atelectasia e bronquiectasia. O PCD acumula-se normalmente nos lóbulos inferiores e raramente nos lóbulos superiores dos pulmões. A infecção das vias respiratórias de PCD pode aparecer precocemente e é a principal causa de morbilidade e mortalidade do PCD. As infecções com Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus e Cataplasma são comuns. Os idosos com doenças pulmonares complexas são mais susceptíveis de serem infectados com Pseudomonas aeruginosa e micobactérias não tuberculosas. O diagnóstico de PCD baseia-se na apresentação clínica, combinada com testes ultra-estruturais de cílios e testes para a variante relevante do gene que codifica a proteína cilia. As técnicas utilizadas para diagnóstico ainda não estão amplamente disponíveis e devem ser realizadas numa grande clínica. O rastreio inicial do PCD pode ser feito utilizando testes de NO no hálito exalado nasal e um teste de sacarina, que não é utilizado para diagnosticar o PCD, uma vez que os níveis de NO no hálito exalado são geralmente mais baixos do que noutras doenças pulmonares e podem ser descartados por níveis normais ou elevados de NO no hálito exalado. Este teste é realizado colocando a sacarina no turbinado inferior do paciente e testando o tempo desde a colocação até à sensação de doçura. Em pessoas normais, a doçura da sacarina é sentida em 15 minutos, enquanto que em doentes com PCD é normalmente sentida após 1 hora de colocação. Este teste é mais difícil e menos viável em crianças, tendo sido abandonado pela maioria dos centros de investigação. A microscopia electrónica de defeitos ultraestruturais de cílios, tradicionalmente considerada o "padrão de ouro" para o diagnóstico do PCD, já não é utilizada isoladamente. Isto acontece porque até 30% dos doentes com PCD têm um exame normal. Os defeitos estruturais mais comuns de cílios são a perda de cílios e o encurtamento do braço da proteína ectodérmica. Em doentes com suspeita de PCD com estrutura ciliar normal, é necessária uma combinação de testes genéticos para o diagnóstico. Pensa-se que os genes relevantes são DNAI 1, DNAI 2, DNAH 5, DNAH 11 e TXNOC3. 4. Tratamento do PCD Não existem actualmente medicamentos disponíveis para o PCD ou tratamentos para melhorar a discinesia ciliar. Os tratamentos disponíveis são principalmente sintomáticos: promovendo a expulsão da expectoração, tratando infecções, mantendo ou melhorando a função pulmonar, e prevenindo lesões pulmonares crónicas. Tem sido sugerido que a desoxirribonuclease humana recombinante e a soro fisiológico hipertónico podem ajudar na eliminação da expectoração. A vacinação contra a gripe e a vacina contra Streptococcus pneumoniae são recomendadas para doentes com infecções recorrentes. Broncodilatadores e glucocorticóides inalados podem ser utilizados em doentes com obstrução das vias aéreas. A utilização de macrolídeos como a azitromicina também pode ajudar a melhorar a inflamação local. Também se deve fazer exercício para fortalecer o corpo.