O que é a discinesia induzida por movimentos episódicos?

A discinesia induzida pelo movimento piramidal (PKD), também conhecida como coreoatetose induzida pelo movimento piramidal (PKC), é uma doença discinésica rara, de início súbito, em que os episódios de movimento involuntário são induzidos por alterações súbitas do movimento. Afecta, em média, cerca de 1 em cada 150.000 pessoas. A PKD desenvolve-se normalmente na infância e na adolescência, com predominância do sexo masculino, e os episódios diminuem gradualmente com a idade e são auto-limitados. A PKD é maioritariamente primária, sendo a história familiar genética responsável por cerca de 60% dos casos. O modo de hereditariedade é maioritariamente autossómico dominante, causado principalmente por mutações no gene PRRT2, e o gene causador está localizado na região 16p11.2-q12.1, que é um tipo de doença dos canais iónicos. A PKD e a epilepsia podem partilhar uma base biológica comum e defeitos nos canais iónicos, sendo provável que um dos seus mecanismos patológicos esteja relacionado com defeitos nos canais de Na+. Algumas PKD secundárias podem ser observadas na esclerose múltipla, enfarte talâmico, traumatismo craniano, encefalopatia hipóxica perinatal, diabetes mellitus, hipoglicemia, hipertiroidismo, etc. As convulsões clínicas são desencadeadas por alterações súbitas do movimento, como mudanças súbitas de posição ou postura, levantar, virar, correr, etc. Algumas convulsões podem ser precedidas de anomalias sensoriais, como desconforto nos membros, dormência, frieza, etc. As convulsões podem envolver a cabeça e o pescoço, a face, os membros e o tronco, e podem manifestar-se por movimentos involuntários de um lado ou de ambos os lados, ou da esquerda e da direita alternadamente, distonia, como abdução dos membros, mãos e pés, contorção e coreografia, e por vezes expressões faciais bizarras. Por vezes, a expressão facial é estranha. A duração dos ataques é curta (menos de 1 minuto). A frequência das crises é de várias vezes por mês ou mesmo centenas de vezes por dia. O doente está consciente durante a crise e não sente qualquer desconforto após a crise. O exame neurológico é normal. Não há descargas anormais no EEG. A tomografia computorizada ou a ressonância magnética do crânio são normais. Embora a doença não seja epilepsia, a terapia medicamentosa antiepiléptica em pequenas doses é eficaz, como a carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína sódica, lamotrigina, etc., pode reduzir ou terminar as convulsões.