Antes de reconhecer estas duas doenças, há alguns conceitos básicos que precisam de ser compreendidos. O que são convulsões, epilepsia e convulsões febris? Convulsões: São frequentemente manifestações clínicas auto-limitadas resultantes de uma descarga excessiva anormal de alguns neurónios no cérebro. Estas manifestações clínicas consistem numa súbita e breve anormalidade envolvendo eventos motores, sensoriais, autonómicos e psiquiátricos que podem ser observados pelo paciente ou pelos transeuntes. Sublinha-se que as convulsões devem ter uma apresentação clínica, que pode ser ou um sintoma subjectivo sentido pelo paciente ou um sinal objectivamente observado. As apreensões têm um carácter súbito, abrupto e transitório. Epilepsia: é um estado de doença do cérebro caracterizado por uma persistente susceptibilidade de produzir convulsões e a presença das correspondentes consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais. A epilepsia não é uma entidade de doença discreta, mas sim um grupo de perturbações neurológicas com diferentes bases etiológicas, caracterizadas por convulsões recorrentes como uma característica comum. Um diagnóstico de epilepsia requer pelo menos uma convulsão. Convulsões febris: convulsões convulsivas (temperatura ≥ 38°C) em crianças de 6 meses a 5 anos, no estado febril, sem evidência de infecção do sistema nervoso central e uma etiologia clara, e sem história de convulsões sem febre. Segue-se que uma criança com febre com convulsões numa determinada idade só pode ser diagnosticada com convulsões febris se forem excluídas as infecções intracranianas e outras causas de convulsões convulsivas. Como podemos ver nas definições acima, as convulsões febris são uma doença dependente da idade que ocorre no contexto da febre e tem uma predisposição genética, enquanto que o diagnóstico de epilepsia não é tão restrito. Existe uma relação entre convulsões febris e epilepsia? A prevalência de G após convulsões febris é relatada como sendo 2%-7%, 2-10 vezes maior do que na população normal; 10%-15% dos doentes com G têm um historial de convulsões febris. As crianças com um historial anterior de convulsões febris são significativamente mais propensas a desenvolver epilepsia do que a população normal, então que tipos de convulsões febris têm maior probabilidade de desenvolver epilepsia? Se um dos três factores de risco (convulsões febris prolongadas, recorrentes e focais) estiver presente, o risco de desenvolver convulsões sem febre e epilepsia é de 6-8%, enquanto que se os três factores de risco estiverem presentes, o risco sobe para 50%; a presença de estado neurológico anormal ou de desenvolvimento antes da primeira convulsão febril; e a presença de um historial familiar de convulsões sem febre são também A presença de uma história familiar de convulsões febris é também um factor de alto risco para o desenvolvimento da epilepsia no futuro. As convulsões febris precedem o tipo de epilepsia em 10-15% das crianças com epilepsia, e há uma tendência para que as convulsões febris coexistam com epilepsia generalizada idiopática, epilepsia focal infantil benigna (epilepsia Rolandic e síndrome de Panayiotopoulos) e síndrome de Dravet. Qual é a relação entre as convulsões febris e a síndrome de Dravet? A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica progressiva rara com um pico de incidência nos primeiros 5 meses de vida. A maioria dos casos deve-se a factores genéticos. A partir dos 2 anos de idade, a criança desenvolve atraso psicomotor e pode apresentar ataxia, cone fasciculation e mioclonus interictal. Se a criança tiver convulsões febris, a convulsão dura mais de 15 minutos; os sintomas da convulsão são unilaterais; as convulsões são predominantemente clónicas; são frequentes; são induzidas por hipotermia, geralmente com uma temperatura inferior a 38°C; e ocorrem cedo (<1 ano), sem convulsões febris. O diagnóstico é quase estabelecido se as convulsões febris forem seguidas por convulsões mioclónicas refratárias e deterioração mental 1 a 2 anos mais tarde.