As convulsões febris são bastante comuns nas crianças. Como pediatra, todos lidaram com “convulsões febris” e num dia típico admitimos cinco crianças com convulsões febris na nossa clínica. Quem não sabe das convulsões febris? Mas será que compreende realmente esta condição aparentemente simples? Hoje vamos apresentar um caso. A criança, um menino de 2 anos, teve o seu primeiro episódio convulsivo de febre alta desde 5 meses após o nascimento e foi diagnosticada com convulsões febris nessa altura. Seguiram-se 4 episódios dentro de 1 semana de idade, cada um com febre. A criança foi tratada de convulsões febris em vários hospitais mas nunca melhorou. Após o primeiro ano de vida, as convulsões ocorreram com febre baixa e por vezes com banhos quentes, e os pais tiveram medo de dar à criança um banho e vacinações. Foi feita uma ressonância magnética craniana e não foram encontradas anomalias. Dois EEG gerais foram feitos e não foram encontradas descargas anormais. Os pais estão angustiados, o que se passa aqui? Este caso é uma síndrome epiléptica, a que chamamos síndrome de Dravet, a forma mais grave de convulsões febris, que costumava ser chamada de epilepsia mioclónica grave em bebés. A diferença entre a síndrome de Dravet e as convulsões febris normais é que a síndrome de Dravet tem um início precoce, normalmente 3-8 meses após o nascimento, com febre acompanhada de convulsões, uma variedade de convulsões, uma longa duração de convulsões, mais de 5 minutos, e convulsões de um membro durante É diagnosticamente significativo, e a sensibilidade ao calor é a principal característica, com febre seguida de convulsões, febre baixa seguida de convulsões, e mais tarde por convulsões sem febre. Regressão do desenvolvimento. Embora seja uma síndrome epiléptica, há poucas descargas no EEG, que não são facilmente apanhadas, e o EEG é normal nas fases iniciais. Sintomas clínicos graves, mas um EEG mais suave é também uma característica da síndrome de Dravet. Verifica-se agora que a síndrome de Dravet está associada a canais de sódio no organismo, e o diagnóstico pode ser estabelecido geneticamente, e uma vez suspeitada a síndrome de Dravet, os genes podem ser verificados quanto à clareza. Embora seja uma síndrome epiléptica, a síndrome de Dravet não é incomum na prática clínica e é apenas por vezes negligenciada sem reconhecimento. Além da síndrome de Dravet, há outra síndrome epiléptica que começa com convulsões febris que precisam de atenção, chamada síndrome de Doose, que também é conhecida como epilepsia mio-atónica, ou algumas pessoas referem-se a ela como incapacidade mio-atónica de estar de pé. Quase três quartos dos doentes com síndrome de Doose são rapazes. Quase um quarto da síndrome de Doose está associado a convulsões febris, tendo tido convulsões febris no espaço de um ano de idade, enquanto que a síndrome de Dravet tem quase sempre um historial de convulsões febris. as convulsões na síndrome de Doose caracterizam-se pela presença de convulsões por queda e pela ausência de convulsões parciais. O EEG mostra uma actividade de pico generalizada, mas sem descargas focais constantes. A síndrome de Doose é também clinicamente e o EEG pesado em comparação com a síndrome de Dravet. A deficiência cognitiva é menos grave do que na síndrome de Dravet. O prognóstico para a síndrome de Doose é melhor do que o da síndrome de Dravet, sendo a maior parte da síndrome controlável. A síndrome de Doose também pode ser tratada com lamotrigina, enquanto que a síndrome de Dravet não pode ser tratada com lamotrigina ou será mais grave. De volta às convulsões febris. Os livros escolares descrevem a convulsão febril (CF) como a doença convulsiva mais comum em bebés e crianças. É definido como um episódio convulsivo com febre que ocorre na infância e na infância e exclui a infecção do sistema nervoso central e um historial de convulsões febris. O prognóstico para as convulsões febris comuns é bom. Contudo, ao diagnosticar convulsões febris é importante pensar mais sobre a possibilidade de uma síndrome epiléptica ou se existe uma tendência para ela. Tanto na síndrome de Dravet como na síndrome de Doose, a detecção precoce, o uso judicioso de drogas anti-epilépticas e o controlo precoce das convulsões podem reduzir o défice cognitivo das crianças.