As convulsões febris (FS) são convulsões que ocorrem em crianças com doenças febris e são o evento convulsivo pediátrico mais comum, com incidência máxima entre os 6 meses e os 3 anos de idade (90% dos casos). O conceito de convulsões febris evoluiu, portanto, e as opções de tratamento variam. O simpósio de consenso do Instituto Nacional de Saúde (NIH) sobre convulsões febris em 1980 propôs a seguinte definição: uma convulsão febril é uma convulsão que ocorre entre os 3 meses e os 5 anos de idade com febre mas sem uma causa específica como uma infecção intracraniana, e qualquer pessoa que tenha tido uma convulsão febril no passado deve ser excluída das convulsões febris. A Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) definiu as convulsões febris em 1993 como convulsões em crianças com mais de 1 mês de idade no estado febril, excluindo infecção do sistema nervoso central e desequilíbrio electrolítico agudo e convulsões não febris. As duas definições de convulsões febris são muito próximas, diferindo apenas na idade de início, mas ambas excluem pacientes com danos neurológicos e não especificam a relação entre febre e convulsões. Idade, febre e convulsões devem ser os três elementos básicos da definição de convulsões febris. O conceito mais aceite e difundido é que se refere às convulsões que ocorrem em crianças com doença febril, geralmente com uma temperatura acima dos 38°C e sem convulsões anteriores, principalmente em bebés e crianças entre os 6 meses e os 5 anos, mas exclui infecções agudas do sistema nervoso central (por exemplo, encefalite, meningite, etc.) e convulsões febril em combinação com outras doenças orgânicas do cérebro. A prevalência de FS nas crianças varia de 2% a 5% na Europa e nos Estados Unidos, 5% a 6% na China, 6% a 9% no Japão, e 11,4% nas Marianas do Pacífico Ocidental, mostrando diferenças étnicas e geográficas significativas. Existe uma clara dependência de idade no início da FS, com uma distribuição em forma de sino, com 90% dos casos ocorrendo entre 6 meses e 3 anos, 4% < 6 meses e 6% > 3 anos, com uma idade intermédia de 17 a 23 meses. Esta distribuição etária pode estar intimamente relacionada com o desenvolvimento do cérebro, estado imunitário ou factores genéticos. 3. a etiologia e patogénese das convulsões febris são determinadas por uma combinação de factores genéticos e ambientais. 24% das crianças com convulsões febris têm uma história familiar de convulsões febris e 4% das convulsões febris têm uma história familiar de epilepsia. A herança poligénica é uma causa comum de convulsões febris, e foi demonstrado que as mutações em alguns genes de canais de sódio e genes receptores GABA causam convulsões febris. A classificação clínica das convulsões febris é tradicionalmente baseada na idade de início, gravidade das convulsões, sinais neurológicos, etc. Convulsões febris simples: convulsões febris totais, um episódio que não exceda os 15 min, sem mais episódios dentro de 24 h, e sem CNSI aguda, idade de 6 meses a 5 anos, sem patologia neurológica prévia (isto é, sem factores patológicos pré-natais, perinatais ou pós-natais que produzam danos cerebrais, desenvolvimento psicomotor normal e sem historial de convulsões febris). A altura da temperatura do episódio anterior não é importante, mas deve ser pelo menos transitória. Convulsões febris complexas (CFC): episódios convulsivos ou presentes como convulsões focais ou como episódios únicos com duração >15min ou recorrentes dentro de 24h e/ou com anomalias neurológicas pós-cictais, geralmente paralisia pós-cictal (por exemplo, paralisia de Todd), ou com patologia neurológica anterior. As crianças deste grupo requerem terapia de DEA (por exemplo, Valium) para prevenir possíveis (potenciais) recidivas; o próprio CFC pode ser uma convulsão febril contínua maligna com um único episódio superior a 15 min, ou com episódios breves sucessivos sem recuperação da consciência entre episódios. O diagnóstico de convulsões febris complexas deve incluir pelo menos um dos seguintes factores: convulsões parciais, convulsões com duração superior a 10-15 minutos, múltiplas convulsões recorrentes no prazo de 24 horas ou a mesma doença febris. 5) Conceitos relacionados com convulsões febris À medida que a investigação sobre a genética molecular da epilepsia e das convulsões febris progride, a categoria tradicional de convulsões febris é desafiada e algumas crianças com convulsões febris complexas acabarão por desenvolver a epilepsia, com as convulsões febris a tornarem-se uma manifestação precoce de epilepsia ou síndromes epilépticas. Novos conceitos foram propostos para esta parte das convulsões febris nos últimos anos. Convulsões febris plus (FS+): é uma condição em que as convulsões febris persistem após os 6 anos de idade, com ou sem convulsões tónicas clónicas generalizadas febris, e não é uma das outras síndromes epilépticas que foram definidas até agora. Em contraste, a epilepsia generalizada com convulsões febril plus (GEFS+) é uma síndrome de epilepsia hereditária familiar com heterogeneidade genética e fenotípica, sendo o fenótipo mais comum o FS, seguido do FS+. Acredita-se actualmente que FS+ e GEFS+ são manifestações diferentes do mesmo gene, com o locus localizado em autossoma 19q1311 ou 2q212q33. É uma síndrome de epilepsia controlada por factores genéticos, com herança autossómica dominante com taxa episódica incompleta. É necessária uma história familiar de outras apreensões generalizadas para o diagnóstico do GEFS+. O autor acredita que o diagnóstico de FS+ deve concentrar-se na sua natureza familiar, enquanto o diagnóstico de convulsões febris complexas deve reflectir as características das convulsões parciais, convulsões com duração superior a 10-15 minutos, convulsões repetidas em 24 horas ou múltiplos episódios da mesma doença febris. 6. diagnóstico O diagnóstico de FS deve ser feito com as seguintes condições: (1) a idade da primeira apresentação é maioritariamente de 6 meses a 6 anos; (2) o episódio convulsivo é acompanhado de febre, com uma temperatura rectal ≥38°C no momento do episódio; (3) não há antecedentes de convulsões febris; e (4) são excluídas as convulsões devidas a infecções intracranianas e outras causas definidas (por exemplo, anomalias orgânicas, metabólicas). As convulsões febris e convulsões com febre são conceitos diferentes e a infecção intracraniana deve ser excluída no momento do diagnóstico. A punção lombar para LCR está indicada para convulsões com febre sempre que houver suspeita clínica de uma infecção bacteriana grave, particularmente meningite séptica (especialmente quimioencefalite parcialmente tratada). 1996 Recomendações da Academia Americana de Pediatria (AAP); (1) a punção lombar deve ser altamente considerada na idade <12 meses para o primeiro episódio. (2) A punção lombar deve ser considerada em crianças de 12 a 18 meses de idade; (3) A punção lombar só deve ser considerada em crianças com >18 meses com sinais de irritação meníngea ou infecção intracraniana. Deve também prestar-se atenção à presença de anomalias pré-existentes do sistema nervoso central, convulsões desencadeadas pela febre e perturbações metabólicas temporárias, tais como hipocalcemia e hipoglicémia. 7. tratamento 7.1. tratamento geral ① Manter o silêncio e proibir todos os estímulos desnecessários; ② Manter as vias respiratórias abertas, aspirar as secreções da garganta atempadamente e virar a cabeça para um lado para evitar a aspiração de vómitos e secreções que possam causar asfixia ou pneumonia por aspiração; ③ Administrar oxigénio em casos graves para reduzir os danos cerebrais hipóxicos. 7. 2. controlo das convulsões A maioria das apreensões da CAF são breves e terminam por si próprias em poucos minutos, e não requerem anti-convulsivos. No entanto, para convulsões prolongadas ou em progresso, a criança deve ser colocada imediatamente numa posição lateral para evitar a aspiração de vómitos, o oxigénio deve ser administrado adequadamente, e o Valium (diazepam) deve ser administrado por via intravenosa lenta e repetidamente, se necessário, após 20 minutos. Após as convulsões terem sido controladas, a medicação anticonvulsiva deve continuar até que a febre diminua, uma vez que uma segunda ou mais convulsões podem ocorrer durante um episódio febris, e o fenobarbital é o fármaco de eleição para o tratamento de manutenção. Existem actualmente dois tratamentos profilácticos eficazes para a FC: (i) fenobarbital contínuo (PB) ou valproato (VPA); e (ii) supositórios de curso curto (DZP), xaropes ou comprimidos. Existem diferentes opiniões clínicas, mas a maioria da literatura sugere que em crianças com FS que têm múltiplos factores de risco de recorrência de FS, especialmente aquelas com múltiplos factores de risco de epilepsia secundária, além de medidas imediatas e agressivas de arrefecimento e tratamento da doença primária, pode ser dado tratamento profiláctico intermitente a curto prazo, como o diazepam, até a temperatura corporal voltar ao normal, mas os FS são na sua maioria súbitos, pelo que é impossível prever se e quando ocorrerão as convulsões. No entanto, a FS é frequentemente repentina, pelo que não há forma de prever se ou quando ocorrerá uma convulsão, pelo que a prevenção é mais eficaz e geralmente não é recomendada. As crianças com FS que têm ataques frequentes podem receber regularmente medicamentos anti-epilépticos como o valproato de sódio a longo prazo, mas as crianças com FS simples que não têm factores de alto risco podem não receber este tratamento. O uso contínuo a longo prazo de PB ou VPA é utilizado há mais de 20 anos, mas embora este método reduza a recorrência da FC, não reduz a incidência de epilepsia e está frequentemente associado a efeitos secundários tais como dermatites alérgicas e perturbações da função hepática, que são difíceis de aceitar pelas famílias e, portanto, difíceis de promover na prática clínica. 8 Prognóstico 8.1, Risco de epilepsia após a FS Estudos recentes ao longo dos últimos 25 anos descobriram que o prognóstico de convulsões febris é geralmente benigno e que não foi encontrado qualquer dano cerebral detectável. Em contraste, a síndrome epiléptica associada às convulsões febris pode manifestar-se cedo como convulsões febris, e algumas convulsões febris transformar-se-ão em epilepsia devido a vários factores. No entanto, a proporção da doença que mais tarde se desenvolve em epilepsia é baixa e varia ligeiramente de um relatório para outro, geralmente <5%, dependendo da origem do caso, do método de investigação e do tipo de convulsão. Os seguintes factores de risco para epilepsia secundária em FS foram sugeridos por diferentes estudos clínicos (1) CFS; (2) anomalias de desenvolvimento neurológico pré-existentes; (3) história de epilepsia em membros da família de primeiro grau; factores de risco para epilepsia secundária em FS e epileptogénese (1) sem RF, 1% de epileptogenicidade; (2) uma RF, 2% de epileptogenicidade; (3) dois a três dos acima referidos, 10% de epileptogenicidade. 10%. 8.2 Recidiva de FS Acredita-se actualmente que após a primeira convulsão de FS, aproximadamente 30%-40% têm um risco de recorrência de convulsões a cada infecção por febre, dos quais 50% têm recorrências múltiplas, com 70%-75% das recorrências ocorrendo dentro de 1 ano após a primeira convulsão e 0% dentro de 2 anos; quanto mais rápido for o início das convulsões após a febre, maior é a taxa de recorrência de convulsões; a relação com a idade da primeira convulsão: quanto mais jovem for a idade da primeira convulsão, maior é a taxa de recorrência. A relação entre a recorrência de FS e o grau de aumento da temperatura do primeiro episódio está inversamente relacionada; Knudsen propôs factores de risco (rslcfactors, RF) para prever a recorrência de FS incluindo (1) idade no primeiro episódio <15 meses; (2) história de FS em membros da família do primeiro grau; (3) história de epilepsia em membros da família do primeiro grau; (4) múltiplos episódios já; (5) CFS do primeiro episódio. Aqueles com 1 ou 2 destes factores têm uma taxa de recorrência de 25%-50%. taxa de recorrência de 25% a 50%, 3 ou mais, taxa de recorrência de 50% a 100%.