As principais manifestações clínicas do retardamento do crescimento são a baixa estatura, com ou sem retardamento mental, e a incapacidade de desenvolver características sexuais secundárias. As opções de tratamento para o retardamento do crescimento causado por doenças endócrinas variam de acordo com os sintomas e a apresentação. Hipotiroidismo Isto causa baixa estatura, por vezes com membros desproporcionados, desenvolvimento dentário lento e retardamento mental; os adolescentes podem também ter voz rouca, pouca fala, face inchada, glândula tiróide aumentada, perda de cabelo, pele seca, pulso lento, aumento de peso e letargia. Se estes sintomas estiverem presentes, um teste de função tiroideia irá esclarecer o diagnóstico. Tratamento: A suplementação atempada da hormona tiroidiana é tudo o que é necessário para se conseguir uma melhoria significativa dos sintomas. Anão pituitário A criança pode nascer com comprimento e peso normais, mas após alguns meses, o crescimento do corpo é retardado, na sua maioria com a idade de 2 a 3 anos, e difere significativamente do das crianças da mesma idade; a taxa de crescimento é extremamente lenta, mas o corpo é geralmente bem proporcionado; na idade adulta, a altura não ultrapassa 130 cm, a inteligência é normal, os órgãos sexuais não se desenvolvem, e as características sexuais secundárias estão ausentes. Estes doentes têm níveis significativamente mais baixos de hormonas de crescimento e quase 80% deles têm uma causa desconhecida, muitas vezes diagnosticada como deficiência de hormonas de crescimento idiopáticas nanismo. Os doentes podem também ter um tumor hipotálamo-hipofisário secundário, como um craniofaringioma ou neurofibroma, ou uma infecção intracraniana. Tratamento: A aplicação de terapia de reposição hormonal de crescimento humano é eficaz em 80% dos pacientes. No caso de pacientes com nanismo secundário da hipófise, tais como tumores intracranianos, o tratamento cirúrgico pode ser realizado. Síndrome de Turner Também conhecida como síndrome de hipoplasia ovariana congénita devido à ausência de um cromossoma X. As principais manifestações são de baixa estatura, geralmente não superior a 150 cm, que podem ser acompanhadas por um ligeiro atraso mental, amenorreia, uma aparência facial peculiar e o não desenvolvimento de características sexuais secundárias. Tratamento: Não há cura, mas a terapia hormonal é o principal tratamento para o hipogonadismo secundário. O nascimento de uma pessoa com síndrome de Turner pode ser evitado se os testes genéticos forem feitos antes de se conceber de novo. Síndrome de Creutzfeldt-Jakob Esta é uma doença citogenética com anomalias cromossómicas e um cromossoma X extra, também conhecido como displasia varicocele testicular. As principais manifestações são características sexuais secundárias displásicas, a ausência de nós laríngeos, barba, pêlos axilares e púbicos, testículos pequenos mas uma estatura alta de até 170 cm ou mais e um corpo inferior mais longo do que a parte superior do corpo, e inteligência normal ou ligeiramente reduzida. Tratamento: É necessária uma terapia de substituição de andrógenos. Outros: por exemplo, condrodisplasia, distúrbio de acumulação de glicogénio e mucopolissacaridose também podem levar a retardação do crescimento. As primeiras são perturbações autossómicas dominantes para as quais não existe tratamento específico; as duas últimas são causadas por deficiências enzimáticas e podem ser tratadas pelas suas causas. Os pais precisam de estar atentos ao desenvolvimento dos seus filhos, tais como inteligência, altura, peso e características sexuais secundárias, e procurar atenção médica quando os problemas são identificados.