A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome da displasia mandibulofacial, é uma malformação congénita do complexo craniofacial que envolve principalmente a face média e a face inferior, com anomalias estruturais ósseas e malformações típicas dos tecidos moles. A incidência em recém-nascidos é de cerca de 1/50000 e a herança é autossómica dominante. I. Manifestações clínicas A anormalidade da estrutura óssea da síndrome é principalmente a anormalidade do desenvolvimento da estrutura do osso zigomático, envolvendo o osso temporal, a maxila e a mandíbula, que é bilateral e unilateral está ausente. O osso zigomático é hipoplásico e até mesmo ausente em casos graves; o arco zigomático pode estar completamente ausente ou ter apenas a protuberância óssea remanescente do processo zigomático do osso temporal; o processo zigomático da maxila no lado lateral do forame neural infra-orbital também é subdesenvolvido, e a borda inferior da órbita e a parede lateral da órbita são subdesenvolvidas ou ausentes, e todo o esqueleto orbital é uma forma oval inclinada para fora e para baixo; a maxila é estreita e excessivamente protuberante anteriormente, e os arcos palatinos são altos e estreitos; a mandíbula é hipoplásica, com um plano mandibular vertical e uma boca errada de classe III acompanhada por um dente anterior O queixo é longo e retruído com uma deformidade em bico de pássaro. As malformações dos tecidos moles incluem: deformidade ocular antimongoliana com deslocamento para baixo do canto externo, perda do 1/3 médio e externo da pálpebra inferior e dos 2/3 internos das pestanas da margem da pálpebra inferior, má fixação do canto externo, encurtamento da fissura ocular e cortes na margem da pálpebra superior e na sobrancelha; malformação do ouvido externo, atresia do canal auditivo externo, hipoplasia do ouvido médio, deficiência auditiva condutiva, tractos sinusais anteriores das orelhas e extensão lingual da linha do cabelo do ouvido anterior em direção às bochechas; osso nasal saliente e largo e ângulo nasal frontal plano; deformidade do lábio leporino e macroglossia, etc. De acordo com a TC tridimensional e a observação da forma, o osso zigomático-orbital é considerado como hipoplasia ligeira se for superior a 2/3 do normal, moderada se estiver entre 1/3 e 2/3 e grave se for inferior a 1/3 do normal ou estiver ausente. As manifestações clínicas e o exame de raios X têm um bom valor diagnóstico para a síndrome de Treacher Collins. A TC e a reconstrução tridimensional podem mostrar as alterações anatómicas dos tecidos ósseos craniofaciais de forma mais realista, o que é mais propício ao diagnóstico. A ecografia é útil no diagnóstico intrauterino do feto, que se caracteriza por excesso de líquido amniótico, ausência de atividade de deglutição e fraco desenvolvimento bilateral do diâmetro parietal e do perímetro cefálico. Nas famílias com síndrome de Treacher Collins, a fetoscopia pode ser utilizada para o diagnóstico intrauterino pré-natal. Tratamento: O tratamento da síndrome de Treacher Collins inclui uma combinação de reconstrução do esqueleto e reparação dos tecidos moles. O princípio do tratamento é reconstruir primeiro o andaime esquelético e depois realizar a reparação dos tecidos moles. Nos casos de deformidade grave da síndrome de Treacher Collins, a hipoplasia da mandíbula e a pequena deformidade mandibular podem levar à redução do volume da cavidade orofaríngea intrínseca da criança no período neonatal e à queda da língua, que pode causar apneia obstrutiva do sono, e para salvar a vida da criança, a traqueotomia ou a colocação da via aérea nasofaríngea deve ser realizada na fase inicial. A traqueotomia ou a colocação de uma via aérea nasofaríngea e o tratamento podem ser iniciados com menos de 1 ano de idade em condições de preparação adequada. Atualmente, a visão mais consistente é que a otoplastia externa é realizada após a idade de 6 anos, a cirurgia da mandíbula pode ser realizada com a idade de 6 a 10 anos, também pode ser realizada após a conclusão do desenvolvimento da mandíbula, e geralmente a cirurgia plástica final é concluída com a idade de 16 a 18 anos. 2, métodos cirúrgicos (1) reconstrução do tecido ósseo A reconstrução zigomático-orbital é a base e a parte mais importante do tratamento da síndrome de Treacher Collins. A reconstrução zigomático-orbital é a parte básica e mais importante do tratamento da síndrome de Treacher Collins. Dependendo do material de preenchimento, existem materiais autólogos e alogénicos. O osso autógeno é o material de reparação mais utilizado, que pode ser costela, osso ilíaco, crânio, etc., e é estável para toda a vida quando se torna viável, mas há uma certa quantidade de reabsorção quando o volume ósseo implantado é maior, e os danos no dador de osso são maiores devido à grande quantidade de osso necessária; Medpor é o material artificial ideal, com boa histocompatibilidade, e pode evitar os danos na colheita de osso e na área doadora. Através da técnica de osteogénese de tração para aumentar o volume do osso zigomático, mas o aumento do volume ósseo é limitado, é mais adequado para o tratamento de doentes com deformidade ligeira a moderada, especialmente na infância, e se a quantidade de volume ósseo for insuficiente após o tratamento, pode ser complementado com outros métodos de tratamento cirúrgico novamente após a puberdade. (2) Reparação da deformidade de encurtamento mandibular Para pacientes com deformidade leve, o principal objetivo do tratamento é melhorar a aparência, e o aumento do queixo, o implante do queixo ou a osteotomia horizontal do queixo podem ser usados para corrigir a deformidade, para pacientes com deformidade grave, além da consideração da aparência da restauração da função fisiológica ao mesmo tempo reconstrução dos métodos cirúrgicos, incluindo a osteotomia sagital mandibular e osteotomia de distração para estender a mandíbula. (3) Reconstrução dos tecidos moles Os defeitos da pálpebra inferior podem ser reparados através da transferência do retalho orbicularis oculi da pálpebra superior com a sua ponta e, ao mesmo tempo, a cantoplastia externa pode ser realizada para restaurar o canto externo para a posição normal da órbita. Para além disso, a deformidade do ouvido externo e a deformidade nasal dos diferentes doentes devem ser tratadas em conformidade.