O desenvolvimento sexual pubertário não é um acontecimento independente do sistema reprodutor, mas tem alterações sistémicas e é influenciado por condições gerais de saúde, como a desnutrição, a perda excessiva de peso e a obesidade. O atraso no crescimento pubertário é definido como uma pessoa cuja idade real está mais de dois desvios-padrão acima da média da idade normal de desenvolvimento sexual e que ainda não desenvolveu características sexuais. Na prática clínica, a idade limite para o atraso pubertário é geralmente fixada em 14 anos para os rapazes e 13 anos para as raparigas. As causas do atraso pubertário podem ser lesões orgânicas do eixo gonadal hipotálamo-hipófise, incluindo lesões das células ou dos geradores de impulsos da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH) hipotalâmica, da hipófise anterior ou das gónadas; as lesões hipotálamo-hipófise que causam perturbações da maturação sexual são também conhecidas como hipogonadismo hipogonadotrófico e as causadas por lesões gonadais congénitas ou adquiridas são conhecidas como hipogonadismo hipogonadotrófico. O hipogonadismo hipogonadotrófico é também conhecido como hipogonadismo hipergonadotrófico. Além disso, existe um tipo especial denominado atraso pubertário idiopático ou somático, no qual as crianças não apresentam lesões orgânicas do sistema do eixo gonadal hipotálamo-hipófise, mas apenas um início mais tardio do que o normal da puberdade natural, uma condição que pode ser atribuída a uma anomalia funcional do gerador de impulsos hipotalâmico. 1 Etiologia A etiologia do atraso pubertário idiopático é desconhecida. Na maioria das crianças, está associado a atraso do crescimento, com secreção basal da hormona do crescimento (GH) e resposta secretora ligeiramente diminuída da GH a factores excitatórios, como a hormona libertadora da hormona do crescimento (GHRH), ou a testes excitatórios, como o teste excitatório hipoglicémico da insulina. No entanto, após a administração de androgénios ou estrogénios exógenos, verifica-se um aumento significativo da amplitude do pico de secreção de GH e da resposta secretora à excitação da GHRH, sugerindo que existe um défice temporário de secreção de GH no atraso de crescimento pubertário idiopático. Em algumas crianças, não há redução da taxa de crescimento corporal e a altura é normal, e os pais ou irmãos das crianças têm frequentemente uma história de puberdade atrasada, pelo que os factores genéticos não podem ser excluídos como causa da doença. 2 Apresentação clínica O atraso do crescimento pubertário idiopático é mais comum nos rapazes. O comprimento e o peso da criança à nascença estão dentro dos valores normais e não se encontram anomalias na primeira infância. A taxa de crescimento linear do corpo abranda a partir da idade escolar, com um aumento da altura de cerca de 3-4 cm por ano, o que está basicamente de acordo com o percentil 3 da curva de crescimento em altura. A idade óssea está atrasada em relação à idade real e o ritmo de crescimento do corpo é normal ou apenas ligeiramente reduzido em relação à idade óssea. De resto, a criança é normal, exceto por ser mais baixa do que as crianças da mesma idade e por ter um desenvolvimento assexuado. Uma história familiar detalhada revela frequentemente uma tendência para o atraso da puberdade nos membros da família, como um pai ou alguns membros da família mais velha com início da puberdade aos 14-18 anos de idade, ou uma mãe com atraso no início da menstruação. As análises laboratoriais revelam uma secreção basal de GH ligeiramente diminuída e uma resposta secretora da GH à excitação da GHRH. A secreção basal da hormona luteinizante plasmática (LH) e da hormona folículo-estimulante (FSH) é baixa, geralmente inferior a 2,0 U/L, e não aparecem impulsos secretores na análise de impulsos, quer durante a noite quer durante o dia. Não há elevação ou há apenas uma ligeira elevação dos níveis plasmáticos de LH e FSH no teste de excitabilidade da GnRH (100ug IV push) (resposta nula ou baixa). Os níveis basais de testosterona ou estradiol (E2) plasmáticos e a resposta secretora da testosterona ao teste de excitabilidade da gonadotropina coriónica humana (hCG) foram semelhantes aos das crianças pré-púberes. Em conclusão, o estado funcional do sistema do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal em crianças com atraso idiopático do desenvolvimento pubertário é inferior à idade real da criança, consistente com a idade óssea da criança. A função da tiroide e das supra-renais era normal. Para além disso, estas crianças têm um início tardio da função adrenocortical. A ausência de sinais de início da puberdade aos 13 anos de idade nas raparigas ou aos 14 anos de idade nos rapazes justifica uma investigação completa para identificar um atraso pubertário idiopático.