Há um pequeno número de crianças cujo crescimento estagnou numa idade em que deveriam estar a desenvolver-se, e que não sofrem as alterações correspondentes no desenvolvimento sexual. O crescimento retardado significa que o crescimento da criança é atrasado mas acaba por atingir um nível normal, enquanto que as perturbações de crescimento significam que o processo de crescimento normal é interrompido e que não pode ocorrer mais crescimento sem tratamento. O que é o nanismo hereditário Algumas crianças têm alterações de crescimento normais, são bem proporcionadas, apresentam esporões de crescimento significativos, têm órgãos sexuais bem desenvolvidos e características secundárias, e o seu único sinal físico é a sua baixa estatura. Estas crianças são perfeitamente saudáveis e normais, e a sua baixa estatura é causada por uma predisposição genética familiar, uma vez que os seus pais têm uma altura média significativamente mais baixa e a maioria dos seus irmãos também é baixa. Não precisam de qualquer tratamento e o estímulo do crescimento com hormonas de crescimento ou andrógenos é completamente ineficaz, uma vez que os seus próprios níveis hormonais e os dos seus pais são completamente normais. O que é o atraso fisiológico na puberdade? Algumas crianças nascem com comprimento e peso normais, mas a sua taxa de crescimento é lenta. Na idade de 13-14 anos, quando outras crianças começaram a crescer subitamente, ainda só têm a altura de uma criança normal de 8-9 anos; a sua idade óssea também é atrasada, e o grau de atraso é consistente com o atraso na altura. Estas crianças estão também geralmente 3-4 anos atrasadas no desenvolvimento pubertário. Este tipo de atraso no crescimento deve-se a factores genéticos, e os pais ou parentes da criança também mostram frequentemente vários atrasos no crescimento e desenvolvimento sexual. Qualquer criança com um atraso físico na puberdade desenvolve-se a um ritmo lento mas é bem proporcionado, o que pode ser distinguido de muitas crianças com outras doenças endócrinas. Há tratamento de curto prazo com andrógenos (testosterona, etc.), mas é melhor não abusar deles, pois ambos promovem aumentos súbitos de crescimento em altura e aceleram a cura epifisária, muitas vezes com um efeito maior sobre esta última. Portanto, porque a cura precoce da epífise limita o processo de crescimento em altura, a altura acabará por diminuir em vez disso. Anormalidades endócrinas e perturbações do crescimento As duas causas endócrinas mais comuns de perturbações do crescimento são a deficiência em hormonas de crescimento e a deficiência em hormonas da tiróide. A maioria das deficiências hormonais de crescimento são idiopáticas, com apenas algumas lesões secundárias a lesões intracranianas, tais como craniofaringiomas, que são na sua maioria benignas e podem ser removidas cirurgicamente. A incidência da deficiência da hormona de crescimento idiopática é cerca de 1 em 10.000 e é hereditária, com uma relação homem/mulher de cerca de 4:1. Estas crianças são de baixa estatura, com casos graves de nanismo, mas a sua inteligência está geralmente dentro dos limites normais. A utilização da hormona de crescimento nestas crianças pode ser eficaz, mas o período de tratamento é longo (da infância à adolescência, com 2-3 injecções intramusculares por semana) até que o crescimento pare espontaneamente. Se a criança também tiver outras deficiências hormonais pituitárias, estas devem ser tratadas ao mesmo tempo. A carência de hormonas da tiróide também pode causar a paragem do crescimento. Como a hormona tiróide é um factor importante na diferenciação celular, as crianças com deficiência da hormona tiróide podem sofrer de baixa estatura e órgãos sexuais subdesenvolvidos, bem como de atraso mental (devido à diferenciação incompleta das células cerebrais) e de uma aparência tola. A condição é ainda mais grave se a deficiência na produção de hormonas da tiróide ocorrer durante o período fetal quando as células nervosas do cérebro se estão a diferenciar rapidamente. Por esta razão, nos últimos anos, os recém-nascidos têm sido rotineiramente rastreados para a hormona tiroidiana no sangue para diagnóstico e tratamento precoce. Deficiências na produção de hormonas gonadotróficas pituitárias são também comuns e têm efeitos adversos no crescimento. Nas raparigas, isto pode manifestar-se como hipoplasia ovariana e uma falta de características sexuais secundárias, embora a inteligência seja na sua maioria normal. Estas raparigas ainda têm níveis muito baixos de gonadotrofinas na sua urina na puberdade. Nos rapazes, isto causa hipogonadismo hipotrófico secundário, e estes rapazes atrasaram o desenvolvimento dos órgãos reprodutores e das características secundárias, um pénis em forma de bebé, pêlos púbicos esparsos, pêlos axilares e sem barba. Como resultado da produção insuficiente de testosterona, a criança afectada tem músculos fracos, peito e ombros estreitos, cura epifisária significativamente retardada e crescimento contínuo dos ossos longos, resultando em membros que são mais compridos do que o normal e exibem a característica de altura esguia e alta.