Os espasmos infantis são uma encefalopatia epiléptica atópica de causas múltiplas, estritamente dependente da idade, caracterizada pela única forma específica de convulsão, espasmos epilépticos e disritmias extensas de alta amplitude no EEG (electroencefalograma). 90% dos casos têm o seu início nos primeiros 3-12 meses de vida, com um pico nos primeiros 5 meses de vida. O aparecimento da doença é raro entre os 1 e 3 anos de idade, representando aproximadamente 5% dos casos. A localização da lesão cortical focal pode influenciar a idade de início. Manifestações clínicas Os espasmos epilépticos (espasmos infantis) são as manifestações clínicas características da síndrome do WEST. I. Espasmos epilépticos (infantis) Os espasmos epilépticos são contracções tónicas súbitas e curtas (0,2-2 segundos) do tronco e membros, de duração mais lenta do que o mioclonus, mas mais rápidas do que as convulsões tónicas, ocorrendo em clusters. Os espasmos epilépticos podem envolver todo o corpo, mas também flexores segmentares do pescoço (cabeça a balançar), músculos abdominais (ligeira flexão do tronco) ou músculos do ombro (movimentos do tipo encolher dos ombros). As contracções musculares são normalmente fortes, mas podem ser leves a moderadas. O espasmo é seguido por uma diminuição do movimento e uma diminuição do período de reacção até 90 segundos, mas em casos raros todo o episódio é completamente caracterizado por uma diminuição do movimento e uma diminuição da reacção. As alterações respiratórias ou apneia estão frequentemente presentes durante os espasmos (60%), mas as alterações do ritmo cardíaco são raras. O fim da convulsão é frequentemente acompanhado por choro ou riso. As crianças individuais podem apresentar mais do que uma das seguintes formas de espasticidade, que também são influenciadas pela posição do corpo. O envolvimento tanto de flexores como de extensores é comum, ou apenas podem estar envolvidos flexores; os extensores por si só são raros. Os espasmos flexores são comuns (cerca de 40% de todos os espasmos epilépticos) e têm sido descritos graficamente como “espasmos de acenar com a cabeça”, “espasmos de faca dobrável”, e “espasmos de acenar com a cabeça, em forma de relâmpago”. A espasticidade dos músculos flexores é descrita como um espasmo do pescoço e dos músculos do pescoço. Os espasmos flexores caracterizam-se por súbita flexão do pescoço e do tronco, extensão anterior ou lateral dos braços, por vezes com flexão dos cotovelos, e flexão dos membros inferiores com elevação da anca e dos joelhos. Os espasmos extensores são raros, representando cerca de 1/5 de todos os espasmos epilépticos, e caracterizam-se pela súbita inclinação da cabeça para trás, hiperextensão do tronco e extensão extensora dos membros, semelhante ao reflexo Moro. Os espasmos flexor-extensores são o tipo mais comum (representando cerca de metade de todos os espasmos epilépticos), com súbita contracção simultânea dos músculos flexor e extensor, flexão do pescoço, tronco e membros superiores, mas endireitamento dos membros inferiores. 2. espasmos epilépticos podem ser bilaterais ou assimétricos Os espasmos epilépticos são normalmente simétricos bilaterais, mas 1-30% dos casos são caracterizados por envolvimento unilateral, com a cabeça e os olhos virados para um lado, ou desempenho motor mais pronunciado quando fixados num membro. O nistagmo ou nistagmo é visto em 60% dos espasmos epilépticos e também pode ser um sintoma de convulsão separado. A frequência e intensidade das convulsões e o envolvimento de flexores ou extensores nos espasmos epilépticos não são úteis na determinação da causa ou prognóstico. Contudo, casos de espasticidade assimétrica, unilateral e síndrome WEST sintomática estão intimamente relacionados com lesões no hemisfério cerebral contralateral. A frequência, distribuição e desencadeadores dos espasmos epilépticos na síndrome WEST são insidiosos, começando com 2-3 espasmos ligeiros consecutivos por dia, mas dentro de algumas semanas o quadro clínico torna-se particularmente típico, com crianças com 1-30 clusters ou clusters de espasmos por dia, cada um dos quais pode conter 20-150 convulsões. A intensidade dos espasmos normalmente aumenta gradualmente até atingir um pico durante cada aglomerado de espasmos, mas no final, o intervalo aumenta e a intensidade diminui gradualmente até parar, um processo que frequentemente deixa a criança exausta. Muito poucos casos se apresentam como uma única convulsão espástica em vez de um aglomerado de convulsões. Os espasmos epilépticos ocorrem predominantemente no estado de excitação e alerta, menos frequentemente no sono NREM (3%) e particularmente raramente no sono REM. O estado de consciência nebuloso, isto é, antes de adormecer ou no primeiro despertar, é um desencadeador de espasmos epilépticos. As convulsões podem ser desencadeadas por ruído súbito ou estímulos tácteis, mas não por estímulos de luz. A alimentação também pode precipitar os espasmos. Os espasmos ligeiros podem também ser caracterizados por movimentos subtis, tais como bocejar, ofegar e fazer gretas. As convulsões podem também caracterizar-se por movimentos oculares isolados e movimentos localizados breves. II. Outras formas de convulsões Casos sintomáticos de síndrome WEST, frequentemente apresentando convulsões focais com movimentos predominantemente unilaterais, sugerem frequentemente lesões cerebrais focais que respondem mal ao tratamento ACTH. As crises de colapso súbito podem ser o primeiro sintoma da síndrome do Ocidente tardio. O nível de desenvolvimento psicomotor antes do início dos espasmos epilépticos Em aproximadamente 2/3 dos casos, o atraso de desenvolvimento ligeiro a grave está presente antes do início da doença, e nos outros 1/3 dos casos, o desenvolvimento é normal antes do início da doença. O declínio do desenvolvimento psicomotor ocorre após o aparecimento da doença e afecta todos os aspectos do controlo da postura da cabeça da criança, atingindo objectos e o seguimento dos olhos. A diminuição do tónus muscular axial, a perda da força de preensão ou da coordenação ocular podem indicar um mau prognóstico.