Os espasmos infantis são também conhecidos como síndrome de West. As principais características são o início infantil, convulsões espasmódicas frequentes, regressão psicomotora e EEG disrrítmico de alta amplitude. 90% dos casos desenvolvem-se no primeiro ano de vida, com um pico de incidência aos 5 meses de vida. Etiologia: 10%-20% são criptogénicos, os restantes são sintomáticos, a maioria com várias patologias cerebrais já presentes antes do aparecimento da doença: 1, malformações do desenvolvimento cerebral: várias malformações cerebrais com displasia do corpo caloso; 2, lesão cerebral perinatal: infecção intra-uterina, lesão cerebral isquémica-hipóxica, hipoglicemia; 3, síndromes neurocutâneas: esclerose tuberosa, neurofibroma; 4, doenças metabólicas genéticas, aberrações cromossómicas: encefalomiopatia mitocondrial 5. lesão cerebral pós-natal: infecção intracraniana, hemorragia cerebral Manifestações clínicas: os ataques mais frequentes ocorrem aos 4-8 meses de idade, quando os dois braços são levantados e a cabeça e o tronco são flexionados para a frente, assemelhando-se a uma cabeça a abanar; um pequeno número de crianças pode mostrar uma flexão da cabeça para trás. As convulsões ocorrem frequentemente em grupos e podem facilmente ocorrer continuamente quando a criança está a dormir ou acaba de acordar, por vezes acompanhadas de gritos ou dor. As crises espasmódicas duram de 3 a 30 meses, normalmente diminuindo após a idade de 1 ano e tendendo a desaparecer após a idade de 3 anos. Cerca de metade das crianças desenvolvem outros tipos de convulsões, a maioria generalizada, incluindo desorientação atípica, convulsões tónicas, convulsões tónico-clónicas e convulsões atónicas, mas também convulsões parciais. 23% a 60% dos espasmos infantis desenvolvem-se na síndrome de Lennox-Gastaut. As convulsões espasmódicas infantis caracterizam-se por cinco características: 1) episódios curtos de 2 a 10 segundos cada, que não são facilmente detectáveis; 2) corpo inteiro, especialmente a cabeça e a parte superior do corpo, inclinando-se para a frente; 3) episódios frequentes de aceno, com múltiplos episódios por dia, cada um dos quais pode ser consecutivo ou mesmo dezenas de vezes; 4) episódios geralmente ocorrem quando a pessoa acaba de adormecer ou de acordar e ainda está num estado nebuloso de consciência, e podem ser acompanhados por perda de consciência, transpiração O EEG é variável durante as convulsões, mas o período interictal é caracterizado por arritmias de pico. EEG: disritmias interictal de alta amplitude com um fundo sem ritmo, assimétrico, assíncrono e caótico de ondas lentas de alta amplitude em todo o cérebro, com picos e picos mistos em várias regiões do cérebro. A fase de convulsão baseia-se num padrão total de onda lenta de alta amplitude com supressão súbita da amplitude da onda de fundo em todo o cérebro durante 1 a vários segundos. Tratamento: Os espasmos infantis são uma forma refratária de encefalopatia epiléptica e o regime de tratamento mais eficaz continua a ser “glucocorticóides + medicamentos antiepilépticos”. Drogas antiepilépticas comummente utilizadas: ácido aminocapróico (Vigabatrina), vitamina B6, Toltea, levetiracetam (Keplar), ácido valpróico, clonazepam, lamotrigina. Se múltiplos medicamentos não funcionarem, uma dieta cetogénica pode ser uma opção, e aqueles com lesões focais podem ser tratados com cirurgia de avaliação pré-operatória. Prognóstico: A maioria dos espasmos infantis sintomáticos têm um mau prognóstico. As convulsões espásticas duram 3 a 30 meses e diminuem após 1 ano de idade. 40% a 60% desenvolvem a síndrome de Lennox-Gastaut ou outras convulsões generalizadas, incluindo afasia atípica, convulsões tónicas, convulsões tónico-clónicas, convulsões atónicas, etc. Também podem ocorrer convulsões parciais, e a maioria torna-se clinicamente intratável epilepsia refractária combinada com retardamento mental.