I. A que tipo de pacientes se refere normalmente o termo “acromegalia”?
O termo “acromegalia” só se encontra em chinês e não é uma tradução de qualquer língua estrangeira. Em Taiwan, o termo “acromegalia” refere-se a pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA).
”É uma forma progressiva de atrofia neurológica motora que resulta em atrofia neuromuscular progressiva É uma neurodistrofia motora progressiva que causa atrofia e incapacidade neuromuscular progressiva, como se os membros fossem congelados, daí o nome comum ‘acromegalia'”.
Há três nomes para o mesmo termo, sendo “doença neuronal motora” (MND) e “esclerose lateral amiotrófica” (ALS) os nomes médicos e “acromegalia”. é o nome comum para a doença. Pode-se ver que em linguagem comum, “acromegalia” refere-se ao que é vulgarmente conhecido como “doença neuronal motora” (MND), que também é conhecido como “esclerose lateral amiotrófica” (ALS), dependendo da localização da lesão. (“ALS”). É também conhecida como “acromegalia” porque os músculos do corpo do paciente se atrofiam gradualmente e tornam-se gradualmente incapazes de se mover, falar, mastigar ou respirar, como se estivessem congelados. “O que é especial na acromegalia não é apenas o facto de ser relativamente rara, nem de ser uma doença terminal, mas também o facto de ser particularmente cruel, para pedir emprestado as palavras de “Compreender a Acromegalia”: “Como o doente sofre principalmente de atrofia do nervo motor, os nervos sensoriais não são afectados. Embora não possam mover os seus membros ou respirar sozinhos, as suas mentes são normais, estão conscientes e os seus sentidos são tão aguçados como o normal, pelo que sofrem física e mentalmente mais do que qualquer outra doença, e necessitam urgentemente de encorajamento e assistência por parte do público”. O Desafio do Balde de Gelo foi originalmente concebido para chamar a atenção da comunidade para esta doença (ALS), e o afundamento da água gelada foi talvez escolhido como forma de experimentar o que é ter o corpo congelado, que é comummente referido na China como o “homem congelado”. Parece que as pessoas do mundo têm a mesma ideia!
Originalmente, era claro e inquestionável que o termo “acromegalia” se referia a pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ALS). Mas é frequentemente referida como “doença neuronal motora” (MND), porquê? Tal como a entendo, isto é particularmente indicativo do mecanismo subjacente à acromegalia: a perda ou morte de “neurónios motores” no corpo por razões desconhecidas! O “cone” é a manifestação externa dos danos aos neurónios motores. O problema é que, estritamente falando, a “doença do neurónio motor” (MND) é uma doença do dano do neurónio motor, que é um “grupo de doenças em que a degeneração progressiva dos neurónios motores resulta em atrofia muscular e fraqueza em todo o corpo”, embora “ALS é a doença neuronal motora mais comum em adultos, tanto que é frequentemente referida como “doença neuronal motora”, mas “esclerose lateral amiotrófica” (ALS) não é “ALS é o MND mais comum, mas MND não é ALS, MND inclui ALS. Que outras doenças dos neurónios motores ou outras condições também podem ser chamadas “acromegalia”?
Que outros pacientes podem também ser chamados de “acromegalia”?
A ALS é chamada “acromegalia” devido à sua natureza “progressiva”: os músculos do corpo atrofiam gradualmente e tornam-se gradualmente incapazes de se mover, falar, mastigar ou respirar, como se estivessem congelados. O envolvimento muscular respiratório leva à paralisia respiratória ou infecção pulmonar secundária e à morte. Penso que todos podemos concordar que se outras doenças dos neurónios motores podem ser chamadas “acromegalia” depende da medida em que partilham as características de “acromegalia” da ALS.
Quando o conceito de doença neuronal motora (MND) foi introduzido pela primeira vez por neurologistas, havia quatro tipos principais.
(1) Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS)
(2) Atrofia muscular progressiva (PMA)
(3) Paralisia medular progressiva (PBP)
(4) Esclerose Lateral Primária (PLS).
Tanto a PMA como a PBP geralmente progridem para a ALS, e é agora geralmente aceite que a ALS, a PMA e a PBP são subtipos diferentes da mesma doença, pelo que não há nada de errado em chamar aos três tipos de doentes “acromegalia”.
Um número significativo de pacientes com esclerose lateral primária (PLS) progride para ALS após 3 anos, pelo que também poderiam ser chamados de “acromegalia”. Mas aqueles que não progridem para a ALS têm um prognóstico melhor, com uma sobrevivência mediana de ≥20 anos! E sem sinais óbvios de atrofia muscular, dificilmente podem ser considerados como “acromegalia”!
Outras doenças dos neurónios motores incluem.
(5) Síndrome do braço e da perna congelados (FAS, FLS). (5) FAS e FLS, que têm a aparência de “cone” mas são relativamente benignas, por isso muitos investigadores tendem a considerá-las uma variante benigna do ALS, um “cone” de sorte!
Algumas doenças dos neurónios motores são herdadas.
(6) Atrofia muscular espinal (AME), que é uma doença congénita com manifestações clínicas de envolvimento de neurónios motores inferiores, ou seja, hipotonia, fraqueza muscular e miastenia gravis, mais proximal do que distal. Pode ser dividido em tipos I, II, III e IV de acordo com a idade de início e curso da doença. Os dois primeiros tipos têm um curso curto da doença começando na infância, enquanto que o tipo IV pode começar na idade adulta e os tipos III e IV têm um curso mais longo da doença com lenta progressão clínica.
(7) A paraplegia espástica (HSP) é uma doença genética congénita com sintomas principalmente nos membros inferiores, pelo que o carácter “cónico” é muito reduzido, e receio que dificilmente se possa chamar “cónico”.
(8) A doença de Kennedy (KD, também conhecida como distrofia muscular espinal BSMA) é uma doença genética congénita que só é vista em homens, a maioria das vezes a partir dos anos 30 e 40. Conheço um amigo que pensava que era ALS há mais de uma década, mas quando lhe foi diagnosticada a doença de Kennedy, ficou um pouco excitado por me ver e disse: “Fora com o chapéu”! Ele tem sido muito apaixonado por cuidar de pessoas com ALS durante muitos anos, e aquela simpática rapariga da CCTV, Zhang Quanling, fez o “desafio do balde de gelo” mesmo em frente à sua casa. Um paciente Kennedy é considerado uma “pessoa cónica”? Por exemplo, conheço um paciente que pensa que é melhor que a ALS e não é um “cónico”.
As duas doenças seguintes são as chamadas “síndromes do tipo ALS”.
(9) Síndrome pós-polio (PPS). Algumas pessoas com poliomielite podem experimentar fraqueza muscular e atrofia no local original ou novo décadas após os sintomas terem sido resolvidos. A apresentação clínica é uma manifestação lentamente progressiva do envolvimento dos neurónios motores inferiores, sem o envolvimento dos neurónios motores superiores. A doença progride lentamente e não há tratamento específico, mas o prognóstico geral é bom, pelo que não é um “cone”.
(10) A neuropatia motora multifocal (MMN) é uma neuropatia periférica desmielinizante rara que tem sido reconhecida nos últimos anos. Envolve apenas o sistema motor e apresenta fraqueza muscular assimétrica e atrofia nos membros superiores distal, envolvendo gradualmente os membros proximais e inferiores, ou os membros inferiores. O prognóstico é relativamente bom, com uma progressão longa e lenta, sem envolvimento do nervo motor superior e sem envolvimento da bola.
Outras condições com sintomas de atrofia muscular incluem
(11) A mioatrofia peronial, também conhecida como CMT, é o grupo mais comum de neuropatias periféricas familiares, representando aproximadamente 90% de todas as neuropatias hereditárias. A característica comum é a mioatrofia progressiva crónica peroneal com início na infância ou adolescência, sendo a atrofia dos músculos peroneais a principal característica clínica, embora exista frequentemente uma fronteira clara entre a atrofia dos membros inferiores e superiores. Na opinião privada, esta não é claramente uma condição de “acromegalia”.
(12) A doença de Hirayama, também conhecida como atrofia benigna dos músculos das mãos dos jovens, é um sintoma de uma coisa ou outra (nós leigos não a compreendemos) que ocorre em homens jovens, com uma proporção de homens para mulheres de cerca de 20:1. No entanto, a doença de Hirayama começa numa idade mais precoce e tem um curso benigno, normalmente parando vários anos após o início, com áreas mais limitadas de fraqueza muscular e atrofia. Na minha opinião privada, esta não é claramente uma condição de “acromegalia”.
Quem não é definitivamente um cone?
”A principal manifestação da ELA é uma desordem neuromuscular, que é frequentemente pouco conhecida, mas existem algumas miopatias com as quais as pessoas estão relativamente familiarizadas. A minha mulher sofre de ALS há 5 anos e tem sido frequentemente encaminhada para os médicos por pessoas bem intencionadas e entusiastas que a curaram desta doença, sempre sob a impressão errada de que a minha mulher sofre de miastenia gravis ou de distrofia muscular progressiva!
(13) Myasthenia gravis (MG) é uma doença auto-imune caracterizada pela fadiga muscular, leveza de manhã e peso à noite, que diminui após o repouso ou com inibidores da colinesterase. Envolve frequentemente os músculos extra-oculares, músculos mastigatórios, músculos de deglutição e músculos respiratórios. Em casos graves, pode ocorrer paralisia de bulbar. A distribuição dos músculos afectados varia de pessoa para pessoa e de tempos a tempos, e não é uma manifestação de paralisia que ocorre quando um determinado nervo é danificado. Embora a taxa de cura seja actualmente relativamente baixa, existem tratamentos disponíveis tanto na medicina ocidental como na chinesa.
(14) A miodistrofia progressiva é um grupo de distúrbios musculares esqueléticos primários causados por factores genéticos. As principais manifestações clínicas são atrofia muscular progressiva lenta, fraqueza muscular e graus variáveis de discinesia. A doença pode ser causada por uma variedade de modalidades genéticas, cada uma com características clínicas diferentes, resultando em muitos tipos.
Embora os sintomas destas duas doenças sejam semelhantes aos da acromegalia, a medicina moderna considera que as três doenças são completamente diferentes. Algumas palavras de ciência (que podem não ser inteiramente exactas).
O movimento dos músculos humanos requer três ligações.
(1) neurónios motores (células nervosas) enviam comandos motores.
② Os comandos motores são transmitidos ao músculo através da junção neuromuscular.
(3) O músculo normal recebe o comando motor e move-se.
Se qualquer um dos três elos der errado, a doença resultará em atrofia muscular e fraqueza; um problema com o elo 1 é a doença dos neurónios motores, um problema com o elo 2 é a miastenia gravis, e um problema com o elo 3 é a distrofia muscular progressiva. Por outras palavras, a doença do neurónio motor é uma desordem neurológica, sem doença na junção neuromuscular ou nos próprios músculos, e a miastenia gravis é causada por uma desordem neurológica.
Além disso, os neurónios motores são divididos em neurónios motores superiores no cérebro e neurónios motores inferiores no tronco cerebral e medula espinal. Os neurónios motores superiores controlam os neurónios motores inferiores, que estão directamente ligados aos músculos através da junção neuromuscular e enviam sinais motores para os músculos. Se o neurónio motor superior estiver doente, o neurónio motor inferior perde o controlo do “superior” e envia sinais motores para o músculo “inconsciente e continuamente”, causando tensão e espasmo no músculo. Se o neurónio motor inferior estiver doente, é incapaz de enviar sinais motores próprios ou do neurónio motor superior para o músculo, provocando a atrofia do músculo. A miastenia gravis, por outro lado, é uma condição em que os músculos não recebem sinais motores, pelo que existe apenas fraqueza muscular e atrofia; a distrofia miotrónica progressiva é uma condição em que os próprios músculos estão doentes, pelo que existe apenas fraqueza muscular e atrofia.
Portanto, embora as três doenças sejam doenças neuromusculares e todas tenham atrofia muscular, são completamente diferentes em termos de patogénese, diagnóstico e tratamento. Myasthenia gravis” e “distrofia muscular progressiva” não são doenças dos neurónios motores e não têm nenhuma característica “cónica” óbvia, e não são “afiladas”. Não são “acromegalia”.
Como membro da família de um doente “degelo progressivo”, tenho sido um visitante frequente no departamento de neurologia do Hospital de Beihang, que é uma grande autoridade no tratamento desta “doença”, durante 5 anos, e tenho visto frequentemente pacientes virem de longe e de longe e esperar muito tempo para obter um número do Vice-Presidente Fan Dongsheng. O que eles mais esperam é que Fan diga que não sofrem desta “doença”, ou seja, que não sofrem de ALS ou “acromegalia”! Também fiquei encantado por ver que os doentes que há muito suspeitavam da doença estavam aliviados por finalmente serem diagnosticados como não a tendo, e fiquei feliz pela sua boa sorte! Curiosamente, recentemente, alguns pacientes que não sofriam desta doença (como o cantor Wang Hailong, um paciente com distrofia muscular progressiva) têm vindo a afirmar ser “acromegalia”.
IV. Conclusão
”O termo “acromegalia” referia-se originalmente a pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ALS).
ALS é a forma mais comum de doença neuronal motora (MND). O que é comummente referido como “doença dos neurónios motores” (MND) e “esclerose lateral amiotrófica” (ALS) “são a mesma doença”!
Quanto aos outros tipos de doenças dos neurónios motores que danificam os neurónios motores, após a nossa identificação acima, (2) atrofia muscular progressiva (PMA), (3) paralisia medular progressiva (PBP), e parcialmente (4) esclerose lateral primária (PLS) são extremamente próximas da ALS e são quase a mesma doença, também conhecida como “acromegalia “desordem”. Outro grupo de pacientes com (4) PLS e (5) síndroma de grilheta e pé de grilheta (FAS, FLS) pode ser chamado de “acromegalia” benigna ou “acromegalia” de boa sorte. (6) atrofia muscular espinal (SMA), (7) paraplegia espástica (HSP), (8) doença de Kennedy (KD, também conhecida como atrofia muscular espinal BSMA), (9) síndrome pós-polio (PPS), (10) neuropatia motora multifocal (MMN), (11) mioatrofia peronial (também conhecida como CMT), e (12) doença de Hirayama (HMS). (12) A doença de Hirayama não é “acromegalia”. (13) miastenia gravis e (14) distrofia muscular progressiva não são doenças dos neurónios motores e não são taquifilaxia.