1. para doentes não diagnosticados, podem os testes genéticos detectar directamente ou confirmar o diagnóstico da doença? Para efeitos de testes, existem dois tipos de testes genéticos: testes de diagnóstico e testes pré-sintomáticos. Os testes de diagnóstico são quando os sintomas do paciente são de alguma forma consistentes com as manifestações clínicas da ELA, pelo que os testes genéticos são normalmente utilizados como um adjunto para confirmar se a doença está presente. Se o teste genético for positivo, este é o diagnóstico final. Os testes genéticos para pessoas que ainda não desenvolveram sintomas são chamados testes pré-sintomáticos. 2) Quais são os genes de susceptibilidade geral para a ALS? Existem 29 genes relativamente claros associados à ELA, mas um gene de susceptibilidade não é o mesmo que um gene causal, que são todos os genes que podem estar associados ao desenvolvimento da ELA. 3. que genes são geralmente testados? Os testes genéticos dependem da finalidade do teste. Para testes de diagnóstico, os genes mais comuns que causam a doença são geralmente detectados. Basicamente, os genes mais frequentemente testados na China são SOD1, TARDP, FUS e C90RF72, e estes quatro genes são geralmente recomendados como testes de diagnóstico. Se o paciente for mais novo no início, por exemplo entre os 20 e 40 anos de idade, é também normalmente recomendado testar dois outros genes associados à idade no início, nomeadamente os genes da esclerose lateral amiotrófica tipo II e tipo IV. Se o paciente não só tem uma idade precoce de início, mas também se enquadra no quadro clínico da ELA, então a possibilidade de herança é maior e é necessário testar estes dois genes para determinar se são hereditários. 4) Qual é o custo dos testes genéticos? O custo da investigação e desenvolvimento ou o tipo de máquina adquirida, o custo do pessoal envolvido no teste e o número de genes testados varia, fazendo com que as taxas variem de uma instalação de teste para outra. Globalmente, no entanto, o custo de um teste genético é, em média, de cerca de 1000 dólares. Recomenda-se geralmente o teste de pacotes, onde múltiplos genes potencialmente relevantes são testados ao mesmo tempo, uma vez que algumas das etapas são as mesmas para testar um gene e múltiplos genes, de modo a que o custo médio por gene seja menor. Por exemplo, testar 5 genes custa 3500 dólares, o que é uma média de 700 por gene, enquanto que testar apenas um gene pode ainda custar mais de 1000. 5) O teste genético pode diagnosticar directamente a doença? Um resultado positivo do teste pode confirmar o diagnóstico e um teste negativo excluí-lo? Se o resultado do teste for positivo e o locus for identificado como o gene causador pelo banco de genes, então o diagnóstico de ALS será confirmado. Há muitos genes de susceptibilidade para a ALS. 6) O que significa a ausência de uma anomalia no teste SOD1? É necessário testar para outros genes de susceptibilidade? O gene SOD1 é o gene mais frequentemente mutado em pacientes familiares com ALS. O paciente será também aconselhado a testar outros genes relacionados, conforme apropriado. 7) Qual é o objectivo dos testes genéticos para doentes que tenham sido diagnosticados? Um diagnóstico é uma consideração clínica ou um diagnóstico clínico de ALS. No entanto, como não existem biomarcadores específicos para a ALS, não é possível dizer que um teste positivo confirme o diagnóstico da ALS. O único teste que pode confirmar o diagnóstico é um teste genético. Só quando um resultado positivo do teste genético é encontrado e o gene é comparado no pool genético como o gene causador, é que o diagnóstico é verdadeiramente confirmado. Portanto, os testes genéticos são o diagnóstico final da ELA.