O que é distrofia muscular peroneal

  A distrofia muscular peroneal, também conhecida como doença de Charcot–Marie- Tooth (CMT), que foi descrita pela primeira vez em 1886 por três especialistas médicos, Charcot e Marie em França e Tooth no Reino Unido, a CMT, também conhecida como neuropatia periférica sensorial hereditária motora (HMSN), é uma das neuropatias periféricas hereditárias mais comuns É um dos tipos mais comuns de neuropatia periférica hereditária.  As características são as seguintes: 1. história familiar, maioritariamente autossómica dominante. 2.  2. idade de início: início na infância ou adolescência, com uma incidência cerca de quatro vezes superior nos homens do que nas mulheres.  3. manifestações clínicas: fraqueza e atrofia progressiva da musculatura distal dos membros, na sua maioria acompanhada de “pernas cranianas” e “pés arqueados”, hipoestesia, reflexos tendinosos enfraquecidos ou ausentes, e um curso lentamente progressivo dos membros.  O CMT pode ser dividido em dois tipos de acordo com as descobertas neurofisiológicas e características patológicas: CMT tipo 1 —- tipo desmielinizante; CMT tipo 2 —- tipo axonal.  5. a biópsia do nervo periférico mostra “mudanças semelhantes a uma bola de cebola”.  O prognóstico da doença é bom, com muitos pacientes a viverem durante décadas após o início da doença, e o tratamento activo e a terapia sintomática podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.