>br />ISS refere-se à baixa estatura que é inferior a 2 desvios padrão da altura média de crianças normais do mesmo sexo e idade; excluindo a baixa estatura causada por GHD, pequena para a idade gestacional, doenças sistémicas, outras doenças endócrinas, doenças nutricionais, anomalias cromossómicas, displasia esquelética, e perturbações psico-emocionais. Em essência, é um termo geral para um grupo de doenças de baixa estatura cuja etiologia ainda não é conhecida.
Sessenta a 80% das crianças com baixa estatura abaixo de -2s satisfazem a definição de ISS, e a definição inclui atraso pubertário físico e baixa estatura familiar. Portanto, a ISS é um diagnóstico exclusivo, e é importante excluir outras causas de baixa estatura com base na história médica do paciente, história familiar, apresentação clínica, exame físico, e testes laboratoriais relevantes durante o processo de diagnóstico.
No presente, os pacientes diagnosticados com ISS podem ter reduzido a secreção de GH, defeito do gene SHOX, disfunção do promotor de GH, anomalia molecular de GH, defeito genético da via de sinalização de GH, etc. Com a aplicação clínica generalizada de técnicas de análise genética, podem ser identificadas mais anomalias genéticas relacionadas com o eixo GH-IGF1 em crianças com ISS.
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Os critérios de tratamento para ISS baseiam-se em indicadores de crescimento, e não existem indicadores bioquímicos para determinar se se deve iniciar o tratamento com ISS. As indicações de altura para o tratamento com ISS variam consoante o país/região e os parâmetros clínicos.
Nos Estados Unidos, os critérios de tratamento para ISS são -2,25s (<1,2 percentil) abaixo da altura média de uma população saudável do mesmo sexo e idade; -2 a -3 SDS abaixo da altura média recomendada pela Growth Hormone Research Society, a Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, e a European Society of Endocrinology, e a idade recomendada para iniciar o tratamento é de 5 anos até ao início da adolescência; A maioria dos dados estrangeiros do tratamento ISS rhGH dos doentes diz que a idade é de 3~4 anos ou mais. As crianças com ISS que são recomendadas para tratamento com rhGH na China devem satisfazer as seguintes condições: ① altura está -2s atrás da altura média de crianças saudáveis normais da mesma idade e sexo; ② comprimento e peso à nascença estão na faixa etária normal para crianças da mesma idade gestacional; ③ estão excluídas doenças sistémicas, outras doenças endócrinas, doenças nutricionais, anomalias cromossómicas, displasia esquelética, perturbações psico-emocionais e outras causas de baixa estatura; ④ O pico de GH no teste de provocação de drogas GH foi de ③/L; ⑤ A idade de início do tratamento foi de 5 anos.