O diagnóstico de doença precordial comum pode geralmente ser feito com base na história, sinais, raio-X torácico e electrocardiograma. O modo M, Doppler 2D e a ecocardiografia transesofágica, particularmente a imagem de fluxo de cor Doppler e a imagem dinâmica 3D, bem como a RM e a tomografia de raio-X computadorizada, são agora considerados como testes não invasivos de valor diagnóstico nesta condição. Quanto mais jovem for a idade de início da doença cardíaca e quando o sopro cardíaco característico for detectado, maior é a probabilidade de a doença cardíaca ser prevalecente. A história familiar, a saúde da mãe antes do nascimento e o estado da criança à nascença são todos úteis para fazer um diagnóstico. Além disso, os doentes com antecedentes de endocardite infecciosa devem ser rastreados para detectar a presença de doença precordial. A presença de hemoptise em doentes com doença pré-cardíaca é frequentemente diagnosticada devido a congestão pulmonar devido a shunts maciços da esquerda para a direita ou insuficiência cardíaca esquerda devido a patologia da aorta ou do coração esquerdo; além disso, a hemoptise pode também ocorrer na forma isquémica pulmonar da doença pré-cardíaca (por exemplo, estenose pulmonar, tetralogia de Fallot) devido à abundância de circulação colateral nos pulmões hipóxicos. A idade do início da cianose é útil na identificação de vários tipos de doença pré-cardiactica de shunt direita-esquerda; a cianose está presente desde cedo na tetralogia de Fallot, no tronco arterial permanente e no deslocamento macrovascular completo, enquanto que na síndrome de Eisenmenger a cianose aparece tardiamente (sem cianose anterior). A insuficiência cardíaca direita sozinha sem insuficiência cardíaca esquerda prévia é comum em casos de doença precordial com hipertensão pulmonar e doença da válvula cardíaca direita, o que é raro em outras condições cardíacas (excepto no caso de doença cardíaca pulmonar). Os sinais mais diagnósticos são os murmúrios específicos e outras alterações nos sons cardíacos que são inerentes aos diferentes tipos de doença pré-cardíaca. Uma cianose com dedos tipo pilão (dedos dos pés) sugere que a cianose está presente há muitos anos; um coração aumentado com uma área precordial elevada sugere frequentemente que o paciente tem um coração aumentado desde a infância e que a doença precordial também é provável. Uma radiografia de tórax pode fornecer informações sobre a alteração da forma da sombra do coração, a relação cardiotorácica, a quantidade de sangue nos pulmões e a observação das pulsações específicas do coração e dos grandes vasos sanguíneos, o que pode fornecer informações para o diagnóstico e o diagnóstico diferencial da doença precordial. Um electrocardiograma pode indicar se os átrios estão aumentados, reflectir até certo ponto as alterações hemodinâmicas da lesão e também detectar a presença de condições arrítmicas. Contudo, é importante notar que diferentes condições pré-cardíacas podem causar alterações radiográficas e ECG semelhantes, uma vez que produzem alterações hemodinâmicas semelhantes. O cateterismo cardíaco, combinado com as curvas de diluição do indicador selectivo e a imagem cardiovascular selectiva, pode proporcionar uma compreensão mais directa das alterações fisiopatológicas e anatómicas em doentes com doença precordial, medindo a pressão em cada câmara e analisando o conteúdo de oxigénio da amostra de sangue, injectando o indicador em cada câmara para observar a sua diluição, e injectando o meio de contraste para observar o fluxo do meio de contraste e o enchimento das câmaras cardiovasculares. É particularmente útil para determinar a pressão na artéria pulmonar, que é uma referência importante para decidir se a cirurgia é indicada e qual o tipo de procedimento a realizar. A ecocardiografia de modo M e a ecocardiografia bidimensional registada por varrimento sectorial, especialmente a transesofágica, podem explorar a anatomia e as actividades fisiológicas do coração e são suficientes para reflectir as lesões anatómicas de diferentes tipos de doença pré-cardíaca. A ressonância magnética computorizada e a tomografia de raios X, que também podem ser utilizadas para criar reconstruções tridimensionais, podem fornecer imagens transversais e sagitais de vários níveis do coração desde a base até ao ápice, ajudando a compreender as alterações anatómicas e fisiológicas da doença pré-cardíaca complexa. Os exames de medicina nuclear, com a melhoria contínua das câmaras gama e dos sistemas informáticos de processamento, os exames de radionuclídeos podem fornecer informação morfológica, hemodinâmica e funcional sobre a função e lesões dos grandes vasos sanguíneos do coração, e são uma poderosa ajuda no diagnóstico da doença precordial. De acordo com a necessidade de tratamento cirúrgico, o diagnóstico da doença precordial requer agora não só um diagnóstico da natureza da lesão e da sua localização, mas também a informação clínica necessária sobre a extensão e o grau da lesão. Com os avanços em cardiologia pediátrica e biologia molecular, será possível diagnosticar e tratar doenças cardíacas precoces na fase embrionária de desenvolvimento.