A síndrome de Turner deve ser vista por um cardiologista, tanto na infância como na fase adulta. A síndrome de Turner é também conhecida como hipoplasia ovariana congénita. Os humanos têm 23 pares de 46 cromossomas, um dos quais é o cromossoma sexual. Nos rapazes, os cromossomas sexuais são os cromossomas X e Y, e nas raparigas, ambos os cromossomas sexuais são os cromossomas X. Se uma rapariga tiver apenas um cromossoma X, ou se faltar parte do cromossoma X (incluindo a parte superior do seu braço curto), pode ocorrer a síndrome de Turner. Como o cromossoma X contém tantos genes (cerca de 1000), a perda pode causar muitos problemas ou mesmo problemas graves, com 99% dos fetos com síndrome de Turner a abortar no útero e apenas 1% a sobreviver até ao termo. As doenças cardiovasculares são um dos problemas mais graves. Estudos epidemiológicos demonstraram que a taxa de mortalidade na síndrome de Turner é três vezes superior à da população normal, sendo as doenças circulatórias responsáveis por 41% da mortalidade (11% de doença cardíaca isquémica, 11% de doença cerebrovascular, 8% de aneurisma da aorta e 8% de doença cardíaca congénita). A taxa de mortalidade em jovens com síndrome de Turner é quatro a cinco vezes superior à da população normal e deve-se principalmente a complicações de doenças cardíacas congénitas e doenças das artérias coronárias em bebés prematuros. As anomalias cardíacas são também frequentemente uma contra-indicação para a gravidez assistida. A que perturbações circulatórias são susceptíveis as crianças e os adultos com síndrome de Turner? Doença cardíaca congénita: Aproximadamente 75% dos fetos e 25% a 45% das raparigas nascidas vivas com síndrome de Turner têm doença cardíaca congénita. As anomalias mais comuns são a válvula aórtica bilobada (16%) e a constrição aórtica (11%); no entanto, também são observados defeitos estruturais tais como a drenagem ectópica parcial das veias pulmonares e defeitos do septo atrial e ventricular. No diagnóstico da síndrome de Turner, a imagiologia deve ser considerada em cada paciente. Em raparigas jovens, a ecocardiografia transtorácica é suficiente se estiver disponível uma imagem clara da anatomia do coração. Caso contrário, ou quando outras indicações estiverem presentes, recomenda-se a RM cardíaca, com sedação, se necessário. A ressonância magnética deve ser feita em adolescentes e adultos. As raparigas que já tiveram imagens in utero devem ser revistas após o nascimento. Coarctação da aorta Um evento fatal que ocorre em 1 a 2% da população da síndrome de Turner com uma lesão pré-existente geralmente a raiz aórtica e/ou a aorta ascendente dilatada. O aperto ocorre relativamente cedo, com uma idade média de 35 anos. A ressonância magnética pode detectar alongamento anormal do arco aórtico, malformação da artéria subclávia direita e síndrome de retorno parcial das veias pulmonares ectópicas que não são visíveis na ecocardiografia. Por conseguinte, recomenda-se a realização de imagens longitudinais a cada 5 a 10 anos para avaliar alterações no diâmetro da aorta, mesmo naqueles pacientes com um exame cardíaco inicial normal. Os pacientes devem ser encorajados a levar um cartão de alerta médico e a solicitar uma avaliação para a coarctação da aorta se houver um episódio agudo de dor no peito. As perturbações da condução cardíaca ou repolarização, incluindo intervalos QT prolongados, foram descritas e atribuídas a disfunções vegetativas. Por conseguinte, um ECG deve ser feito juntamente com a imagem. Hipertensão Um factor de risco importante para eventos cardiovasculares é a hipertensão, que afecta 25% dos adolescentes e 40% a 60% dos adultos com síndrome de Turner. A deficiência de estradiol afecta as condições relacionadas com a homeostase da glucose e estudos iniciais relataram alterações na homeostase da glucose e o desenvolvimento de diabetes mellitus ou a redução da tolerância à glucose em pacientes com síndrome de Turner. Foi encontrada uma tolerância reduzida à glicose tanto em raparigas como em mulheres adultas com síndrome de Turner e a incidência de diabetes tipo 2 é quatro vezes maior em doentes com síndrome de Turner do que na população normal (risco relativo: 4,4). As mulheres com síndrome de Turner são altamente susceptíveis à combinação de certas doenças auto-imunes atópicas específicas, incluindo a diabetes mellitus tipo 1. Todos estes factores estão associados à disfunção das células endoteliais, produção reduzida de insulina, metabolismo anormal de gordura, obesidade centrípeta agravada e o início precoce da aterosclerose. Por conseguinte, a tensão arterial deve ser medida em cada visita e a monitorização ambulatória da tensão arterial deve ser realizada, se necessário, para um diagnóstico mais preciso da hipertensão e avaliação dos resultados.